Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir
Daş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az









Məşhur aktyorun həyat yoldaşı vəfat etdi
Gecə xoruldamaq ürək xəstəliyinin xəbərçisidir?
Rekor qıran mahnının ifaçısı bu məşhurun qızı imiş - FOTO
32 yaşlı qadının qəhvə içdikdən sonra ürəyi dayandı
İrem Derici ana olmağa qərar verib
Adi görünən gündəlik vərdiş təhlükənin xəbərçisi ola bilər
Manaf Taciri tənqid etdi: 'Sən şahsansa, Məmmədbağır kimdir?
Güllünün Ahmet Minquzzi üçün bəstələdiyi mahnını bu sənətçi oxuyacaq
Əlikram Bayramovun evində toy olacaq
Burak Özçivit Bakıya gəlir
Bahalısı da, 2 manatlığı da eyni işi görür, aldanmayın - Həkim
Orqanlara bənzəyən qidalar
Hamiləlik testinin səhv göstərdiyi saatlar açıqlandı
Üzə dolğu etdirənlərə xəbərdarlıq: Kor ola bilərsiniz