Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğa

Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğaGoldenhar sindromu göz, qulaq və onurğanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Hər 3000-5000 doğuşda bir nəfərdə rast gəlinir.
Goldenhar sindromunun əksər halları de novo baş verir, lakin autosomal dominant və ya resessiv irsiyyət xarakterikdir.
Sindromun yaranma Səbəbləri:
-Ananın teratogen təsirlərə məruz qalması (kimyəvi maddələrin təsirləri)
-Güman edilən damar pozğunluğu
-Maternal diabet
-Bəzi xromosom anomaliyaları
-Del(5p)
-Monosomiya 6q
-Trisomiya 7
-Dup(7q)
-Dup(8q)
-Trisomiya 9(mozaik)
-Del(18q)
-Der(18)
-Del(22)(q13.31)
-Dup(22)(q11.2q13.1)
-Trisomy 22 (mosaik)
-47,XXY
-49,XXXXY
Goldenhar sindromlu uşaqlar qismən formalaşmış və ya tamamilə olmayan qulaqlar, gözün xoşxassəli böyümələri və skolioz kimi onurğa deformasiyaları ilə doğulur. Goldenhar sindromu həmçinin ürək, böyrək, ağciyər və sinir sistemi kimi digər bədən orqanlarına da təsir edə bilər. Əksər hallarda deformasiya bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadır, yəni üzün bir tərəfində çənə və yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir. Bu zəif inkişaf, göz və qulaq anomaliyaları ilə birlkdə Goldenhar sindromu olan uşaqlar üçün fərqli üz xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.
Goldenhar sindromunda onurğa və qabırğa qəfəsi deformasiyaları da geniş yayılmışdır. Bəzi hallarda onurğa və ya qabırğalardakı fəqərələr tam formalaşmamış, əskik və ya anormal şəkildə birləşmişdir. Goldenhar sindromu olan insanların təxminən yarısında anadangəlmə skolioz vəziyyətinə rastlanır.
Diaqnostik qiymətləndirmə hərtərəfli xəstəlik tarixçəsi və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydalı ola biləcək bəzi diaqnostik testlər var. Prenatal ultrasəs diaqnozu nəzəri olaraq uteroda 11-15-ci həftədə edilə bilər. Üçölçülü ultrasəs kimi daha yeni görüntüləmə üsulları hətta yüngül formalarda belə mikrotia, preaurikulyar işarələr və mandibulanın asimmetriyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
Goldenhar sindromunu aşkar etmək üçün hələ də xüsusi bir genetik test olmasa da, bənzər simptomlara səbəb olan digər genetik şərtləri istisna edə bilən genetik test aparıla bilər.
Genetik həkim İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1049   Tarix: 05 avqust 2022
f Paylaş


xidmetler

Oxşar xəbərlər

.

DİQQƏT ! Yuxuda pişik görmüsüzsə ..Ağır xəstəlik gözləyir

Yuxusunda pişik görən adamın, qadın və kişi cinsiyyətinə malik olmasına görə yuxunun təbirləri dəyişir. Əgər bu yuxunu görən adam bir kişisə, bu kişinin normal həyatında diqqətsiz bir şəxsiyyətə sahib olduğu, ətrafındak

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Xərçəng hüceyrələrini 30 dəqiqəyə məhv edir

ABŞ-da aparılan araşdırma zeytun yağının təkcə ürək və beyin üçün deyil, həm də xərçənglə mübarizədə təsirli ola biləcəyini üzə çıxarıb. xəbər verir ki, Rutgers Universiteti və Hunter Kollecində aparılan tədqiqatda zeytu

.

Yay aylarında xəstəliklərin əsas səbəbləri nədir?

Yay mövsümündə havaların isinməsi ilə bir sıra xəstəliklərin yayılmasında artım müşahidə olunur. Bəs xəstəliklərin əsas səbəbləri nədir? . xəbər verir ki, həkimlərin fikrincə, bu dövrdə baş verən xəstəliklərin əsas səbəblər

.

Gündə bir qaşıq qəbul edin - Xərçəngdən qoruyur

ABŞ-də aparılan yeni tədqiqat göstərib ki, zeytun yağında olan təbii maddə xərçəng hüceyrələrini cəmi 30 dəqiqə ərzində məhv edə bilər. xəbər verir ki, zeytun yağı ilə bağlı araşdırma Rutgers Universiteti və Hunter College-d

.

"Fironun lənəti"ndən ümid doğdu: Xərçəngin kökünü kəsən maddə görün harada tapıldı

Misirdə qədim fironların məzarını açan alimlərin müəmmalı şəkildə vəfat etməsi illərlə "Fironun lənəti" kimi tanınıb. İndi isə bu hadisələrin səbəbi olan ölümcül göbələk - Aspergillus flavus - tibb üçün yeni bi

.

Yaxşı görmək istəyirsinizsə bu qidalardan çox yeyin

Göz sağlamlığını qorumaq və görmə qabiliyyətini uzun müddət yüksək səviyyədə saxlamaq üçün düzgün qidalanma mühüm rol oynayır. Mütəxəssislər bildirirlər ki, bəzi vitamin və antioksidantlarla zəngin olan qidalar gözləri gücləndirir

.

Qarındakı piyi 1 aya yox edəcək 9 vərdiş

Qarındakı piyləri 1 aya azaltmağa kömək edə biləcək 9 faydalı vərdiş müəyyən edilib. xəbər verir ki, mütəxəssislər bu sadə üsullarla daha incə görünməyin mümkün olduğunu bildirirlər. Şəkəri azaldın - Qazlı içkilər, şirniyya

.

Bu qidaları birlikdə YEMƏYİN – Ekspertdən xəbərdarlıq

Bəzi qida birləşmələri sağlamlıq üçün təhlükə yarada bilər. Mütəxəssislər xəbərdarlıq edir ki, düzgün olmayan qidalanma vərdişləri, xüsusilə ziddiyyətli məhsulların eyni vaxtda qəbulu həzm sistemində problemlərə, vitamin-minera

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az aksessuarlar gözəllik məhsulları geyim seçimi cinsi mövzular suni mayalanma ziyani cinsi münasibətlər 2025 geyim kolleksiyalari burclerin uyumu qizliq perdesi qu quşu cinsi masqalar