Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1023   Tarix: 17 iyul 2022
f Paylaş


Turlar.az

Oxşar xəbərlər

.

Saçlar niyə vaxtından tez ağarır? - Stresslə əlaqəsi yoxdur

Yaponiyanın Tokio Universitetində aparılan yeni araşdırma saçların ağarmasına fərqli izah gətirib. xəbər verir ki, tədqiqat göstərir ki, saçların ağarması təkcə yaşlanmanın və ya stressin nəticəsi deyil, bədənin xərçəng

.

Böyrək daşlarının yaranmasına səbəb olan qidalar açıqlandı

Böyrək daşlarının təxminən 60-80 faizi kalsium oksalatlarından ibarətdir. Bu daşlar möhkəm, həllolunmaz və parçalanması çətin olur. xəbər verir ki, qarabaşaq, pomidor, qara çay, çuğundur və digər oksalatla zəngin qidaları

.

"Tualet vərdişlərindəki dəyişiklik Alzheimerin başlanğıcı ola bilər"

ÜST-ün məlumatına görə, hazırda dünyada təxminən 55 milyon insan demensiya ilə yaşayır. Bu rəqəmin 2030-cu ildə 78 milyona, 2050-də isə 139 milyona çatacağı proqnozlaşdırılır. Türkiyədə isə Alzheimer xəstələrinin sayını

.

Nə çuğundur, nə brokoli, nə də ispanaq: Dünyanın ən sağlam tərəvəzi açıqlandı

Meyvə və tərəvəzlərlə bağlı aparılan araşdırmaya görə ən sağlam qidalar açıqlanıb. Mütəxəssislər 17 əsas qidanı qiymətləndiriblər.  xəbər verir ki, araşdırmada qidaların kalium, lif, protein, kalsium, dəmir, tiamin, riboflavin

.

Nə mal, nə qoyun... - Ən sağlam ət növü açıqlandı

Az yağ nisbəti, yüksək qida dəyəri və asan həzm olunması ilə diqqət çəkən keçi əti mütəxəssislərə görə ən sağlam ət seçimlərindən biridir. xəbər verir ki, Araşdırmalar göstərir ki keçi əti protein, dəmir və B12 vitamini baxımında

.

Kişilərin yataqda ən böyük düşməni açıqlandı

Uzunmüddətli emosional gərginlik iş, ailə problemləri və ümumi narahatlıq kişilərdə potensiyanın zəifləməsinə səbəb ola bilər. xəbər verir ki, bunu rusiyalı uroloq-androloqu Timur Bicsoyev açıqlamasında bildirib. "Qıs

.

Çox addam ciddiyə almır - Ağır xəstəliklərin əlaməti ola bilər

Kəpəyin yaranması təkcə baş dərisinin qıcıqlanması və ya düzgün şampun seçimindəki səhvlərlə bağlı deyil. xəbər verir ki, bu problem bəzən orqanizmdə daha ciddi proseslərdən xəbər verə bilər. Bunu açıqlamasında rusiyalı dermatoveneroloq

.

Ən zərərli kolbasa növləri - Həkimlərdən ciddi xəbərdarlıq

Həkimlərin fikrincə, tam təhlükəsiz kolbasa növü yoxdur. Lakin bəzi növlər digərlərinə nisbətən daha çox zərər verir və yalnız məhdud miqdarda istehlak edilməlidir. xəbər verir ki, qurudulmuş və hisə verilmiş kolbasalar ə

.

Uşaqları telefon və planşetlərdən uzaq tutmaq üçün nə etməliyik? - Mütəxəssislərdən tövsiyyələr

Texnologiyanın cəlbediciliyi getdikcə artdıqca uşaqların telefon və planşetlərə bağlılığı valideynlərin əsas narahatlıqlarından birinə çevrilib. Mütəxəssislər xəbərdarlıq edirlər ki, azyaşlıların uzun müddət ekran qarşısınd

turlar.az

toy gecesi adlarin menasi geyim necə seçməli sevgi dünyası nişan geyim modelləri maraqlı faktlar gündəlik bürclər kosmetika statuslar hakışdalar qizlar veten haqqinda bayatilar sekis