Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMUİlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Belə ki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730-dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər. Bu səbəbdən prenatal skrininqin aparılması vacibdir.

Xəstəliyin üç növü var:

- Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

- 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər)

- Mozaik 21 trisomiya (47 +21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5 ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li pasiyentlərdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS-li pasiyentlərdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntulara rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25 %-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizmə rast gəlinir. Yaşa dolmuş pasiyentlərdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% pasiyentlərdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS- li xəstələrin 5–16 %-də seliakiya ola bilər.

Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5 % - də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur. DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər!

Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulması ilə bağlı infertildir. Bu pasiyentlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir! DS-li pasiyentlərin 30 – 75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz üçün:

- Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

- Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

- Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

- Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

- Ailəyə mütləq proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

- Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu dünyada xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir.

Sağlamlıq     Baxılıb: 1158   Tarix: 09 oktyabr 2021
f Paylaş

Tezbazar.az elanlar sayti

Oxşar xəbərlər

.

Cinsi həyatı zəifləyən evlilər üçün - Tövsiyələr

Evlilikdən bir neçə il sonra cütlüklər cinsi münasibətdə problem yarandığının fərqinə varır. Bunun səbəblərini araşdırmadan bir-birini günahlandıranlar da olur, aşkar və ya gizli çıxış yolu, məsləhət axtaranlar da. "Medicina"

.

Qədim yunanların YAŞAM SİRRİ - Cəmi 2 məhsul ilə ömrünüzü uzadın

Bal və darçın qarışımının bir çox faydası ortaya çıxıb. Qədim Yunanıstanda dərman kimi istifadə edilən bal və darçın qarışımı immun sistemini gücləndirir. O, həm də təbii antibiotikdir. Tərkibində çoxlu vitamin və yüksə

.

QURUDULMUŞ TUT - Minbir dərdin çarəsi

Tut qurusu günəşdə və ya süni şəkildə qurudula bilər. qurudulmuş tut toxumları kiçilir və onların dadı daha sıx olur. Bəs qurudulmuş tut nəyə faydalıdır?. Tutun tərkibində təxminən 80 faiz su var. Buna görə də qurutma nəticəsind

.

İsti hava kişilərin ata olmaq şansını azaldır - SƏBƏB?

Son araşdırmalar göstərib ki, həddindən artıq isti hava kişilərdə spermanın kəmiyyətinə və keyfiyyətinə mənfi təsir göstərir. Sinqapur Milli Universitetində aparılan araşdırmada 818 kişidən alınan sperma nümunələri sayəsind

.

Əsəblər sakitləşir, baş ağrısı dayanır - 1 dəqiqə vaxt lazımdı

Hamının hər an qarşılaşa biləcəyi sağlamlıq problemlərindən biri olan başağrısı bəzən dərman atmaqla da keçmir. Ancaq onun qarşısını təbii üsullarla almaq mümkündür. Bununla bağlı orta əsrlər dövrünün ən böyük təbiblərində

.

Qaşınmalı qoturun müalicəsində sirkədən istifadə: NECƏ TƏTBİQ EDİLMƏLİDİR?

Qoturun müalicəsində sirkədən necə istifadə etmək olar?. Evdə qaşınmanın qarşısını almaq üçün nələr tətbiq edə bilərik? . Dəri xəstəlikləri həm ciddi problemlər, həm diskomfort hissi yaradır. Qaşınma bütün dünyada ən ço

.

Cinsi həyatınızı yüksəltmək üçün sirli hiylələr

Hər bir adam seks yaşamağı və bu zaman alınacaq ləzzəti sevir. Ona görə də, bu mövzular daima maraqla oxunur, tətbiq etmək üçün istifadə edilir. Həyəcanın dozasını yüksəltmək, zövq dünyasında uçmaq, hər hüceyrəsi ilə zövq

.

Həftədə 3 dəfə intim münasibət - Bu xəstəlikləri sağaldır

Müntəzəm sağlam cinsi münasibətlər insan orqanizmində bir sıra pozğunluqlar və xəstəliklərin müalicəsinə də müsbət təsirini göstərir.  seksin hansı xəstəliklərdə yardımçı dərman ola biləcəyi barədə araşdırmasını təqdim edir

.

Babasili, mədə xorasını sağaldan qanqal - Qaraciyərin dərmanı

200 il bundan əvvəl qanqalın adı Qədim Romanın tibbi elmi əsərlərində çəkilirdi. Bitki qara ciyər xəstəliklərində istifadə olunurdu. Uzaq keçmişdə qanqalı Avropa həkimləri də qara ciyər xəstəlikləri zamanı istifadə edirdilər

turlar.az

sonxeber.az yaz geyimleri 2024 reseptler hamiləlik bayatılar vətən haqqında kəpək uzdeki qara noqteler hamiləlik dövrü kosmetika novruz bayramına aid oxu az damla faydalı bilgilər toyuq salati