Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMUİlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Belə ki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730-dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər. Bu səbəbdən prenatal skrininqin aparılması vacibdir.

Xəstəliyin üç növü var:

- Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

- 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər)

- Mozaik 21 trisomiya (47 +21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5 ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li pasiyentlərdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS-li pasiyentlərdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntulara rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25 %-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizmə rast gəlinir. Yaşa dolmuş pasiyentlərdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% pasiyentlərdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS- li xəstələrin 5–16 %-də seliakiya ola bilər.

Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5 % - də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur. DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər!

Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulması ilə bağlı infertildir. Bu pasiyentlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir! DS-li pasiyentlərin 30 – 75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz üçün:

- Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

- Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

- Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

- Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

- Ailəyə mütləq proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

- Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu dünyada xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir.

Sağlamlıq     Baxılıb: 748   Tarix: 09 oktyabr 2021
f Paylaş

Tezbazar.az elanlar sayti


DİGƏR XƏBƏRLƏR

Şişləri əridən, insanı arıqladan bitki

10 aylıq müalicə səfərinin sonunda şişlərdən azad olacaq, bədənimiz bütün artıq şlaklardan təmizlənəcək, sanki anadan yeni doğulmuş kimi olacağıq. Bizə bu tükənməz sağlamlığı verən Qafqaz şaxtagülü bitkisinin kökləridir

Q7 macun

Məhsul haqqında. Q7 Gold Macun təbii tərkibli afrodizyakdır, cinsi aktın müddətini artırır, intim həyatınıza xüsusi canlılıq gətirməklə daha güclü ereksiya təmin edir. Sifariş üçün (055) 239 54 49

Arterial təzyiqi salmağın asan yolu tapıldı

Arterial təzyiqi salmağa yuxu kömək edəcək. Belə bir nəticəyə Arizon Universitetinin alimləri gəliblər. Alimlər bildirirlər ki, doyunca yatmamaq təzyiqin qalxmağına və növbəti gündə də yüksək səviyyədə saxlanılmasına səbə

Hansı emosiyalar hansı XƏSTƏLİKLƏRİ yaradır? Hipertoniya, xora, mioma...

19-cu əsrin əvvəlində alman psixiatrı İohan Haynrot tibbi "psixosomatika" (psycho - ruh, somos - bədən) termini daxil edib. Alim öz təcrübəsindən belə qərara gəlib ki, bir çox bədən xəstəliklərinin səbəbi ruhdur

Üç ədəd şabalıd bir dilim çörəyə bərabərdir...

Üç ədəd şabalıd bir dilim çörəyə bərabərdir. Şabalıd tərkibinə dəmir, natrium, kalium, maqnezium, sink, A, E və C vitamini kimi bir çox faydalı elementlər daxildir. Lakin karbohidrat miqdarı yüksək olduğu üçün çox yemək ziyandır

"Sistem, falan heç nədir, bu dərmanları qəbul edin"- Həkimdən koronavirus məsləhəti

Hazırda belə fikir var : xəstəxanaya düşən ölür. Xəstəxanada nəyinsə dozasını artıq edirlər, adam ölür. Xəstəxanaya düşmə öldürəcəklər. Bəli, xəstəxanaya düşməyin. Ona görə yox ki, sizi kimsə qəsdən öldürəcək, ona görə k

Mandarin qabıqlarından müalicəvi çay. FAYDALARI

Mandarin müxtəlif faydalı maddələrlə olduqca zəngindir. Burada C, A, B qrupu vitaminlər, orqanik turşular, pektinlər, fitonsidlər, minerallar və s. var. mandarinin qabıqaları da çox qiymətli müalicəvi məhsuldur. Mandarini

Plastik qablarda su alanda hansı işarələrə diqqət etmək lazımdır?

Əvəzolunmaz yaşam mənbəyi suyu ev şəraitində bəzən özümüz süzərək və ya qaynadaraq kənar maddələrin xaric olunmasını təmin edir, sonra içirik. Evdən kənarda isə plastik qablarda satılan su demək olar ki həyatımızın ayrilma

Zobun bilmədiyiniz əlamətləri

Qalxanvari vəzi orqanizmdə bir çox prosesləri kontrol edir. Bu səbəbdən bu orqanın xəstəlikləri də özünü müxtəlif simptomlarla büruzə verir. Bəzən bu simptomlar digər xəstəliklərin simptomları ilə qarışdırılır və insan səh


sebet.az onlayn maqazin mp3 yukle
Mp3 yukle sayti


vizalar.az
viza desteyi


biletler.az
avia biletler


turlar.az

sonxeber.az hamiləlik makiyaj instagram geyim dəbləri qadın məsləhətxanaları kısa saç düzümləri elme aid atalar sozu qadın və təhsil kosmetika baliq burcu haqinda elariz