Hamiləlik dövründə Daun sindromunun əlamətləri

Hamiləlik dövründə Daun sindromunun əlamətləriDaun sindromu və digər irsi patologiyalara görə skrininq kimlərdə aparılmalıdır?

Aşağıdakı meyarlara cavab verən bütün hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:

- yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda,

- yaşı 35-dən yuxarı olduqda,

- hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadə etdikdə,

- şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə,

- hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə,

- yüksək dozalı şüalanmaya məruz qaldıqda.

Daun sindromlu körpənin doğulması riskini artıran amillər

Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin məlumdur ki, hər kəsin Daun sindromlu uşağı doğula bilər. İri həcmli tədqiqatlar göstərir ki, qadının yaşı artdıqca Daun sindromlu dölün doğulması riski artır. Tədqiqatlar göstərir ki, məsələn,

- 20-yaşlı hamilədə Daun sindromu olan uşağın doğulması ehtimalı 1:1500-dir (yəni hər 1500 diri doğuşdan yalnız birində Daun sindromlu körpə doğula bilər),

- 30-yaşlı hamilədə bu ehtimal 1:800-dir,

- 35-yaşlı hamilədə ehtimal 1:270-dir,

- 40-yaşlı hamilədə ehtimal 1:100-dir,

- 45-yaşlı hamilədə ehtimal 1:50 və daha yüksəkdir.

Bununla yanaşı qeyd olunmalıdır ki, Daun sindromlu hamiləliklərin sayı yuxarıdakı rəqəmlərdən daha çox olur. Lakin Daun sindromlu hamiləliklərin əksəriyyəti (70%-i) özbaşına düşüklə nəticələnir.

Əgər əvvəlki hamiləlikdən Daun sindromu olan uşaq doğulubsa, növbəti hamiləliklərdə Daun sindromlu körpənin doğulması riski artır (1:100).

Daun sindromuna görə müayinə hamiləliyin erkən dövründə (1-ci üçaylıq və ya trimestr) aparılır. Bu zaman skrininq aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə aparılır:

1. ultrasəs müayinəsi (USM) (qarın divarı üzərindən)

2. qanın analizləri

Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.

1. USM zamanı xüsusi olaraq dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı yoxlanılır (11-14-cü həftələrdə). Bütün körpələrin yaxalıq nahiyəsində mayenin toplanması müşahidə olunur, amma Daun sindromunda bu sahədə daha çox maye yığılır. Bu səbəbdən də, Daun sindromu ehtimalı yüksək olan döllərdə boyun arxasındakı yaxalıq məsafəsinin qalınlığı daha çox olur.

Dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı ilə yanaşı dölün ümumi ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, hazırda vəəvvəllər siqaret çəkib-çəkməməsi kimi bir sıra digər göstəricilər xüsusi kompüter proqramına daxil edilərək körpədə Daun sindromu riski müəyyən edilir.

Bəzən dölün yaxalıq məsafəsinin dəqiq ölçülməsi çətinləşir. Səbəbi isə USM zamanı dölün vəziyyəti və ya hamilə qadının artıq çəkisi ola bilər.

Skrininq müayinəsi eyni qaydada hamilənin adi hallarda aparılan birinci USM zamanı da aparıla bilər.

2. Qan analizləri (zərdabın biokimyəvi analizləri) aparıldıqda ananın qanında hamiləliklə bağlı müşahidə olunan hormon və zülalların səviyyəsi ölçülür. Onlar cift və ya inkişafda olan döl tərəfindən istehsal olunur. Döldə Daun sindromunun olması həmin hormon və zülalın (xorion qonadotropini və hamiləliklə bağlı zərdab zülalı) səviyyəsinə təsir edir.

Yenə də qan analizlərinin nəticələri, dölün ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, siqaret çəkib-çəkməməsinə əsaslanaraq döldə Daun sindromu riskini təyin etmək üçün xüsusi kompüter proqramından istifadə olunur.

Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək olduqda növbəti addımlar

Əgər skrininqin nəticəsi hazırki hamiləlikdə Daun sindromlu körpənin doğulması riskinin yüksək olduğunu göstərirsə, bir qayda olaraq, Daun sindromu diaqnozunu təsdiq etmək üçün hamiləyə müvafiq tibb mərkəzlərində daha dərinləşdirilmiş müayinələrdən keçmək təklif olunur. Bu müayinələr zamanı uşaqlıq boşluğuna müdaxilə olunduğundan, kiçik olsa da 1-2% özbaşına düşük riski vardır.

Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):

- Ciftin xovlarının biopsiyası (CVS) - ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması.

- Amniosentez - dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.

- Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) - alınan qanın genetik müayinəsi.

Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyə ətraflı məlumat verməlidir. Son seçimi hamilə özü etməlidir: hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq.

Daur Sindromu doğulan körpələr arasında ən geniş yayılmış genetik anomaliyadır. Adətən, insanın hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom (irsi məlumat daşıyan struktur) vardır. Hansısa bir bioloji təsadüf nəticəsində bəzi körpələr 47 xromosomla doğulur və bu xromosom anomaliyalarının bir növüdür. Əlavə xromosom müxtəlif xromosom cütlərdə müşahidə oluna bilər və bu cür hallar "trisomiya" adlanır. Daun sindromunda isə əlavə xromosom 21-ci cütdə yerləşir və bəzən "Trisomiya 21" adlanır.

Belə uşaqlarda yüngüldən ağır dərəcəyə qədər əqli və fiziki inkişafda problemlər, müxtəlif orqanların (məs., ürək) qüsurları müşahidə olunur və həyatı boyu uşağın inkişafına təsirini göstərir. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur.

Tarixən Daun sindromu ilə doğulan körpələr çox qısa müddət yaşaya bilirdi. Lakin hazırda tibb elminin inkişafı Daun sindromlu uşaqların tibbi problemlərinin erkən aşkar edilməsi və çox vaxt uğurlu müalicəsinə imkan verir. Bununla yanaşı, Daun sindromlu uşaqlarla erkən yaşlardan başlanan müvafiq reabilitasiya işi, təhsilə cəlb edilməsi və cəmiyyətə inteqrasiyası onların 50 yaş və daha çox keyfiyyətli ömür yaşamasına yardım edir./saglamliq.isim.az/

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 18186   Tarix: 30 dekabr 2015
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

3 aylıq körpənin inkişafı

3 aylıq körpə, yeni doğulan körpə ilə müqayisədə, daha fəal və çevik olur. bildirir ki, körpənin nəzərə çarpacaq dərəcədə, ətrafda baş verənlərə reaksiyası dəyişir. Şəxsi davranış xüsusiyyətləri yaranır. İnkişafı düzgün qiymətləndirmə

.

Əl, ayaq və ağızda səpkilər – Su çiçəyidir yoxsa?

Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən əl-ayaq və ağız xəstəlikləri son günlərdə daha çox rast gəlinir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədəf alır. Mövz

.

Körpəni ilk saatından başlayaraq 6 ay yalnız ana südü ilə qidalandırın!- ÇAĞIRIŞ

"Bizim gələcəyimiz olan körpələrin sağlamlığı ana südündən başlayır. Xəstəliklərə qarşı əsas anticisimləri körpə ana südündən alır və ana südü ilə qidalandırma immunitetin güclənməsinə kömək edir. Odur ki, yeni doğulmu

.

Uşağa ət neçə aydan verilməlidir?

Bir qayda olaraq ana südü və ya süni südlə ("smes") qidalandırılan uşaqlara istənilən əlavə qidalar (sıyıq, kəsmik, meyvə, tərəvəz, yumurta və s.) yalnız 6 ayından sonra verilə bilər. xəbər verir ki, bütün dünyad

.

Uşaqlarda sidikqaçırmanın qarşısını almaq üçün AKKUPUNKTUR üsulu

Uşaqlarda enurez ( gecə sidik qaçırması) problemi . Bioloji aktiv nöqtələrin insan bədənində sayı 100-dən çoxdur. Lakin müalicə məqsədilə əsasən 600-700 nöqtə istifadə edilir. Bu nöqtələr qeyd edildiyi kimi müxtəlif üzvlərd

.

10 aylıq körpənin inkişafı

10 aylıq körpələrin bir çoxu artıq ilk addımlarını atır. Hər keçən gün, körpə daha ağıllı olur, onu əhatə edən ətraf aləmi daha aktiv öyrənir və artıq ailəyə öz xarakterini göstərməyə başlayır. 10 aylıq uşağın bəzi xüsusiyyətlər

.

Yüksək təzyiq, ürək xəstəlikləri və böyrək problemləri - UŞAQLARINIZI uzaq tutun

Ketçup pomidor, sirkə, şəkər və ədviyyatların qarışığından hazırlanan sous növüdür. Qırmızı rəngdədir və sıx bir tutarlılığa malikdir. Ketçupun əsas istifadə sahələrindən biri yeməkləri şirinləşdirmək və dad verməkdir. Xüsusil

.

İkili skrininq testi ilə DAUN SİNDROMU riskini öyrənmək mümkündür?

İkili skrininq testi ilə hamiləlikdə risk faktorunun qarşısını alın. İkili skrininq testi hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında tətbiq edilən bir testdir. Bu test daun sindromu üçün riskli bir vəziyyətin olub-olmadığın

.

Uşaqlarda angina xəstəliyi - Əməliyyatın hansı fəsadları var?

Tonzillit (angina) - udlaq badamcıqlarının iltihablaşmasıdır. Adenoid toxumalar kimi, bu badamcıqlar da xarici mühitdən mikrob və infeksiyaların insan orqanizminə daxil olmasının qarşısını alır. Uşaq anadan olarkən bu badamcıqla

turlar.az

yay geyimləri 2025 donlar 2025 adlarin menasi körpələrdə süni qidalar qarağatın faydaları resept viktoriya sekret kosmetika ağır itki paxlava hakıştalar novruz bayramına aid hakışta arıqla