Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğa

Azərbaycanda da rast gəlinən nadir anomaliya - Göz, qulaq, onurğaGoldenhar sindromu göz, qulaq və onurğanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Hər 3000-5000 doğuşda bir nəfərdə rast gəlinir.
Goldenhar sindromunun əksər halları de novo baş verir, lakin autosomal dominant və ya resessiv irsiyyət xarakterikdir.
Sindromun yaranma Səbəbləri:
-Ananın teratogen təsirlərə məruz qalması (kimyəvi maddələrin təsirləri)
-Güman edilən damar pozğunluğu
-Maternal diabet
-Bəzi xromosom anomaliyaları
-Del(5p)
-Monosomiya 6q
-Trisomiya 7
-Dup(7q)
-Dup(8q)
-Trisomiya 9(mozaik)
-Del(18q)
-Der(18)
-Del(22)(q13.31)
-Dup(22)(q11.2q13.1)
-Trisomy 22 (mosaik)
-47,XXY
-49,XXXXY
Goldenhar sindromlu uşaqlar qismən formalaşmış və ya tamamilə olmayan qulaqlar, gözün xoşxassəli böyümələri və skolioz kimi onurğa deformasiyaları ilə doğulur. Goldenhar sindromu həmçinin ürək, böyrək, ağciyər və sinir sistemi kimi digər bədən orqanlarına da təsir edə bilər. Əksər hallarda deformasiya bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadır, yəni üzün bir tərəfində çənə və yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir. Bu zəif inkişaf, göz və qulaq anomaliyaları ilə birlkdə Goldenhar sindromu olan uşaqlar üçün fərqli üz xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.
Goldenhar sindromunda onurğa və qabırğa qəfəsi deformasiyaları da geniş yayılmışdır. Bəzi hallarda onurğa və ya qabırğalardakı fəqərələr tam formalaşmamış, əskik və ya anormal şəkildə birləşmişdir. Goldenhar sindromu olan insanların təxminən yarısında anadangəlmə skolioz vəziyyətinə rastlanır.
Diaqnostik qiymətləndirmə hərtərəfli xəstəlik tarixçəsi və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydalı ola biləcək bəzi diaqnostik testlər var. Prenatal ultrasəs diaqnozu nəzəri olaraq uteroda 11-15-ci həftədə edilə bilər. Üçölçülü ultrasəs kimi daha yeni görüntüləmə üsulları hətta yüngül formalarda belə mikrotia, preaurikulyar işarələr və mandibulanın asimmetriyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
Goldenhar sindromunu aşkar etmək üçün hələ də xüsusi bir genetik test olmasa da, bənzər simptomlara səbəb olan digər genetik şərtləri istisna edə bilən genetik test aparıla bilər.
Genetik həkim İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1042   Tarix: 05 avqust 2022
f Paylaş


xidmetler

Oxşar xəbərlər

.

Alçanı duzlayıb yeyənlərə vacib xəbərdarlıq

Alça yaz-yay aylarının əvəzolunmaz meyvələrindəndir. Bu meyvə daha çox duz ilə istehlak edilir. Bəs, alçanın duz ilə yeyilməsi orqanizmimizə necə təsir göstərir?. xəbər verir ki, bu meyvə duzla və həddindən artıq miqdard

.

3 uşaq atası su içməkdən öldü - FOTO

3 uşaq atası çoxlu su içdiyinə görə vəfat edib. xarici mətbuata istinadla xəbər verir ki, hadisə İrlandiyanın Dublin şəhərində baş verib. İrlandiyanın Dublin şəhərində üç uşaq atası Şon ODonnell çoxlu su içdikdən sonra vəfa

.

Bu oğlan xəstəliyinə görə gündüzlər çölə çıxmır, axşamlar aramızdadır

İnsan bədəninin sağlamlığına təsir edən müxtəlif nadir xəstəliklər, bəzən həyatı tamamilə dəyişdirə bilir. . xəbər veir ki, İspaniya həkimləri 12 yaşlı oğlanda nadir bir xəstəlik aşkar ediblər və bu səbəbdən ona Günəş batan

.

Yayda soyuqdəymə: İsti havada insanlar niyə xəstələnir?

Soyuqdəymə adətən qış fəslilə əlaqələndirilsə də, bir çox insan elə yayın qızmar günlərində bu xəstəliyə tutulur. Bəs isti havada virusla yoluxmaq necə mümkün olur? . xəbər verir ki, ukraynalı pediatr Darya Vlasenko bu sual

.

İdmansız incə belin sirri - Bu qidaları nə qədər yesəniz də kökəltmir

Tanınmış qarın bölgəsindəki piylərdən qurtulmağın yollarını açıqlayıb. xarici mətbuata istinadla xəbər verir ki, diyetoloq Tara Collingwood xilas olmaq üçün yumurta, yaşıl tərəvəzlər, avokado, qoz-fındıq, meşə meyvələri

.

Bunu hərgün için - Bağırsaqları qoruyur

Kefir təkcə həzm sisteminə deyil, həm də bağırsaqlardakı iltihabı azaltmağa kömək edir və sağlamlıq üçün mühüm içkidir. bildirir ki, bu barədə dietoloq Beyaz Tağraf bildirib. O qeyd edib ki, kefir təkcə həzm sisteminə deyil

.

Ölümcül virus yayıldı - 9 milyon insan təhlükədə

"Aspergillus fumigatus" adlı ölümcül göbələk növü yayılır. xəbər verir ki, alimlər bu patogenin Afrika və Cənubi Amerikadan şimala doğru hərəkət edərək, milyonlarla insanın sağlamlığını təhlükə altına ata biləcəyin

.

Əzələ üçün istifadə edirlər, amma orqanları sıradan çıxarır - Ciddi xəbərdarlıq

Son illərdə gənclər arasında əzələ kütləsini artırmaq məqsədilə zülal (protein) tozlarından istifadənin artması sağlamlıq mütəxəssislərini narahat etməyə başlayıb. Qastroenterologiya üzrə tanınmış mütəxəssis zülal tozlarını

.

Xərçəng, diabet, infarkta səbəb olan maddə tapıldı - Hər evdə var

Yeni elmi araşdırma plastik məhsullarda geniş şəkildə istifadə olunan ftalatların ürək xəstəliklərindən ölüm riskini artırdığını ortaya qoyub. xəbər verir ki, araşdırmaya görə, xüsusilə 55-64 yaş qrupundakı ürək xəstəliklərində

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az geyim şəkilləri adlarin menasi geyim və ayaqqabılar kisi ve qadin intim munasibetleri qirmizi mercinin hazirlanmasi geyim 2025 hicablı geyimlər vetene aid bayati kokelmek rəksanə hakista gozde olar