Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğa

Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğaGoldenhar sindromu göz, qulaq və onurğanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Hər 3000-5000 doğuşda bir nəfərdə rast gəlinir.
Goldenhar sindromunun əksər halları de novo baş verir, lakin autosomal dominant və ya resessiv irsiyyət xarakterikdir.
Sindromun yaranma Səbəbləri:
-Ananın teratogen təsirlərə məruz qalması (kimyəvi maddələrin təsirləri)
-Güman edilən damar pozğunluğu
-Maternal diabet
-Bəzi xromosom anomaliyaları
-Del(5p)
-Monosomiya 6q
-Trisomiya 7
-Dup(7q)
-Dup(8q)
-Trisomiya 9(mozaik)
-Del(18q)
-Der(18)
-Del(22)(q13.31)
-Dup(22)(q11.2q13.1)
-Trisomy 22 (mosaik)
-47,XXY
-49,XXXXY
Goldenhar sindromlu uşaqlar qismən formalaşmış və ya tamamilə olmayan qulaqlar, gözün xoşxassəli böyümələri və skolioz kimi onurğa deformasiyaları ilə doğulur. Goldenhar sindromu həmçinin ürək, böyrək, ağciyər və sinir sistemi kimi digər bədən orqanlarına da təsir edə bilər. Əksər hallarda deformasiya bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadır, yəni üzün bir tərəfində çənə və yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir. Bu zəif inkişaf, göz və qulaq anomaliyaları ilə birlkdə Goldenhar sindromu olan uşaqlar üçün fərqli üz xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.
Goldenhar sindromunda onurğa və qabırğa qəfəsi deformasiyaları da geniş yayılmışdır. Bəzi hallarda onurğa və ya qabırğalardakı fəqərələr tam formalaşmamış, əskik və ya anormal şəkildə birləşmişdir. Goldenhar sindromu olan insanların təxminən yarısında anadangəlmə skolioz vəziyyətinə rastlanır.
Diaqnostik qiymətləndirmə hərtərəfli xəstəlik tarixçəsi və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydalı ola biləcək bəzi diaqnostik testlər var. Prenatal ultrasəs diaqnozu nəzəri olaraq uteroda 11-15-ci həftədə edilə bilər. Üçölçülü ultrasəs kimi daha yeni görüntüləmə üsulları hətta yüngül formalarda belə mikrotia, preaurikulyar işarələr və mandibulanın asimmetriyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
Goldenhar sindromunu aşkar etmək üçün hələ də xüsusi bir genetik test olmasa da, bənzər simptomlara səbəb olan digər genetik şərtləri istisna edə bilən genetik test aparıla bilər.
Genetik həkim İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 980   Tarix: 05 avqust 2022
f Paylaş

xidmetler

Oxşar xəbərlər

.

İsti havalarda xaşı nə əvəzləyə bilər?

Xaş tərkibindəki kollagenə və müxtəlif faydalarına görə bir çox insanın sevimli şorbasıdır. Lakin bəzi insanların zövqünə uyğun gəlmir. Həm də xaş soyuq havaların yeməyidir, ağır olduğu üçün onu yaz-yay mövsümündə yemək məsləhə

.

Pərpətöyün bu xəstəliklərin dərmanı imiş

Orqanizm üçün xeyirli məhsullardan biri də pərpətöyündür. -a istinadən bildirir ki, pərpətöyünün tərkibi A, B1, B2, K, PP vitaminləri, üzvi turşular, qlükoza, saxaroza, zülali maddələr, kalsium, kalium, maqnezium, manqa

.

Düzgün makiyajla cavanlaşmağın yolu

Həddindən artıq yorğunluq və keyfiyyətli yuxunun olmaması görünüşünüzə mənfi təsir göstərərək, yaşınıza bir neçə il əlavə edə bilər. Bununla belə, makiyajdan düzgün istifadə üzünüzü əhəmiyyətli dərəcədə cavanlaşdıra bilər

.

İstidən qorunmaq üçün sadə üsul - Qulağınıza

İsti havalarda özünü sərinləşdirmək üçün sadə bir yoqa üsulu var.   -a istinadən bildirir ki, əgər orqanizmin özü-özünü sərinləşdirməsini istəyirsinizsə,  küçəyə çıxarkən sağ qulağınızı pambıqla tıxayın. Bu üsulu yüz illərdi

.

Hər gün düyü suyu içməyin inanılmaz faydaları

Düyü suyu dəri və saç üçün son dərəcə faydalı mayedir. Düyü suyu içərək çox daha sağlam və gözəl olmaq mümkündür. xəbər verir ki, insanların çoxu bunun fərqində olmasa da, düyü suyu qida maddələri ilə dolu son dərəcə sağla

.

7 min illik möcüzə: evdə hazırlaya biləcəyiniz ən sağlam içki

Sirkə orqanizmdə bakteriya və virusları məhv edən ən təbii içkilərdən biridir. -a istinadən xəbər verir ki, türkiyəli Prof. Dr. Canan Karatayın sözlərinə görə, sirkə 7 min ildir istifadə edilən təbii dərmandır. O, ev sirkəsini

.

Kişilərin orqanları ilə bağlı 79 illik araşdırmanın nəticələri açıqlandı - Şok nəticə

Kişi cinsiyyət orqanının ölçüləri ilə bağlı 79 illik tədqiqatın nəticələri dərc edilib.   -a istinadən xəbər verir ki, kişilərin cinsiyyət üzvünün uzunluğunun artdığı müəyyən edilib. Ancaq bu, alimlərin narahatlığına səbə

.

Bu şəxslərə XƏBƏRDARLIQ

Baylor Tibb Kollecindən (ABŞ) dietoloq Roberta Andinqin sözlərinə görə, yatmazdan əvvəl qəbul edilən zəngin qidalar və kofeinli içkilər gecə istirahətinin keyfiyyətinə mənfi təsir göstərə bilər. Eyni zamanda, yüngül bir şa

.

Yüksək qan təzyiqindən əziyyət çəkən insanlar isti havada necə qorunmalıdırlar? - HƏKİM MƏSLƏHƏTİ

"Hipertoniya xəstələri yayda istilər başlamazdan əvvəl qan təzyiqini azaltmaq üçün müalicə rejimi seçmək üçün həkimə müraciət etməlidirlər". -a istinadən xəbər verir ki, bunu rusiyalı terapevt, kardioloq Yarosla

turlar.az

sonxeber.az geyim dəbləri gelinlikler adlarin menasi xinayaxdi hakista lasyon hazirlanmasi elme aid atalar sözləri uşaq yeməkləri kosmetika novruz bayramina aid irem derici qardasa aid haxistalar dolca gulmeli hakista