Pontoserebellar hipoplaziyası - nadir genetik xəstəlik

Pontoserebellar hipoplaziyası - nadir genetik xəstəlikBugün sizə Pontoserebellar hipoplazi tip 6 xəstəliyi ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq.
Mikrosefaliya vəziyyəti adətən doğuşda görünmür, ancaq beynin böyüməsi körpəlikdə və erkən uşaqlıqda yavaş olmağa davam etdiyi üçün nəzərə çarpır. Araşdırmacılar pontoserebellar hipoplaziyanın ən az 10 növü olduğunu qeyd edirlər. Bütün növlər beyin inkişafının pozulması, ümumi inkişafın ləngiməsi, hərəkət problemləri və əqli gerilik ilə xarakterizə olunur.
Beyin anomaliyaları ümumiyyətlə doğuş zamanı olur və bəzi hallarda doğumdan əvvəl aşkar edilə bilər.
Pontoserebellar hipoplaziyası olan bir çox uşaq yalnız körpəlik dövrünə qədər yaşaya bilirlər.
Xəstəliyin irsiyyət tipi autozomal resessivdir.
1-ci dərəcədən qohum evliliyi etmiş ailə (bibi qızı-dayı oğlu) genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında çoxsaylı inkişaf qüsuru ilə artıq iki körpəsini (Hamiləliyin 19.cu həftəsində beyincik inkişafının durması) itirmişdi və bir sonraki hamiləliyin artıq planlı bir şəkildə prenatal diaqnostika ilə həyata keçirdilməsini istəyirdi.
3-cü hamiləlik süni doğuşla sonlandırıldıqdan sonra körpədən də nümunə götürüldü.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə ata və ananın hər ikisinə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi. Pasiyentlərin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə incələndikdən sonra ata və ananın hər ikisində Pontoserebellar hipoplaziya tip 6 xəstəliyi ilə əlaqəli RARS2 genində mutasiya aşkarlandı. Körpədən əldə edilmiş DNT nümunəsindən mikroarray (aCGH) analizi edildi və analizin nəticəsində kliniki vəziyyətlə əlaqəli xromosomal kopya sayı dəyişikliyi aşkarlanmadı.
Anada RARS2 genində klinik olaraq tanımlı olmayan patojenik c. C733T (p. R245W) (DM) variantı heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən variant yanlış anlamlı varyantların patojeniteleri haqqında təxmin dəyəri verən REVEL və Mutation Taster programlarından keçirdilmişdir.
REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variant üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL: 6,88240540,87530822,G,A,R,W,0.575) variant haqqında "zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər" ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster veritabanında da bu varyant haqqında DM (disease-causing) olduğu belirtildi. Sanger konfirmasyon analizi edildi.
Atada RARS2 genində klinik olaraq tanımlı patojenik c.633_636del:p.E212Qfs*7 (DM) variantı heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən variant haqqında Mutation taster və ClinVar veritabanlarında "pathogenic" olduğu belirtildi. Sanger konfirmasyon analizi edildi.
Ana və atanın bəhsi keçən xəstəlik üçün daşıyıcı olduğu müəyyənləşdikdən sonra süni doğuş edilmiş körpədən əldə edilən DNT"dən bəhsi keçən mutasiyalar üçün segregasiya analizi edildi və körpədə hər iki mutasiya baxımından kompound-heterozigot vəziyyətinin olduğu aşkarlandı.
Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanıntibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm xəstəliyin bu tipinin olduca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyalardan birinin daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
Pontoserebellar hipoplazi, beynin inkişafına təsir edən xəstəlik qrupudur. Pontoserebellar hipoplazi beynin digər hissələrinin böyüməsinin pozulmasına səbəb olur və bu da mikrosefaliyaya səbəb olur.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 2656   Tarix: 20 mart 2022
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

40 ədəd saqqız udan 5 yaşlı balaca oğlan həkimləri şoka saldı

ABŞ-ın Ohayo ştatında yaşayan 5 yaşlı uşaq ümumilikdə 40 saqqız udub. Belə ki, ana təcili yardıma zəng edərək azyaşlı oğlunun böyük bir qutu şəkərsiz saqqız yediyini bildirib. Amma ona mədə problemi olduğu zaman xəstəxanay

.

Uşağınız gecə yatarkən altını isladırsa SƏBƏBİ BUDUR

Gecə sidik qaçırma bütün dünyada milyonlarla uşağa təsir edən sağlamlıq problemidir. Əgər uşaq 5 yaşındadırsa və hələ də gecə yatağı isladırsa, bu, ciddi problemdən xəbər verə bilər. Təxminən hər beş uşaqdan birində gecələ

.

Uroloqdan uşaqlarla bağlı ÇAĞIRIŞ: 1 gün gecikmək

Uşaqlarda sidik yolu infeksiyası son zamanlar  tez-tez rast gəlinən bir problemdir və bəzən bu infeksiyaların səbəbi altda yatan ciddi bir xəstəlikdən yarana bilər. Bu səbəblə əgər bu infeksiyalar təkrarlanırsa, bunları

.

Körpələr yuxu görürmü? - YATAN UŞAĞIN REAKSİYALARININ SƏBƏBLƏRİ

Bir çox insan körpələrin yuxuda niyə gülümsədiyi və mırıldadığı bağlı düşünür. Körpələrin bu davranışlarını bəzi insanlar sadəcə bir refleks olaraq qəbul edir, bəziləri isə körpələrin əslində yuxu gördüyünü fikirləşir. Körpələ

.

İkili skrininq testi ilə DAUN SİNDROMU riskini öyrənmək mümkündür?

İkili skrininq testi ilə hamiləlikdə risk faktorunun qarşısını alın. İkili skrininq testi hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında tətbiq edilən bir testdir. Bu test daun sindromu üçün riskli bir vəziyyətin olub-olmadığın

.

Uşaqlar kababdan niyə imtina edir? - GİZLİN SƏBƏBLƏRİ VARMIŞ

Azərbaycanda uşaqların müxtəlif kabab yeməmələrinin səbəbi, görəsən nədir?. Sağlamolun.az bunu araşdırıb. Məlum olub ki, uşaqlar bu səbəblərə görə kabab yeməkdən imtina edə bilər:. Dad üstünlükləri: Uşaqlar müxtəlif dad üstünlüklərin

.

Uşaqlar arasında yayılan KOKSAKİ virusu

 Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən şikayətlər son günlərdə uşaqlar arsında sıx rast gəlinən virus xəstəlikdir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədə

.

Dinimizə görə süni mayalanma ilə dünyaya uşaq gətirmək günahdır? - Rəy

Milli Məclisin iyunun 13-də keçirilən iclasında çıxış edən millət vəkili Qənirə Paşayeva Azərbaycanda sonsuzluq hallarının sayının gün keçdikcə artdığını diqqətə çatdırıb. Millət vəkili "Reproduktiv sağlamlıq haqqında"

.

Nəmləndirici kremlər körpələrdə bu riski artırır - ANALARIN NƏZƏRİNƏ

Üç aylıq körpələrin dərisinə tez-tez nəmləndirici sürtmək körpəlikdə qida allergiyasının ortaya çıxmasına səbəb ola bilər. "Allergy and Clinical Immunology" jurnalında dərc edilən yeni araşdırmanın nəticələrind

turlar.az

sonxeber.az maskalar yemek reseptleri geyim seçimi qonaq otagi dizaynlari alma cemli piroq autizm xesteliyi atalar sözləri veten haqqinda kosmetika pizza azerbaycan suni mayalanma vətən haqqında atalar sözləri gunay