Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMUİlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Belə ki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730-dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər. Bu səbəbdən prenatal skrininqin aparılması vacibdir.

Xəstəliyin üç növü var:

- Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

- 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər)

- Mozaik 21 trisomiya (47 +21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5 ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li pasiyentlərdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS-li pasiyentlərdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntulara rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25 %-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizmə rast gəlinir. Yaşa dolmuş pasiyentlərdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% pasiyentlərdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS- li xəstələrin 5–16 %-də seliakiya ola bilər.

Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5 % - də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur. DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər!

Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulması ilə bağlı infertildir. Bu pasiyentlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir! DS-li pasiyentlərin 30 – 75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz üçün:

- Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

- Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

- Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

- Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

- Ailəyə mütləq proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

- Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu dünyada xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir.

Sağlamlıq     Baxılıb: 1273   Tarix: 09 oktyabr 2021
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

İdeal Dieta: 1 həftəyə 5 kq arıqla!

Əgər həqiqətən də 1 həftəyə 5 kq arıqlamaq istəyirsinizsə, əmin olun ki, bu sizdə alınacaq. Amma bir şərtlə ki, sizə təqdim etdiyimiz bu möcüzəli dietaya əməl edəsiniz. Bunu əsas sirri odur ki, 7 gün ərzində siz qida qəbu

.

Kişiləri razı salan intim elementləri - Həm sağlamlıq, həm həzz

Çoxlarının düşündüyünün əksinə olaraq, kişilər hər saniyə seks xəyal etmir və cinsi əlaqə zamanı təkcə boşalmağı arzulamırlar. Həm də yataqdakı həzzi uzatmaq və müxtəlif cinsi fantaziyaları sınamaq istəyirlər. Dünyanın

.

Dırnaq boyası xanımlarda hansı xəstəliyi yaradır?

Hər bir qadın əllərinin gözəl və səliqəli görünməsini arzu edir. Dırnaqlar isə boyanmış olduqda təbii ki, çox gözəl görsənir. Məhz bu səbəbdən, müasir dövrdə bir çox xanımların istifadə etdiyi dırnaq boyalarının müxtəli

.

Kişilər bu süddən içsə qadınlar məmnun qalır - Cinsi gücünü artıran vasitə

Badam hələ qədim zamanlardan kişilərdə cinsi gücünü artıran vasitə kimi tanınır. Badamın tərkibində olan nadir arginin aminturşusu təbii potensiya stimullaşdırıcısıdır. Həmçinin badam testosteronun ifrazını artıran maqneziu

.

Seksoloq Ləman Telmanqızıdan qadınlar və kişilərə məsləhət - Cinsi istək bitibsə

"Cinsi arzunun itirilməsi həm kişilərdə, həm də qadınlarda cinsi istəyin azalması kimi müəyyən edilir. Fiziki və psixoloji yorğunluq, həyat keyfiyyətindəki dəyişikliklər də cinsi istəyin dəyişməsinə səbəb ola bilər"

.

İntimdən sonra qadınların sevmədiyi şey - Kişilər niyə yatmaq istəyir?

Orqazmdan sonra dincəlmək istəyi yaradan hormonlardan biri də sevgi hormonu adlanan oksitosin hormonudur. Cinsi əlaqə zamanı artan bu hormon orqazmı tətikləyir. Həm kişilər, həm də qadınlar tərəfindən ifraz olunan oksitosi

.

İsladılmış badamın FAYDALARI - qan təzyiqi, infarkt

Faydaları saymaqla bitməyən badamın təsirini çoxaltmaq və bir dərman deposu halına gətirmək üçün sadəcə suda gözlətmək lazım olduğunu bilirdiniz?. 1. İsladılmış badam E vitamini, maqnezium, kalsium, Omeqa 3 kimi vitamin v

.

Balqabağın UNİKAL MÜALİCƏVİ XÜSUSİYYƏTLƏRİ

Balqabaq ən faydalı tərəvəzlərdən biridir. Azkalorili, dadlı, vitamin və minerallarla zəngin olan bu tərəvəzin sağlamlıq üçün xeyirli xüsusiyyətləri saymaqla bitməz.  sizi balqabağın faydaları ilə tanış edir. 1. Karotinlərl

.

Dəri niyə qaşınır? 15 ƏN YAYILMIŞ SƏBƏB

Dərinin qaşınması bir çox xəstəliklərin və pozulmaların əlaməti ola bilər. Bəzən bu simptom çox ciddi xəstəliyin ilk simptomu kimi meydana çıxır. Bu səbəbdən əgər sizi "səbəbsiz" qaşınma narahat edirsə, mütləq həkim

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az reseptler həkim məsləhəti aksessuarlar hakışdalar cadudan qorunma hicab bağlamaq valideynlərə məsləhət layla aysel 8 mart qaynanaya aid naz mila