Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 912   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Sankt-Peterburqda iki nəfərdə meymunçiçəyi virusu aşkarlanıb

Rusiyanın Sankt-Peterburq şəhərində iki nəfər meymunçiçəyi xəstəliyinə yoluxub. Həkimlər onları şəhər klinikalarından birinə hospitalizasiya ediblər. xəbər verir ki, bu barədə REN TV məlumat yayıb. Məlumata görə, pasiyentləri

.

Qışda quru dəri problemi artır: Dərinizi necə qorumalısınız?

Qış aylarında havanın temperaturunun aşağı düşməsi və küləyin təsiri dərinin qurumasına, qabıqlanmasına və hətta çatlamasına səbəb olur. Xüsusilə üz, əl və dodaq nahiyəsi soyuğa qarşı daha həssas olur. Mütəxəssislər bildirirlə

.

Bütün ürək-damar xəstələri oruc tuta bilərmi?

Düzgün şəkildə oruc tutan insanların qan analizlərində HDL dediyimiz bədən üçün xeyirli olan, damarlarda xolesterol yığıntısı - düyünlərin əmələ gəlməsini önləyən, beləcə bizi ürək-damar xəstəliklərinə qarşı qoruyan xüsus

.

Həkimlər xəbərdarlıq edir: Çayı belə içmək olmaz

Gündəlik həyatımızın ayrılmaz hissəsinə çevrilən çay bəzi hallarda sağlamlıq üçün risk yarada bilər. Mütəxəssislər xüsusilə çayı həddindən artıq tünd formada qəbul edən şəxslərin müəyyən xəstəliklərlə üzləşə biləcəyini bildirirlər

.

Quru lobyanın ilk qaynama suyu tökülməlidir?

Quru lobya bişirərkən çoxumuzun tərəddüd etdiyi məqamlardan biri onun ilk qaynama suyunu atıb-atmamaqdır. .  xəbər verir ki, mütəxəssislərin fikrincə, quru lobyanın ilk suyunu tökmək üçün bir neçə ciddi səbəb var. Lobyanı

.

Çoxumuzun tərəvəz hesab etdiyi bitki ən sağlam meyvə seçildi

Çoxumuzun tərəvəz hesab etdiyi bitki ən sağlam meyvə seçildiABŞ-lı ekspertlərin qida sıxlığı reytinqinə görə, gündəlik süfrəmizdə tez-tez yer alan pomidor 20,37 bal toplayaraq bütün meyvələri geridə qoyub. xəbər verir ki

.

Xurmanı yeməzdən əvvəl mütləq kəsib yoxlayın

Xurma həm dadlı, həm də faydalı meyvədir. Xüsusilə Ramazan ayında və sağlam qidalanmaya üstünlük verənlər arasında geniş istifadə olunur. Lakin mütəxəssislər xəbərdarlıq edir ki, xurmanı yeməzdən əvvəl mütləq kəsib için

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Sahurda bunları yeyin

Ramazanda sahur yeməyi gün boyu enerjili və tox qalmaq üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Sahurda yemək oruc tutma prosesini daha sağlam və rahat keçirməyə kömək edir. Sahur etməyənlər günboyu yorğun olur, bədəndə maddələr mübadiləs

turlar.az

donlar 2026 kosmetik vasiteler qadın geyimi goyemin faydasi qadin donlari ət yeməkləri şorbalar kosmetika qz eviyçun hakışta qaynanaya aid dieta novruza aid hakışta damla