Goldenhar sindromu - nadir anadangəlmə xəstəlik

Goldenhar sindromu göz, qulaq və onurğanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Hər 3000-5000 doğuşda bir nəfərdə rast gəlinir.
Goldenhar sindromunun əksər halları de novo baş verir, lakin autosomal dominant və ya resessiv irsiyyət xarakterikdir.
Səbəbləri:
- Ananın teratogen təsirlərə məruz qalması (kimyəvi maddələrin təsirləri)
- Güman edilən damar pozğunluğu
- Maternal diabet
- Bəzi xromosom anomaliyaları
- Del(5p)
- Monosomiya 6q
- Trisomiya 7
- Dup(7q)
- Dup(8q)
- Trisomiya 9(mozaik)
- Del(18q)
- Der(18)
- Del(22)(q13.31)
- Dup(22)(q11.2q13.1)
- Trisomy 22 (mosaik)
- 47,XXY
- 49,XXXXY
Goldenhar sindromlu uşaqlar qismən formalaşmış və ya tamamilə olmayan qulaqlar, gözün xoşxassəli böyümələri və skolioz kimi onurğa deformasiyaları ilə doğulur. Goldenhar sindromu həmçinin ürək, böyrək, ağciyər və sinir sistemi kimi digər bədən orqanlarına da təsir edə bilər. Əksər hallarda deformasiya bədənin yalnız bir tərəfinə təsir göstərir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadır, yəni üzün bir tərəfində çənə və yanaq sümükləri inkişaf etməmişdir. Bu zəif inkişaf, göz və qulaq anomaliyaları ilə birlkdə Goldenhar sindromu olan uşaqlar üçün fərqli üz xüsusiyyətlərinə gətirib çıxarır.
Goldenhar sindromunda onurğa və qabırğa qəfəsi deformasiyaları da geniş yayılmışdır. Bəzi hallarda onurğa və ya qabırğalardakı fəqərələr tam formalaşmamış, əskik və ya anormal şəkildə birləşmişdir. Goldenhar sindromu olan insanların təxminən yarısında anadangəlmə skolioz vəziyyətinə rastlanır.
Diaqnostik qiymətləndirmə hərtərəfli xəstəlik tarixçəsi və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydalı ola biləcək bəzi diaqnostik testlər var. Prenatal ultrasəs diaqnozu nəzəri olaraq uteroda 11-15-ci həftədə edilə bilər. Üçölçülü ultrasəs kimi daha yeni görüntüləmə üsulları hətta yüngül formalarda belə mikrotia, preaurikulyar işarələr və mandibulanın asimmetriyasını aşkar etməyə kömək edə bilər.
Goldenhar sindromunu aşkar etmək üçün hələ də xüsusi bir genetik test olmasa da, bənzər simptomlara səbəb olan digər genetik şərtləri istisna edə bilən genetik test aparıla bilər.
Müəllif: genetik mütəxəssis Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az