Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1156   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Televizora və telefona baxaraq yatmağın ZƏRƏRLƏRİ

Televizora və telefona baxaraq yatmaq müasir dövrdə bir çox insanın vərdişinə çevrilib. Lakin mütəxəssislər bu adətin sağlamlığa ciddi mənfi təsirlər göstərə biləcəyini bildirirlər.  xəbər verir ki, araşdırmalara görə, xüsusil

.

Səhər bu səhvi edənlər çoxdur - Acqarına nə içmək olar, nə olmaz?

Bir çox insan səhər yuxudan duran kimi müxtəlif içkilər qəbul edir. xəbər verir ki, məqsəd sağlamlıq qazandırmaq olsa da, yanlış seçimlər mədəni qıcıqlandıra, kortizol səviyyəsini artıra və gün boyu halsızlığa səbəb ola bilər

.

Saçlarınız üçün ən yaxşı qulluq üsulları AÇIQLANDI

Saçların sağlam və sürətli uzanması bir çox insanın maraqlandığı mövzulardan biridir. Mütəxəssislər bildirirlər ki, saçın uzanma sürəti yalnız kosmetik vasitələrdən deyil, həm də qidalanma və ümumi həyat tərzindən birbaş

.

Evdə etdiyiniz bu səhvlər allergiyanı kəskin artırır - NƏLƏRDİR?

"Allergiyanı tam aradan qaldırmaq hər zaman mümkün olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və xəstəliyin təsirini azaltmaq mümkündür". xəbər verir ki, bunu canlı yayımda Səhiyyə Nazirliyi Elmi-Tədqiqat Ağciyə

.

Bu meyvə C vitamini ilə zəngindir: Limon və portağal deyil

Jujube (hünnap) yüksək C vitamini tərkibi ilə limon və portağalı geridə qoya bilər. Uzaq Şərq təbabətində uzun illərdir istifadə olunan bu meyvənin immunitet sistemini gücləndirdiyi bildirilir. xəbər verir ki, mütəxəssisləri

.

İdman zalında edilən bu səhvlər sizə baha başa gələ BİLƏR

İdman zalına gedən həvəskarlar peşəkarlarla müqayisədə zədələnməyə daha çox meyilli olurlar. xəbər verir ki, mütəxəssislər bunu fiziki zəiflikdən çox, düzgün texnikanın olmaması və tələsik məşq etmə ilə izah edirlər. Peşəka

.

Bu əlamətlər bağırsaq probleminin göstəricisidir

Qarında yaranan bəzi ağrılar sadə narahatlıqdan daha ciddi problemlərin əlaməti ola bilər. Həkimlərin sözlərinə görə, xüsusilə qəfil başlayan və güclü hiss edilən ağrılar diqqətdən kənarda qalmamalıdır. xəbər verir ki, mütəxəssislə

.

Hər səhər acqarına bir qaşıq için - Damarları şüşə kimi təmizləyir

Ənənəvi tibbin minilliklər boyu davam edən sirri müasir elmlə qarşılaşır. Hər səhər acqarına qəbul edilən bu qarışım təkcə immunitet sistemini gücləndirmir, həm də ateroskleroza qarşı qalxan təmin edir. . xəbər verir ki

.

Xorultudan qurtulmağa kömək edən hansı məhsullar VAR?

Xorultu bir çox insanın həm özünün, həm də yaxınlarının yuxu keyfiyyətini pozan yayğın problemdir. Mütəxəssislər bildirir ki, bu halın qarşısını almaq üçün həyat tərzi dəyişiklikləri ilə yanaşı, bəzi xüsusi məhsullardan d

turlar.az

adlarin menasi makiyaj etmek qaydalari kosmetik vasiteler dəriyə qulluq aloy gulunun faydasi yuxa tortu toy qabağı kosmetika zencefil bedii edebiyyat qaynanaya aid oxu az arxadan olmag