Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMU

Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası - DAUN SİNDROMUİlk dəfə 1866-cı ildə John Langdon Down tərəfindən təsvir edilmişdir. Genetik əsası isə 1959-cu ildə Jerome Lejeune tərəfindən aşkar edilib. Belə ki, Daun sindromu (DS) insanın 21-ci xromosomu ilə bağlı genetik nizamsızlıq (artıq kopya daşıması və ya 21-ci xromosoma aid parçanın başqa bir xromosoma translokasiyası) nəticəsində ortaya çıxan xromosom anomaliyasıdır.

Rastgəlmə tezliyi ən son statistikaya görə 1:730-dır. Ananın yaşı artdıqca bu xəstəliyin rastgəlmə tezliyi artır və 45 yaşın üstündə risk 1:30 nisbəti qədər yüksəkdir. Amma bu o, demək deyil ki, aşağı yaşlarda təsadüf olunmur. Hər yaşda olan hamilələrdə müəyyən nisbətdə rast gəlinə bilər. Bu səbəbdən prenatal skrininqin aparılması vacibdir.

Xəstəliyin üç növü var:

- Trisomiya 21 (47, + 21) – 95 %, ana yaşı artdıqca risk artır.

- 21-ci xromosomun Robertson tipi translokasiyası: 3-4 % rast gəlinir, ana yaşı ilə əlaqəsi yoxdur.

Translokasyon Daun sindomunun səbəbi 21-ci xromosoma aid bir parçanın başqa bir xromosoma yapışması, yəni translokasiyasıdır (ana və ya atadan hər hansı biri 21-ci xromosomda balanslı translokasiya daşıyıcısı olduqda özləri xəstəlik əlaməti daşımasalarda övladlarına keçə bilər)

- Mozaik 21 trisomiya (47 +21/46): 1-2 % rast gəlinir

İrsi olaraq keçməyən Mozaik Daun sindromunun isə səbəbi vücud hüceyrələrinin bəzilərində 21-ci xromosoma aid əlavə kopya daşınmasıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur:

Braxisefaliya, göz yarığı çəpliyi, epikantus (göz bucağında dəri büküşlü), burun kökü batıq və geniş, displastik qulaqlar, açıq ağız, qısa boyun, dar damaq, anormal dişlər, boyunda əlavə dəri qatlantısı, qısa, geniş əllər, qısa, əyilmiş 5 ci barmaq, ayaqlarda 1 və 2-ci barmaq arasında geniş məsafə və s.

Bundan başqa DS-li pasiyentlərdə aşağıdakı problemlər olur:

Demək olar ki, bütün DS-li pasiyentlərdə müəyyən səviyyədə (az və ya çox) əqli gerilik olur. Əqli gerilik həyatın ilk ilində başlayır. Bu uşaqlarda ortalama oturma yaşı (11 ay), iməkləmə (17 ay) və yerimə (26 ay) gec yaşlarda olur (normadan 2 dəfə gec), ilk sözləri 18 ayda deyirlər. İQ ilk 10 yaşda düşür və sonra stabilləşir, yetkin yaşda stabil qalır.

15-20%-də psixiatrik pozuntulara rast gəlinir. DS-li yetkinlərin 25 %-də ağır depressiya və ya aqressiv davranış pozuntusu olur, 7%-də autizmə rast gəlinir. Yaşa dolmuş pasiyentlərdə demensiya və Alsheymer xəstəliyi tez-tez rast gəlinir. 50% pasiyentlərdə anadangəlmə ürək qüsuru olur, 23%-də birdən çox qüsur rast gəlinir. 5% DS–də qastroenteroloji problemlər olur: duodenal atreziya və ya stenoz, Hirşprung xəstəliyi. Bundan başqa DS- li xəstələrin 5–16 %-də seliakiya ola bilər.

Ən çox rast gəlinən problemlərdən biri göz problemləridir: refraktor qüsurlar – 35 - 76 %, çəpgözlük – 25 - 57 %, nistaqm – 18 - 22 %.

Katarakta yenidoğulmuşların 5 % - də rast gəlinir, qlaukoma daha çoxdur.

Yaş artdıqca göz problemlərinin rast gəlmə sıxlığı artır. Eyni zamanda eşitmə qüsurları, endokrin pozulmalar, reproduktiv pozulmalar daha çox olur. DS–li qadınlar fertildir və hamilə qala bilərlər!

Kişilərin demək olar ki, çoxu spermatogenezin pozulması ilə bağlı infertildir. Bu pasiyentlərdə atlantoaksial instabillik olur, yəni C1 və C2 fəqərələrin həddindən artıq mobil olması, servikal sublaksasiyaya səbəb ola bilər. Diaqnoz boyun rentgeni ilə qoyulur. Bu diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərə idman ilə məşğul olmamaları tövsiyə edilir! DS-li pasiyentlərin 30 – 75%-də yuxu apnoesi rast gəlinə bilinər və s.

Diaqnoz üçün:

- Prenatal skrininq (hamiləlikdə)

- Xəstəliyin prenatal olaraq diaqnostikası məqsədilə QF-PCR (invaziv prenatal diaqnostika) testindən hamiləliyin 16-cı həftəsindən etibarən risk hesablanması edilir.

- Prenatal skrininq aparılmayıbsa – doğuşdan sonra tipik əlamətlərə görə şübhələnilir, amma dəqiq diaqnoz – kariotip analizi ilə təsdiqlənməlidir!

Daun sindromlu uşaqların sosial ortama uyğunlaşması, potensiallarını tam olaraq inkişaf etdirməsi və özlərinə yeterli bir həyat sürə bilmələri üçün ailələrinə, ətrafa böyük ehtiyacları var.

Bu məqsədlə:

- Prenatal diaqnoz təsdiqlənincə ailə məlumatlandırılmalıdır!

- Ailəyə mütləq proqnozlar haqqında məlumat verilməlidir!

- Müalicələr və tədris haqda ailələr ilə müzakirə aparılmalıdır!

Daun sindromlu uşaqlar xüsusi bir təlimlə normal fərd kimi cəmiyyətə qatılıb peşə sahibi ola bilər. Onların musiqi duyumu yüksəkdir, gözəl rəqs edirlər, əl qabiliyyətləri var. DS xəstəlikdən çox fərqlilik kimi qəbul edildiyini ailələr bilməlidir.

Qeyd edək ki, Daun sindromu dünyada xəstəlik deyil, fərqlilik kimi qəbul edilir.

Sağlamlıq     Baxılıb: 1292   Tarix: 09 oktyabr 2021
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Kakos yağının - 5 UNİKAL FAYDASI

Kakos yağı xüsusilə son beş ildə populyarlıqda böyük artım müşahidə edən bitki mənşəli məhsullardan biridir. Həm supermarketlərdə, həm də kosmetika mağazalarında bankalarda kokos yağı tapmaq mümkündür. Bundan əlavə, qablaşdırıla

.

Ağrı və əzabları aradan qaldırdan yağ - Qızılgül yağı cinsi həvəsi artırır

Bu günə qədər mövcud olduğunu bildiyimiz qızılgül yağı qədim dövrlərdə sağlamlıqda və bir çox xəstəliklərin müalicəsində istifadə edilən əsas yağdır. Osmanlı təbabətində "ağrı kəsici" olaraq xatırlanan qızılgü

.

Cinsi asıllıq: satiriasis və nimfomaniya nə deməkdi? - Maraqlı araşdırma

Cinsi ə . laqəyə girmək istəyinə qarşı dura bilməmək və bunu müxtəlif insanlarla təsadüfi şəkildə həyata keçirmək kimi təyin olunan bir problemdir. bu barədə araşdırıb. "Səhər, günorta və axşam başqa bir qadın/kişi il

.

Cinsi həyatınızı yüksəltmək üçün sirli hiylələr

Hər bir adam seks yaşamağı və bu zaman alınacaq ləzzəti sevir. Ona görə də, bu mövzular daima maraqla oxunur, tətbiq etmək üçün istifadə edilir. Həyəcanın dozasını yüksəltmək, zövq dünyasında uçmaq, hər hüceyrəsi ilə zövq

.

Vanil bitkisinin faydaları: Sinirləri dincəldir, öskürəyı xırp kəsir

V. Vanil bitkisi Meksika mənşəli bitkidir. Səhləbkimilər fəsiləsinə aid olan və Meksika meşələrinin sahilyanı ərazilərində bitən dırmanma bitkisidir. Ətrafındakı digər ağaclarda 2-3 sm qalınlığında tumurcuqları ilə 10 metr

.

Menstruasiya barədə düzgün məlumat - Qadınlar diqqət etsin

Ovulyasiyadan sonra deşilən (partlayan) follikulun yerində yumurtalıqda xüsusi struktur olan "sarı cisim" əmələ gəlir. Sarı cisim ikinci qadın cinsi hormonu olan progesteron hazırlayır. Progesteronun təsiri altınd

.

DİQQƏT: Hansı meyvənin tumu botoks effekti verir?

Dəri və saç problemlərini aradan qaldırmaq üçün çoxlu müxtəlif kosmetik məhsullardan istifadə olunur. Ancaq ekspertlər avokadonun tumunun təbii faydalarının onlardan daha təsirli ola biləcəyini bildirirlər. xəbər verir ki

.

Kişiləri razı salan intim elementləri - Həm sağlamlıq, həm həzz

Çoxlarının düşündüyünün əksinə olaraq, kişilər hər saniyə seks xəyal etmir və cinsi əlaqə zamanı təkcə boşalmağı arzulamırlar. Həm də yataqdakı həzzi uzatmaq və müxtəlif cinsi fantaziyaları sınamaq istəyirlər. Dünyanın

.

Qızlarda aybaşı dayanır və ya gecikirsə... - Problem necə müalicə edilir?

Qızlarda aybaşı, adətən, 13 yaşında başlanır. Menstruasiya qızların əksəriyyətində cuzi ağrılarla keçir. Bu ağrıları aradan qaldırmaq üçün təbii vasitələrdə istifadə etmək olar – ot dəmləmələri (məsələn, çobanyastığı), garnı

turlar.az

kosmetika mehsullari aksessuarlar geymler 2025 toy donlari 2025 tozsoranlar gözəl qadin şirin xəmir işləri kosmetika uşaq şeirləri meseller novruz hakışdaları klitor faydalı maskalar