Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir
Daş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az









İdman zalında edilən bu səhvlər sizə baha başa gələ BİLƏR
Günlər 24 yox, 16 saat olub - İDDİA
Xərçəngin müalicəsində süni intellekt: Fotonuza baxıb
Xatirələrimi orada buraxaraq çıxdım' - Zümrüd
Bəy və gəlinin qanı təmizdirsə, onlar "Vağzalı"dan imtina etməzlər" - Əməkdar artist
Məni sağlığımda sevin, dəyər verin' - Nadir kövrəldi
Mabel Matizin 3 il həbsi tələb olunur
Şüşə, yoxsa metal qab: Hansını ALAQ?
Britni Spirs evə buraxıldı - Foto
"O bloger anasının qəbrinin üstündə saat reklamı edirdi
Siz heç vaxt efirə qayıtmayacaqsınız' - Tolikdən sərt sözlər
Dünyanın ən sağlam göyərtisi bəlli oldu: Yol qırağındaca yetişir
Məşhur aktyor Türkiyəni tərk etdi