Hamiləlik dövründə Daun sindromuna görə müayinə

Hamiləlik dövründə Daun sindromuna görə müayinəDaun sindromu və digər irsi patologiyalara görə skrininq kimlərdə aparılmalıdır?
Aşağıdakı meyarlara cavab verən bütün hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:
- yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda,
- yaşı 35-dən yuxarı olduqda,
- hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadəetdikdə,
- şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə,
- hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə,
- yüksək dozalı şüalanmaya məruz qaldıqda.
Daun sindromlu körpənin doğulması riskini artıran amillər
Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin məlumdur ki, hər kəsin Daun sindromlu uşağı doğula bilər. İri həcmli tədqiqatlar göstərir ki, qadının yaşı artdıqca Daun sindromlu dölün doğulması riski artır. Tədqiqatlar göstərir ki, məsələn,
- 20-yaşlı hamilədə  Daun  sindromu olan uşağın doğulması ehtimalı 1:1500-dir (yəni hər 1500 diri doğuşdan yalnız birində Daun sindromlu körpə doğula bilər),
- 30-yaşlı hamilədə  bu ehtimal 1:800-dir,
- 35-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:270-dir,
- 40-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:100-dir,
- 45-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:50 və daha yüksəkdir.
Bununla yanaşı qeyd olunmalıdır ki, Daun sindromlu hamiləliklərin sayı yuxarıdakı rəqəmlərdən daha çox olur. Lakin Daun sindromlu hamiləliklərin əksəriyyəti (70%-i) özbaşına düşüklə nəticələnir.
Əgər əvvəlki hamiləlikdən Daun sindromu olan uşaq doğulubsa, növbəti hamiləliklərdə Daun sindromlu körpənin doğulması riski artır (1:100).
Daun sindromuna görə müayinə hamiləliyin erkən dövründə (1-ci üçaylıq və ya trimestr) aparılır. Bu zaman skrininq aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə aparılır:
1. ultrasəs müayinəsi (USM) (qarın divarı üzərindən)
2. qanın analizləri
Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.
1. USM zamanı  xüsusi olaraq dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı yoxlanılır (11-14-cü həftələrdə). Bütün körpələrin yaxalıq nahiyəsində mayenin toplanması müşahidə olunur, amma Daun sindromunda bu sahədə daha çox maye yığılır. Bu səbəbdən də, Daun sindromu ehtimalı yüksək olan döllərdə boyun arxasındakı yaxalıq məsafəsinin qalınlığı daha çox olur.
Dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı ilə yanaşı dölün ümumi ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, hazırda vəəvvəllər siqaret çəkib-çəkməməsi kimi bir sıra digər göstəricilər xüsusi  kompüter proqramına daxil edilərək körpədə Daun sindromu riski müəyyən edilir.
Bəzən dölün yaxalıq məsafəsinin dəqiq ölçülməsi çətinləşir. Səbəbi isə USM zamanı dölün vəziyyəti və ya hamilə qadının artıq çəkisi ola bilər.
Skrininq müayinəsi eyni qaydada hamilənin adi hallarda aparılan birinci USM zamanı da aparıla bilər.
2. Qan analizləri (zərdabın biokimyəvi analizləri) aparıldıqda ananın qanında hamiləliklə bağlı müşahidə olunan  hormon və zülalların  səviyyəsi ölçülür. Onlar cift və ya inkişafda olan döl tərəfindən istehsal olunur. Döldə Daun sindromunun olması həmin hormon və zülalın (xorion qonadotropini və hamiləliklə bağlı zərdab zülalı) səviyyəsinə təsir edir.
Yenə də qan analizlərinin nəticələri, dölün ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, siqaret çəkib-çəkməməsinə əsaslanaraq döldə Daun sindromu riskini təyin etmək üçün xüsusi kompüter proqramından istifadə olunur.
Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək olduqda növbəti addımlar
Əgər skrininqin nəticəsi hazırki hamiləlikdə Daun sindromlu körpənin doğulması riskinin yüksək olduğunu göstərirsə, bir qayda olaraq, Daun sindromu diaqnozunu təsdiq etmək üçün hamiləyə müvafiq tibb mərkəzlərində daha dərinləşdirilmiş müayinələrdən keçmək təklif olunur. Bu müayinələr zamanı uşaqlıq boşluğuna müdaxilə olunduğundan, kiçik olsa da 1-2% özbaşına düşük riski vardır.
Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):
- Ciftin xovlarının biopsiyası (CVS) - ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması.
- Amniosentez - dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.
- Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) - alınan qanın  genetik müayinəsi.
Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyə ətraflı məlumat verməlidir. Son seçimi hamilə özü etməlidir: hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq.
Daur Sindromu doğulan körpələr arasında ən geniş yayılmış genetik anomaliyadır. Adətən, insanın hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom (irsi məlumat daşıyan struktur) vardır. Hansısa bir bioloji təsadüf nəticəsində bəzi körpələr 47 xromosomla doğulur və bu xromosom anomaliyalarının bir növüdür. Əlavə xromosom müxtəlif xromosom cütlərdə müşahidə oluna bilər və bu cür hallar "trisomiya" adlanır. Daun sindromunda isə əlavə xromosom 21-ci cütdə yerləşir və bəzən "Trisomiya 21" adlanır.
Belə uşaqlarda yüngüldən ağır dərəcəyə qədər əqli və fiziki inkişafda problemlər, müxtəlif orqanların (məs., ürək) qüsurları müşahidə olunur və həyatı boyu uşağın inkişafına təsirini göstərir. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur.
Tarixən Daun sindromu ilə doğulan körpələr çox qısa müddət yaşaya bilirdi. Lakin hazırda tibb elminin inkişafı Daun sindromlu uşaqların tibbi problemlərinin erkən aşkar edilməsi və çox vaxt uğurlu müalicəsinə imkan verir.  Bununla yanaşı, Daun sindromlu uşaqlarla erkən yaşlardan başlanan müvafiq reabilitasiya işi, təhsilə cəlb edilməsi və cəmiyyətə inteqrasiyası onların 50 yaş və daha çox keyfiyyətli ömür yaşamasına yardım edir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 876   Tarix: 16 noyabr 2021
f Paylaş

Tezbazar.az elanlar sayti

Digər yazılar

Bu xəstəliklər irsən ötürülür. Çox vacib bilgilər

Müasir tibdə belə hesab olunur ki, irsiyyət insanın sağlamlığına çox böyük təsir edir. Bu mövzuda olan araşdırmalar bütün dünyada aparılır və alimlər hər dəfə irsiyyətin insan sağlamlığına olan təsirini yeni və yeni araşdırmala

Hallüsinasiya (qarabasma). Səbəblər

Hallüsinasiya ilə bağlı zarafatlar əyləncəli və gülməli gələ bilər. Lakin bu hallüsinasiyalar sizdə baş verdikdə artıq elə də gülməli olmur. İndiki zamanda daimi stress hallüsinasiyalara gətirib çıxarda bilər. Amma bunlarda

Bu qidalar qocalmanı ləngidir

Müasir tibdə qocalma ilə bağlı geniş araşdırmalar aparılır. Alimlər qocalmanı ləngitmək, qocalıqda inkişaf edən xəstəliklərinin qarşısını almaq üçün müxtəlif "yaş əleyhinə" (ingilis dilində - "anti-age"

Ağız suyunun analizi ölümün yaxınlaşmasından xəbər verə bilər

The Daily Mail xəbər verir ki, Birmingem Universiteti (İngiltərə) alimləri araşdırmalar nəticəsində belə qərara gəliblər ki, insanın ölümünə yaxın onun ağız suyunda immun sistemi hüceyrələri olan A immunoqlobulinlərinin (İgA

Darçınla alma çayı. Çox faydalı

Alma çayı bir çox ölkələrdə ən populyar içkilərdən biri sayılır. Belə hesab olunur ki, bu çayın vətəni Türkiyədir. Bu çay orqanizmə çox müsbət təsir edir:. - mübadilə proseslərini aktivləşdirir. - orqanizmdən toksinləri xari

İştaha hormonu - qrelin. Çox maraqlı faktlar

Qrelin hormonu 15 il bundan əvvəl aşkar olunub. Yaponiya alimləri digər mövzuda aparılan araşdırmalar zamanı aclıq vaxtımədə tərəfindən xüsusi hormonun ifraz olunmasını qeyd ediblər. Bu hormonu "qrelin" adlandırıblar

Qulaq və burun qığırdaqları 3D bioprinterdə çap olunacaq

BBC agentliyinin məlumatına əsasən, Morriston Hospitalda (İngiltərə) çalışan bir qrup alimlər 3D bioprinterdə insanın qulaq və burun qığırdağını çap edə biliblər. Gələcəkdə bu çap olunmuş orqanlar xəstəlik və ya hər hans

Diqqət! Uşaqlarda yeməkdən imtina xəstəliyin əlaməti ola bilər

Analar uşaq dünyaya gəldiyi andan onların yemə və gigenik normlarına xüsusi diqqət yetirirlər. Xüsusən yemək yedizdirərkən normasını aşaraq "zəifləyəcək" düşüncəsi ilə zorla yedirirlər. Sevgisini körpəsini çox yedizdirərə

Sümüklərimiz üçün xeyirli və ziyanlı məhsullar

Sümüklərinizi qocalana qədər sağlam və möhkəm saxlamaq istəyirsinizsə, qidalanmanızda mütləq bu kimi məhsullar olmalıdır:. - Süd məhsulları (süd, kəsmik, pendir, xama, qatıq və s.) kalsiumun əsas mənbəyidir. Kalsium sümüklərimi

turlar.az

sonxeber.az yaz geyimleri 2022 makiyaj instagram hamilelikde qidalanma duzlu xəmir işləri goyemin faydasi autizm xesteliyi yay donları 2022 kosmetika xedelson reaksiyasi nedir yuxuda hekimden mualice almaq