Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir
Daş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az









Rusiyada qazaxıstanlı reperə cinayət işi açıldı
Rihanna müəlliminə ev aldı
Məzarı açıb ölən modelin başını oğurladılar
Rusiya "gizli dərman" üzərində işləyir - 150 il yaşamaq mümkün olacaq?
Marketdən toyuq alanlara çağırış - Çəhrayı maye nə deməkdir?
Hüseyn Almaxanımın iddialarını yalanladı - 'Səni heç kim tanımırdı
Space TV-də bu veriliş də yayımlanmayacaq
Madonna xalqdan kömək istəyir
Anam yaşındasan, ayıb olsun' - FOTO
Ürək üçün ən faydalı çörək növü AÇIQLANDI
Şabaşla varlananların sonu faciə ilə bitir
Böyük sağlamlıq faydaları VAR
Həddindən artıq yuxu niyə təhlükəlidir?
Azərbaycanda daha bir məşhur veriliş bağlandı