Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMUİlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Belə ki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730-dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər. Bu səbəbdən prenatal skrininqin aparılması vacibdir.

Xəstəliyin üç növü var:

- Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

- 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər)

- Mozaik 21 trisomiya (47 +21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5 ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li pasiyentlərdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS-li pasiyentlərdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntulara rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25 %-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizmə rast gəlinir. Yaşa dolmuş pasiyentlərdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% pasiyentlərdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS- li xəstələrin 5–16 %-də seliakiya ola bilər.

Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5 % - də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur. DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər!

Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulması ilə bağlı infertildir. Bu pasiyentlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir! DS-li pasiyentlərin 30 – 75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz üçün:

- Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

- Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

- Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

- Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

- Ailəyə mütləq proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

- Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu dünyada xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir.

Sağlamlıq     Baxılıb: 1284   Tarix: 09 oktyabr 2021
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Cinsi həyatınızı yüksəltmək üçün sirli hiylələr

Hər bir adam seks yaşamağı və bu zaman alınacaq ləzzəti sevir. Ona görə də, bu mövzular daima maraqla oxunur, tətbiq etmək üçün istifadə edilir. Həyəcanın dozasını yüksəltmək, zövq dünyasında uçmaq, hər hüceyrəsi ilə zövq

.

Balqabağın UNİKAL MÜALİCƏVİ XÜSUSİYYƏTLƏRİ

Balqabaq ən faydalı tərəvəzlərdən biridir. Azkalorili, dadlı, vitamin və minerallarla zəngin olan bu tərəvəzin sağlamlıq üçün xeyirli xüsusiyyətləri saymaqla bitməz.  sizi balqabağın faydaları ilə tanış edir. 1. Karotinlərl

.

3 təbii çarə ilə cinsi istəksizliyə - SON

Bu vasitələr potensiyanızda olan problemləri aradan qaldırmaqla yanaşı həm də orqanizminizə ümumi şəkildə müsbət təsir göstərəcək. Bal və qoz.  . Mütəxəssislər tərəfindən bu qarışığın "Viaqra"dan da güçlü olmas

.

Siqareti tərgitməyə kömək edən bitki

Siqaret cəkməyə insanı sovq edən nikotindir. Nikotin insanı siqaretdən asılı eden kimyəvi maddədir. Məhz bu asılılığa görə siqareti tərgitmək bir çox hallarda çox çətin olur. Bəzi bitkilər bu işdə kömək edə bilər. Belə bitkilərdə

.

İdeal Dieta: 1 həftəyə 5 kq arıqla!

Əgər həqiqətən də 1 həftəyə 5 kq arıqlamaq istəyirsinizsə, əmin olun ki, bu sizdə alınacaq. Amma bir şərtlə ki, sizə təqdim etdiyimiz bu möcüzəli dietaya əməl edəsiniz. Bunu əsas sirri odur ki, 7 gün ərzində siz qida qəbu

.

Seksoloq Ləman Telmanqızıdan qadınlar və kişilərə məsləhət - Cinsi istək bitibsə

"Cinsi arzunun itirilməsi həm kişilərdə, həm də qadınlarda cinsi istəyin azalması kimi müəyyən edilir. Fiziki və psixoloji yorğunluq, həyat keyfiyyətindəki dəyişikliklər də cinsi istəyin dəyişməsinə səbəb ola bilər"

.

Qadınlarda tez-tez ayaq ağrılarının - 11 ƏSAS SƏBƏBİ

Ayaqlar müxtəlif səbəblərə görə ağrıya bilər. İnsan uzun müddət ərzində ayaq üstə olduqda, gəzdikdə, fiziki işlə və ya idmanla məşhul olduqda, ayaqlar güclü yükləmələrə məruz qalır. Lakin insan dincələndən sonra bu ağrıla

.

Bunu etməyən kişilərdə cinsi problemlər yaranır

Mütəxəssislər gündə iki dəfə dişlərini fırçalamayan kişilərdə erektil disfunksiya riskinin artdığını bildirirlər.  xəbər verir ki, bunu son aparılan tədqiqatlar sübuta yetirib. Araşdırmalar göstərib ki, ağız gigiyenasın

.

Ödyolu, sidikyolu xəstəlikləri üçün unikal bitki - Bilmədən istifadə öldürür

Qara batbat qaragilə fəsiləsinə mənsub olub, 2 illik ot bitkisidir. Gövdəsinin uzunluğu 1 metrdir. Yarpaqları iri, boz-yaşıl rəngli, aşağı hissəsi yarıq, yuxarı hissəsi yumurta formasındadır. Yarpaqlarının saplağı həcmli

turlar.az

geyim və ayaqqabılar maskalar geymler 2025 qız bürcü şirniyyatlar erotik fantaziya yay paltarları 2025 kosmetika rus dilini oyrenek 2ci ders veten seirleri novruz bayramına aid hakıştalar gozde olar mekteb