Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1139   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Marketdən toyuq alanlara çağırış - Çəhrayı maye nə deməkdir?

Marketlərdən paketlənmiş toyuq əti alarkən çoxumuzun diqqət etmədiyi kiçik bir detal, əslində sağlamlığımız üçün ciddi xəbərdarlıq siqnalı ola bilər. Qida təhlükəsizliyi mütəxəssisləri qablaşdırmanın dibində yığılan çəhray

.

Böyrək çatışmazlığına səbəb olan 6 QİDA

Böyrək sağlamlığını saniyələr içində təhdid edən "öldürücü qidaların" siyahısı açıqlanıb. xəbər verir ki, siyahını Yaponiyanın dünyaca məşhur nefroloqu, professor Dr. Masahiro Kohzuki hazırlayıb. Bir çox insanı

.

Süni intellekt sınaqdan keçmədi - Sağlamlıq üçün TƏHLÜKƏ

Populyar süni intellekt modellərinin tibbi mövzularda verdiyi cavabların 70 faizdən çoxu ya problemlidir, ya da elmi əsaslardan uzaq mənbələrə istinad edir. xəbər verir ki, "BMJ Open" jurnalında yayımlanan yen

.

5 ədəd badam yeyib idman et, gör NƏ OLUR

Gündə 5 qoz-fındıq yemək məşqin yağ yandırma təsirini artırır. Qoz-fındıq həmçinin intensiv məşqdən sonra gərginliyi və ağrını azalda bilər.  xəbər verir ki, bunu diyetoloq Vasilisa Ponomaryova yeni elmi araşdırmadan danışarkə

.

Gecə oyaq qalmaq ürək xəstəliklərini artırır

Yeni elmi araşdırma gec saatlara qədər oyaq qalma vərdişinin sağlamlığa mənfi təsir göstərə biləcəyini ortaya qoyub. xəbər verir ki, mütəxəssislər bildirir ki, "gecə bayquşu" kimi tanınan insanlar ürək-damar xəstəliklər

.

Hansı faktorlar xərçəng riskini daha çox artırır?

Bir çox insan düşünür ki, onkoloji xəstəliklər əsasən texniki inkişafın mənfi nəticəsidir. Cəmiyyətdə belə bir təsəvvür formalaşıb ki, guya keçmiş dövrlər daha təmiz olub, plastik və zərərli qazlar mövcud olmayıb və insanla

.

Ürək üçün ən faydalı çörək növü AÇIQLANDI

Çörək seçimi yalnız dad məsələsi deyil. Gündəlik qida rasionumuzun ayrılmaz hissəsi olan çörək düzgün seçildikdə sağlamlıq üçün də faydalı ola bilər. Bəs, hansı daha sağlamdır, tam buğda, yoxsa çovdar? . xəbər verir ki, dietoloqla

.

Yuxuda sevişmək nəyə yozulur?

Yuxular hələ də sirri açılmayan qaranlıqla dolu dünyadır. Yuxu əsrlərdən bəri araşdırılan, həm alimlərin, həm də mistika ilə məşğul olanların cavabını tapmaq istədiyi tapmacadır. Fərqli və rəngarəng yuxular bəzən də cinsəlikl

.

Saçlarınız üçün ən yaxşı qulluq üsulları AÇIQLANDI

Saçların sağlam və sürətli uzanması bir çox insanın maraqlandığı mövzulardan biridir. Mütəxəssislər bildirirlər ki, saçın uzanma sürəti yalnız kosmetik vasitələrdən deyil, həm də qidalanma və ümumi həyat tərzindən birbaş

turlar.az

geyim dəbləri maskalar aksessuarlar gavali haqqinda qerkules maskasi sızanaqlara qarşı payiz geyimleri kosmetika ekizler haqisda seksual kökəlmək üçün oyunlar