Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 877   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Metabolizmi sürətləndirmək və yağ yandırmaq üçün qəhvə necə içilməlidir?

Düzgün qəhvə istehlakı orqanizmin daha çox enerji xərcləməsinə, tonusun artmasına və sağlam çəki balansının qorunmasına kömək edir. Artıq qəhvə sadəcə bir sabah ritualı deyil, düzgün yanaşma ilə metabolizmanın təbii köməkçisin

.

Tərkibində təhlükəli maddə aşkarlandı - Evinizdə varsa dərhal atın - FOTO

Türkiyə Ticarət Nazirliyi təhlükəli hesab edilən geniş yayılmış məişət təmizləyicisinin satışını qadağan edib və məhsulun bazardan geri çağırılması ilə bağlı qərar verib. xəbər verir ki, nazirliyin yaydığı məlumata görə

.

Uşaqlara sitrus meyvələri neçə yaşdan vermək olar?

Sitrus meyvələri güclü allergik xüsusiyyətlərə malikdir. Bundan əlavə onlar mədə-bağırsaq sisteminə qıcıqlandırıcı təsir edir. xəbər verir ki, bu səbəbdən hətta böyüklər bu meyvələrdən süi-istifadə etməməlidir (gün ərzind

.

"Yüksək təzyiq böyrək çatışmazlığının əsas səbəblərindəndir"

Hipertoniyanın yaratdığı ən əhəmiyyətli zərərlərdən biri böyrək disfunksiyasıdır. xəbər verir ki, çox vaxt bu, gizli şəkildə inkişaf edir. Bu gün xəstələrin dializ keçirməsinin əsas səbəblərindən biri nəzarətsiz və ya müalic

.

Dünyanın ən zərərli 10 qidası – Yeməyən yoxdur

Dünyada ən zərərli qidaların siyahısı açıqlanıb. xəbər verir ki, qida ekspertləri gündəlik həyatda geniş istifadə olunan bəzi məhsulların sağlamlığa ciddi mənfi təsir göstərə biləcəyini bildirir. Araşdırmalar nəticəsind

.

Çox istifadə edilən bəzi qidaların zərərləri açıqlandı

"Mağazadan alınan şaurma yemək qan təzyiqini və qanda şəkəri artıra bilər".  xəbər verir ki, bu barədə rusiyalı diyetoloq Yelena İqnatikova "Moskva 24"ə açıqlamasında bildirib. Problemin əsas səbəbi klassi

.

30 yaşdan sonra əzələ itkisinin qarşısını necə almalı?

Bir çoxumuz üzümüzdəki qırışlara qarşı mübarizə aparsaq da, bədənimizin daxilində baş verən daha ciddi bir yaşlanma prosesini - əzələ itkisini unuduruq. Elmi araşdırmalar göstərir ki, 30 yaşdan etibarən əzələ kütləsi hə

.

Dişlərin sayı və vəziyyəti ömür uzunluğuna təsir edir - ARAŞDIRMA

Yaponiyanın Osaka Universitetinin alimləri 75 yaş və üzəri 190 mindən çox şəxsin sağlamlıq və diş məlumatlarını təhlil edərək maraqlı nəticə əldə ediblər. -ın məlumaına görə, araşdırma göstərib ki, ağızdakı sağlam və plom

.

50 yaşdan yuxarı qadınlara xəbərdarlıq

50 yaşdan yuxarı qadınlar qida rasionlarına xüsusi diqqət yetirməlidir, çünki bəzi qidalar xərçəng riskini artıra bilər. Həkim xüsusilə ağ çörək və rafinə edilmiş karbohidratların istehlakının azaldılmasını tövsiyə edib

turlar.az

kosmetoloq yemek reseptleri adlarin menasi toy ucun maraqli ideyalar kecellesme paxlavalar yay kolleksiyasi kosmetika maskalar novruz bayramina aid turpun nağlı gözellik hüzeyir hacibəyov