Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğa

Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğaGoldenhar sindromu göz, qulaq və onurğanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Hər 3000-5000 doğuşda bir nəfərdə rast gəlinir.
Goldenhar sindromunun əksər halları de novo baş verir, lakin autosomal dominant və ya resessiv irsiyyət xarakterikdir.
Sindromun yaranma Səbəbləri:
-Ananın teratogen təsirlərə məruz qalması (kimyəvi maddələrin təsirləri)
-Güman edilən damar pozğunluğu
-Maternal diabet
-Bəzi xromosom anomaliyaları
-Del(5p)
-Monosomiya 6q
-Trisomiya 7
-Dup(7q)
-Dup(8q)
-Trisomiya 9(mozaik)
-Del(18q)
-Der(18)
-Del(22)(q13.31)
-Dup(22)(q11.2q13.1)
-Trisomy 22 (mosaik)
-47,XXY
-49,XXXXY
Goldenhar sindromlu uşaqlar qismən formalaşmış və ya tamamilə olmayan qulaqlar, gözün xoşxassəli böyümələri və skolioz kimi onurğa deformasiyaları ilə doğulur. Goldenhar sindromu həmçinin ürək, böyrək, ağciyər və sinir sistemi kimi digər bədən orqanlarına da təsir edə bilər. Əksər hallarda deformasiya bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadır, yəni üzün bir tərəfində çənə və yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir. Bu zəif inkişaf, göz və qulaq anomaliyaları ilə birlkdə Goldenhar sindromu olan uşaqlar üçün fərqli üz xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.
Goldenhar sindromunda onurğa və qabırğa qəfəsi deformasiyaları da geniş yayılmışdır. Bəzi hallarda onurğa və ya qabırğalardakı fəqərələr tam formalaşmamış, əskik və ya anormal şəkildə birləşmişdir. Goldenhar sindromu olan insanların təxminən yarısında anadangəlmə skolioz vəziyyətinə rastlanır.
Diaqnostik qiymətləndirmə hərtərəfli xəstəlik tarixçəsi və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydalı ola biləcək bəzi diaqnostik testlər var. Prenatal ultrasəs diaqnozu nəzəri olaraq uteroda 11-15-ci həftədə edilə bilər. Üçölçülü ultrasəs kimi daha yeni görüntüləmə üsulları hətta yüngül formalarda belə mikrotia, preaurikulyar işarələr və mandibulanın asimmetriyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
Goldenhar sindromunu aşkar etmək üçün hələ də xüsusi bir genetik test olmasa da, bənzər simptomlara səbəb olan digər genetik şərtləri istisna edə bilən genetik test aparıla bilər.
Genetik həkim İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1049   Tarix: 05 avqust 2022
f Paylaş


xidmetler

Oxşar xəbərlər

.

Son zamanlarda yayılan xəstəlik nədir? - Həkimdən AÇIQLAMA

Son zamanlarda ölkəmizdə daha bir xəstəlik yayılıb. . Artıq ətrafımızda olan bir çox şəxsin sözügedən xəstəliyə yoluxduğunu görürük. Bu xəstəlik qripə çox bənzəyir. Lakin yay ayları və havaların isti keçməsinə baxmayaraq

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

"Yemiş alarkən də diqqət edilməli bir çox məqam var"

Bu sözləri qida məsələləri üzrə ekspert İlkin Şirinov -a açıqlamasında deyib. O, yemiş alarkən nələrə diqqət edilməli olduğundan bəhs edib:. "İlk növbədə, bütün meyvə və giləmeyvələrdə olduğu kimi yemişi də mövsümünd

.

Həkim təyinatı olmadan dərman qəbul edənləri bu təhlükə gözləyir

İyun ayı ərzində Kliniki Tibbi Mərkəzin Toksikologiya şöbəsinə zəhərlənmə səbəbilə 99 nəfər yerləşdirilib. Bu barədə Kliniki Tibbi Mərkəzdən verilən məlumata görə, həmin şəxslərdən 37-si dərman, 27-si sirkə turşusundan, 1-

.

Hamamda edilən bu səhv ölümə aparır

Yay aylarında edilən bu xəta ölümə səbəb ola bilər. xəbər verir ki, havanın isti keçdiyi günlərdə çoxları sərinlənmək üçün buz kimi su ilə duş qəbul edir, lakin mütəxəssislər bu üsulun düşündüyümüz qədər təhlükəsiz olmadığın

.

Yaxşı görmək istəyirsinizsə bu qidalardan çox yeyin

Göz sağlamlığını qorumaq və görmə qabiliyyətini uzun müddət yüksək səviyyədə saxlamaq üçün düzgün qidalanma mühüm rol oynayır. Mütəxəssislər bildirirlər ki, bəzi vitamin və antioksidantlarla zəngin olan qidalar gözləri gücləndirir

.

Qarındakı piyi 1 aya yox edəcək 9 vərdiş

Qarındakı piyləri 1 aya azaltmağa kömək edə biləcək 9 faydalı vərdiş müəyyən edilib. xəbər verir ki, mütəxəssislər bu sadə üsullarla daha incə görünməyin mümkün olduğunu bildirirlər. Şəkəri azaldın - Qazlı içkilər, şirniyya

.

Bu qidaları birlikdə YEMƏYİN – Ekspertdən xəbərdarlıq

Bəzi qida birləşmələri sağlamlıq üçün təhlükə yarada bilər. Mütəxəssislər xəbərdarlıq edir ki, düzgün olmayan qidalanma vərdişləri, xüsusilə ziddiyyətli məhsulların eyni vaxtda qəbulu həzm sistemində problemlərə, vitamin-minera

.

Günəşdə dəri niyə daha çox qaşınır?

Yay fəslinin gəlişi ilə birlikdə insanların günəş altında qaşınma problemi artıb. xəbər verir ki, dermatoloqlar bu halın əsas səbəbləri barədə xəbərdarlıq edirlər. Onların sözlərinə görə günəş şüalarına qarşı allergik reaksiyalar

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az yemek reseptleri qadin sayti sac duzumleri xəmir xörəkləri ayaqqabi ve cantalar toy ideyalari əllərə qulluq xocali novruz hakıştası baliq novruz bayramına aid bakışta kondom