Pontoserebellar hipoplaziyası - nadir genetik xəstəlik

Pontoserebellar hipoplaziyası - nadir genetik xəstəlikBugün sizə Pontoserebellar hipoplazi tip 6 xəstəliyi ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq.
Mikrosefaliya vəziyyəti adətən doğuşda görünmür, ancaq beynin böyüməsi körpəlikdə və erkən uşaqlıqda yavaş olmağa davam etdiyi üçün nəzərə çarpır. Araşdırmacılar pontoserebellar hipoplaziyanın ən az 10 növü olduğunu qeyd edirlər. Bütün növlər beyin inkişafının pozulması, ümumi inkişafın ləngiməsi, hərəkət problemləri və əqli gerilik ilə xarakterizə olunur.
Beyin anomaliyaları ümumiyyətlə doğuş zamanı olur və bəzi hallarda doğumdan əvvəl aşkar edilə bilər.
Pontoserebellar hipoplaziyası olan bir çox uşaq yalnız körpəlik dövrünə qədər yaşaya bilirlər.
Xəstəliyin irsiyyət tipi autozomal resessivdir.
1-ci dərəcədən qohum evliliyi etmiş ailə (bibi qızı-dayı oğlu) genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında çoxsaylı inkişaf qüsuru ilə artıq iki körpəsini (Hamiləliyin 19.cu həftəsində beyincik inkişafının durması) itirmişdi və bir sonraki hamiləliyin artıq planlı bir şəkildə prenatal diaqnostika ilə həyata keçirdilməsini istəyirdi.
3-cü hamiləlik süni doğuşla sonlandırıldıqdan sonra körpədən də nümunə götürüldü.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə ata və ananın hər ikisinə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi. Pasiyentlərin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə incələndikdən sonra ata və ananın hər ikisində Pontoserebellar hipoplaziya tip 6 xəstəliyi ilə əlaqəli RARS2 genində mutasiya aşkarlandı. Körpədən əldə edilmiş DNT nümunəsindən mikroarray (aCGH) analizi edildi və analizin nəticəsində kliniki vəziyyətlə əlaqəli xromosomal kopya sayı dəyişikliyi aşkarlanmadı.
Anada RARS2 genində klinik olaraq tanımlı olmayan patojenik c. C733T (p. R245W) (DM) variantı heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən variant yanlış anlamlı varyantların patojeniteleri haqqında təxmin dəyəri verən REVEL və Mutation Taster programlarından keçirdilmişdir.
REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variant üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL: 6,88240540,87530822,G,A,R,W,0.575) variant haqqında "zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər" ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster veritabanında da bu varyant haqqında DM (disease-causing) olduğu belirtildi. Sanger konfirmasyon analizi edildi.
Atada RARS2 genində klinik olaraq tanımlı patojenik c.633_636del:p.E212Qfs*7 (DM) variantı heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən variant haqqında Mutation taster və ClinVar veritabanlarında "pathogenic" olduğu belirtildi. Sanger konfirmasyon analizi edildi.
Ana və atanın bəhsi keçən xəstəlik üçün daşıyıcı olduğu müəyyənləşdikdən sonra süni doğuş edilmiş körpədən əldə edilən DNT"dən bəhsi keçən mutasiyalar üçün segregasiya analizi edildi və körpədə hər iki mutasiya baxımından kompound-heterozigot vəziyyətinin olduğu aşkarlandı.
Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanıntibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm xəstəliyin bu tipinin olduca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyalardan birinin daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
Pontoserebellar hipoplazi, beynin inkişafına təsir edən xəstəlik qrupudur. Pontoserebellar hipoplazi beynin digər hissələrinin böyüməsinin pozulmasına səbəb olur və bu da mikrosefaliyaya səbəb olur.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 2217   Tarix: 20 mart 2022
f Paylaş

Digər yazılar

Uşaqların düzgün qidalanması ilə bağlı MƏSLƏHƏTLƏR

Qidalanma həyatımızın hər mərhələsində çox vacibdir. Doğulduqdan iki yaşına qədər olan dövr uşaqların ən sürətli böyümə mərhələsidir. Azərbaycan Qida Təhlükəsizliyi İnstitutundan bu barədə bildirilib ki, məhz bu dövrdə sağlam

Əmizdirərkən hamilə qalmaq mümkündürmü?

Fərziyyə olaraq, qadınla kişi arasında baş verən istənilən cinsi əlaqədən sonra hamilə qalmaq mümkündür. Əksər ədəbiyyatlarda və məlumat mənbələrində ana südü ilə əmizdirmənin arzuolunmaz hamiləlikdən etibarlı qorunma vasitəs

Hamilə qadınlar niyə duzlu qidalar istəyir?

Hamiləlik zamanı bir çox qadınların qida vərdişləri dəyişilir. Bu xüsusilə duzlu qidalara aiddir. Hamilə qadınların əksəriyyəti şorabalar, duzlu krekerlər, duzlu çərəzlər kimi məhsulları həddindən artıq çox yeyirlər. Əvvəllə

Hamiləliyin və doğuşun vaxtı necə təyin olunur? Ginekoloqdan ətraflı İZAH

Tez-tez verilən suallardan biri "Hamiləliyin həftəsi necə hesablanır?" Buna aydınlıq gətirmək məqsədi ilə bir neçə üsulu izah etmək istəyirəm. Hamiləliyin müddəti və doğuşun vaxtının hesablanması anamnestik və obyekti

Hamilə qadınlar daha az çay içməlidir! Usaqda bu pozulmaya səbəb olur

Dublin Uvibersitetinin (Böyük Britaniya) alimləri aşkar ediblər ki, hamiləlik zamanı qəhvə və ya çaydan sui-istifadə dölün çəkisinə mənfi  təsir edir. medportal-a istinadla xəbər verir ki, araşdırma zamanı 100-ə yaxın hamil

Qeyri-düzgün qidalanma nəticəsində uşaqlar əqli və fiziki inkişafdan geri qalır

Uşaqlıq dövrü insan orqanizminin sonrakı fiziki, əqli inkişafında xüsusi əhəmiyyətə malikdir. Azərbaycan Qida Təhlükəsizliyi İnstitutundan Trend-ə verilən məlumata görə, uşaq orqanizminin hərtərəfli inkişafı və sağlamlığ

Uşaqlarda piylənmə problemi: Artıq çəki şirinlik deyil, xəstəlik əlamətidir

Mütəxəssislər uşaqların gələcək taleyinin valideynlərin əlində olduğunu vurğulayır və körpələri piylənmə bəlasından qorumağa çağırır. Artıq çəki şirinlik deyil, xəstəlik əlamətidir. Mövzu ilə bağlı "Kaspi" qəzet

Yuxunun az olması uşaqlarda bu QORXULU XƏSTƏLİYİN riskini artırır

Amerika alimləri araşdırmalar zamanı aşkar ediblər ki, gecə az yatan uşaqlarda 2 tip şəkərli diabetin inkişafı riski xeyli artmış olur. Araşdırmada 9-10 yaşlı 4525 uşaq iştirak edib. Araşdırma göstərib ki, gecə vaxtı az yata

İnsanın nevroz, əsəbi olmasının səbəbkarı anasıdır - 2 yaşa kimi yol verilən səhvlər

İnsanın sinir sistemi 2 yaşına kimi möhkəmlənir, gələcəkdə insanın stresə qarşı dözümlülüyünün özülü bu yaşa qədər qoyulur. Beyinin təşvişlə bağlı proqramları, körpənin sinir sisteminin öz-özünü sakitləşdirmək vərdişi avtomati

turlar.az

sonxeber.az kosmetik vasiteler hamiləlik yay kolleksiyasi genc aile yemək bişirmək əllərə qulluq payız xəstəlikləri kosmetika novruz bayrami ucun haxisda hakista novruz bayrama aid