Pontoserebellar hipoplaziyası - nadir genetik xəstəlik

Pontoserebellar hipoplaziyası - nadir genetik xəstəlikBugün sizə Pontoserebellar hipoplazi tip 6 xəstəliyi ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq.
Mikrosefaliya vəziyyəti adətən doğuşda görünmür, ancaq beynin böyüməsi körpəlikdə və erkən uşaqlıqda yavaş olmağa davam etdiyi üçün nəzərə çarpır. Araşdırmacılar pontoserebellar hipoplaziyanın ən az 10 növü olduğunu qeyd edirlər. Bütün növlər beyin inkişafının pozulması, ümumi inkişafın ləngiməsi, hərəkət problemləri və əqli gerilik ilə xarakterizə olunur.
Beyin anomaliyaları ümumiyyətlə doğuş zamanı olur və bəzi hallarda doğumdan əvvəl aşkar edilə bilər.
Pontoserebellar hipoplaziyası olan bir çox uşaq yalnız körpəlik dövrünə qədər yaşaya bilirlər.
Xəstəliyin irsiyyət tipi autozomal resessivdir.
1-ci dərəcədən qohum evliliyi etmiş ailə (bibi qızı-dayı oğlu) genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında çoxsaylı inkişaf qüsuru ilə artıq iki körpəsini (Hamiləliyin 19.cu həftəsində beyincik inkişafının durması) itirmişdi və bir sonraki hamiləliyin artıq planlı bir şəkildə prenatal diaqnostika ilə həyata keçirdilməsini istəyirdi.
3-cü hamiləlik süni doğuşla sonlandırıldıqdan sonra körpədən də nümunə götürüldü.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə ata və ananın hər ikisinə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi. Pasiyentlərin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə incələndikdən sonra ata və ananın hər ikisində Pontoserebellar hipoplaziya tip 6 xəstəliyi ilə əlaqəli RARS2 genində mutasiya aşkarlandı. Körpədən əldə edilmiş DNT nümunəsindən mikroarray (aCGH) analizi edildi və analizin nəticəsində kliniki vəziyyətlə əlaqəli xromosomal kopya sayı dəyişikliyi aşkarlanmadı.
Anada RARS2 genində klinik olaraq tanımlı olmayan patojenik c. C733T (p. R245W) (DM) variantı heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən variant yanlış anlamlı varyantların patojeniteleri haqqında təxmin dəyəri verən REVEL və Mutation Taster programlarından keçirdilmişdir.
REVEL in silico təxmin programı bəhsi keçən variant üçün verdiyi dəyər sayəsində (REVEL: 6,88240540,87530822,G,A,R,W,0.575) variant haqqında "zərərli, xəstəlik səbəbi olabilər" ehtimalı bildirildi. Eyni zamanda Mutation taster veritabanında da bu varyant haqqında DM (disease-causing) olduğu belirtildi. Sanger konfirmasyon analizi edildi.
Atada RARS2 genində klinik olaraq tanımlı patojenik c.633_636del:p.E212Qfs*7 (DM) variantı heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən variant haqqında Mutation taster və ClinVar veritabanlarında "pathogenic" olduğu belirtildi. Sanger konfirmasyon analizi edildi.
Ana və atanın bəhsi keçən xəstəlik üçün daşıyıcı olduğu müəyyənləşdikdən sonra süni doğuş edilmiş körpədən əldə edilən DNT"dən bəhsi keçən mutasiyalar üçün segregasiya analizi edildi və körpədə hər iki mutasiya baxımından kompound-heterozigot vəziyyətinin olduğu aşkarlandı.
Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanıntibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm xəstəliyin bu tipinin olduca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyalardan birinin daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
Pontoserebellar hipoplazi, beynin inkişafına təsir edən xəstəlik qrupudur. Pontoserebellar hipoplazi beynin digər hissələrinin böyüməsinin pozulmasına səbəb olur və bu da mikrosefaliyaya səbəb olur.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 2849   Tarix: 20 mart 2022
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Ana südü - dağ çiçəyi

Ana südünün tərkibinə və faydalarına olan marağım qədim Azərbaycanda ana südünə verilən önəm və  adətləri araşdırmağa sövq etdi. Çоx qədimdən ana südü uşağın bəslənməsində əsas vasitə hеsab еdilmişdir. İslam dinində uşağı

.

Körpələrdəki bişməcə nədən yaranır, qarşısını necə alaq? - HƏKİM MƏSLƏHƏTİ

"Bişməcə (diaper dermatit) yeni doğulmuş uşaqlarda (ilk 2 il) tez tez rast gəlinir. Alt bezin olduğu nahiyələrdə, genital orqanlar hissələrində rast gəlinir". Bu barədə pediatr Gülnar Abdullayeva -a açıqlamasınd

.

Ana bətnində autizm bu səbəbdən yaranır - SUYUN TƏRKİBİ

İllərdir autizmə səbəb olan faktorları araşdıran elm adamları ilə rezonans doğuran məluamat açıqlayıblar. Danimarkada aparılan yeni bir araşdırmada autizmi suda litiumun miqdarı ilə əlaqələndirilib. Kaliforniya Universitetində

.

Qadınları orqazma çatdıran 7 seks pozası

Seks həyatına bir az rəng qatmaq və daha çox həzzli hala gətirmək üçün hal-hazırda tətbiq olunan mövqeləri bir az modifikasiya etmək lazımdır. Budur, qadınların orqazma çatmalarını asanlaşdıran 7 seks pozası… Ən sadə sevişm

.

Vaxtından əvvəl doğulmuşların RETİNOPATİYASI

Hal hazırda dünyada hər 10 uşaqdan biri vaxtından əvvəl doğulur. Aparılan geniş miqyaslı elmi araşdırmalar və qabaqlayıcı tədbirlərə baxmayaraq vaxtından əvvəl doğuşların sayı günü-gündən artmaqdadır. Dünya statistikasın

.

4 aylıq körpənin inkişafı

4 aylıq uşağın inkişafında nəzərəçarpacaq dəyişikliklər müşahidə edilir. Onun yeni hərəkətləri artıq mənimsənilmiş olur. bildirir ki, körpənin emosional-psixoloji sahə formalaşmağa davam edir, balaca ətraf aləmi fəal öyrəni

.

Hamiləlikdə hipotiroidizm - Zob xəstəliyi sayılır?

Sağlam olan qalxanabənzər (tiroid) vəzi hamiləlik dövründə tiroid hormonlarının istehsalını artıra bilər, lakin qalxanvari vəziniz zəif çalışırsa (bu, hipotiroidizm kimi tanınır), o bunu edə bilməyəcək. Hamiləlikdə hipotiroidiz

.

7 aylıq körpənin inkişafı

7 aylıq uşaqların əksəriyyətində əvvəllər öyrəndiyi hərəkətlər, daha da möhkəmlənərək, mənimsənilir. Balaca arxayın oturur, fəal sürüklənir, kəkələyir. Əgər əvvəllər bunu bilmirdisə, indi etməyə başlayır. Onun qida rasion

.

Ata-uşaq münasibəti: Özgüvəni artırır, şəxsiyyəti formalaşdırır

Uşağın inkişafında analarla yanaşı ataların da rolu böyükdür. Bununla əlaqədar psixiatriya mütəxəssisi Dos. Dr. Serhat Tunç məlumat verib. Güclü ata-övlad ünsiyyəti olan uşaqların müsbət şəxsiyyət xüsusiyyətlərini inkişa

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az kosmetik vasiteler toy makiyajlari qis geyimləri 2025 kartof qizartmasi hazirlanmasi ziyafət dəbi dil haqqinda atalar sozu hər gün bal arxadan olmaq sevgi novruza aid hakisdalar hakista oxatan