Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğa

Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğaGoldenhar sindromu göz, qulaq və onurğanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Hər 3000-5000 doğuşda bir nəfərdə rast gəlinir.
Goldenhar sindromunun əksər halları de novo baş verir, lakin autosomal dominant və ya resessiv irsiyyət xarakterikdir.
Sindromun yaranma Səbəbləri:
-Ananın teratogen təsirlərə məruz qalması (kimyəvi maddələrin təsirləri)
-Güman edilən damar pozğunluğu
-Maternal diabet
-Bəzi xromosom anomaliyaları
-Del(5p)
-Monosomiya 6q
-Trisomiya 7
-Dup(7q)
-Dup(8q)
-Trisomiya 9(mozaik)
-Del(18q)
-Der(18)
-Del(22)(q13.31)
-Dup(22)(q11.2q13.1)
-Trisomy 22 (mosaik)
-47,XXY
-49,XXXXY
Goldenhar sindromlu uşaqlar qismən formalaşmış və ya tamamilə olmayan qulaqlar, gözün xoşxassəli böyümələri və skolioz kimi onurğa deformasiyaları ilə doğulur. Goldenhar sindromu həmçinin ürək, böyrək, ağciyər və sinir sistemi kimi digər bədən orqanlarına da təsir edə bilər. Əksər hallarda deformasiya bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadır, yəni üzün bir tərəfində çənə və yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir. Bu zəif inkişaf, göz və qulaq anomaliyaları ilə birlkdə Goldenhar sindromu olan uşaqlar üçün fərqli üz xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.
Goldenhar sindromunda onurğa və qabırğa qəfəsi deformasiyaları da geniş yayılmışdır. Bəzi hallarda onurğa və ya qabırğalardakı fəqərələr tam formalaşmamış, əskik və ya anormal şəkildə birləşmişdir. Goldenhar sindromu olan insanların təxminən yarısında anadangəlmə skolioz vəziyyətinə rastlanır.
Diaqnostik qiymətləndirmə hərtərəfli xəstəlik tarixçəsi və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydalı ola biləcək bəzi diaqnostik testlər var. Prenatal ultrasəs diaqnozu nəzəri olaraq uteroda 11-15-ci həftədə edilə bilər. Üçölçülü ultrasəs kimi daha yeni görüntüləmə üsulları hətta yüngül formalarda belə mikrotia, preaurikulyar işarələr və mandibulanın asimmetriyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
Goldenhar sindromunu aşkar etmək üçün hələ də xüsusi bir genetik test olmasa da, bənzər simptomlara səbəb olan digər genetik şərtləri istisna edə bilən genetik test aparıla bilər.
Genetik həkim İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 618   Tarix: 05 avqust 2022
f Paylaş

xidmetler

Digər yazılar

Saç şampunlarının inanılmaz zərərləri – Onu nə ilə əvəz etmək olar? - RESEPT

Bu qız şampundan imtina etmək qərarına gəlib. -a istinadən bildirir ki, eksperiment 3 gün ərzində davam etməli idi. Lakin o nəticəni gördükdən sonra birdəfəlik olaraq adi şampundan istifadə etməmək qərarına gəlirb. Hal-hazırd

Orqanizmi zəhərlərdən təmizləyən şok üsul - Şank Prakşlank metodu nədir?

Orqanizmi zəhərlərdən təmizləyən şok üsul -  Şank Prakşlank metodu nədir?. Yoqa və sağlamlıq ayrılmaz anlayışdır. Yoqlar mütəmadi olaraq orqanzimlərini təmizləyirlər. -a istinadən bildirir ki, şank prakşlana -  duzlu su il

Gənc amerikanlarda cinsi həvəssizlik ildən-ilə artır - Dəhşətli statistika

Amerikalı gənclərin 2018-ci ildə cinsi münasibətə həvəsi kəskin azalıb. Xüsusi araşdırmanın nəticəsinə görə, hətta il boyu heç bir intim əlaqədə olmayan amerikanların sayı rekord səviyyədə artıb. -a istinadən bildirir ki

Dənizdə, hovuzda çiməndə danışmayın - Həkim

Dənizdə, hovuzda, göldə çimən zaman sakit olmaq və danışmmamaq, gülməmək lazımdır. bakupost-a istinadən xəbər verir ki, bu barədə qulaq-boğaz həkimi Vladimir Zayçev məlumat verib. Açıq su hövzələrində çimən, üzən zaman ağzınız

Əl uyuşmasının səbəbi və xilas yolu - Karpal Tunel Sindromu nədir?

Əliniz uyuşursa, bəzi hallarda əlinizdəkilər düşürsə, barmaqlarınız hissiyyatsız və kobudlaşmış hiss edirsinizsə Karpal tunel sindromu ola bilərsiniz. Karpal Tunel Sindromu nədir?. -a istinadən bildirir ki, biləyin iç tərəfindək

Bu ayda saçlar daha çox tökülür

Londondan olan trixoloq Mark Bleyk insanın ən çox saç töküldüyü ayı açıqlayıb. bildirir ki, ekspertin müvafiq şərhi " .Uk" nəşrində dərc olunub. Həkimin sözlərinə görə, sentyabr ayında bir çox insanlar yayda uzu

Sirrozda ağızdan qan gəlirmi? – Qaraciyər xəstəliyində damar problemi

50% qaraciyərin sirrozu xəstələrində mədə və qida borusunun vena damarlarının varikoz genişlənməsi baş verir. Qaraciyər sirrozunun ağır mərhələyə qədəm qoymasının bir əlaməti də ağızdan frontan qan gəlməsidir. -a istinadə

Təcili yardım evdə meymunçiçəyi testi götürürmü? - Nazirlikdən AÇIQLAMA

Meymunçiçəyi epidemiya vəziyyətini alıb. Avropada minlərlə insanda yoluxma var. Azərbaycanda hələ ki, rəsmi olaraq meymunçiçəyinə yoluxma aşkarlanmayıb. bakupost-a istinadən xəbər verir ki, amma bir çox həkimlərin dediyin

Düyü kompresi möcüzəsi – Ağrılara son

Bu universal kompresi isti və soyuq halda tətbiq etmək mümkündür. -a istinadən bildirir ki, bunun üçün quru düyü və təmiz parça kisə tələb olunur. Düyünü kisənin içinə töküb rahat hərəkət edə biləcək şəkildə sapla bağlayın

turlar.az

sonxeber.az reseptler toy gecesi gozel gorunmek agil haqqinda atalar sözləri zaur baxşəliyev qısa saç düzümləri düşüncə dərsi kosmetika hesaplama saç tökülmə