Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 818   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

İshalın gizli səbəbləri: allergiya, ferment çatışmazlığı və daha nələr…

İshal çox vaxt mikroblarla əlaqələndirilsə də, həmişə səbəb infeksiya olmur. Yay aylarında bu halların artmasına diqqət çəkən qastroenteroloq Prof. Dr. Murat Sarıkaya bildirib ki, ishalın arxasında həzm sistemi pozuntuları

.

Gələn ildən bu əməliyyatlar və dərmanlar pulsuz olacaq - RƏSMİ

Növbəti ildən Xidmətlər Zərfinə ürək-damar, neyrocərrahiyyə, ümumi cərrahiyyə, uroloji, oftalmoloji, travmatoloji və laborator xidmətlərlə bağlı yeni tibbi xidmətlərin əlavə edilməsi, mövcud xidmətlərin çeşidinin artırılmas

.

Gündə neçə banan yemək olar? - Faydaları

Sağlam qidalanma mövzusu yenidən gündəmə gəlib.  xəbər verir ki, dietoloqlar gündə nə qədər yemək qəbul edilməli olduğu və düzgün porsiya seçiminin insan orqanizminə hansı faydalar verdiyi barədə maraqlı açıqlamalar yayıb

.

Uşağın xatirinə boşanmamaq... - Seçim doğru, yoxsa?

Azərbaycanda ailədaxili münasibətlərin vəziyyətini göstərən son statistika həm zorakılıq halları, həm də boşanma prosesləri ilə bağlı ciddi tendensiyalara işarə edir. Belə ki, bu ilin ilk 9 ayında məişət zorakılığından zərə

.

Soyuqdəyməyə qarşı təbii dərman - Bir stəkan için

Mütəxəssislər soyuqdəymə və qrip mövsümündə itburnu çayının faydalı olduğunu bildirir. xəbər verir ki, itburnu tərkibində yüksək miqdarda C vitamini, antioksidantlar və iltihab əleyhinə maddələr ehtiva edir. Həkimlər deyi

.

Evdə nəmlik və kifə qarşı 7 effektli bitki - Ekspert məsləhəti ilə

Ev şəraitində toplanan nəmlik zamanla küfün yaranmasına və xoşagəlməz qoxulara yol açır. Bu problemi yalnız dezinfeksiya və havalandırma ilə həll etmək çətin ola bilər. Mütəxəssislər bildirirlər ki, düzgün seçilmiş ev bitkilər

.

Bu üsulla ömrümüz 150 il olacaq - yeni preparat

Çinin "Lonvi Biosciences" laboratoriyasının alimləri insan ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə artırmağa imkan verəcək yeni preparat hazırladıqlarını bildiriblər. xarici mətbuata istinadən xəbər verir ki, mütəxəssisləri

.

İnternetdən yemək sifariş etməyin - SƏBƏB

Son zamanlar sosial şəbəkələrdə satılan müxtəlif "diyetik hazır qidalar", "fit çərəzlər", "detoks menyular" və "kalorisi az paket qidalar" böyük populyarlıq qazanıb. Satıcılar bu məhsulları

.

Çox adamın maşınında və evində var - Ölüm saçır

Son zamanlar evlərdə və avtomobillərdə tez tez istifadə edilən ətir çubuqları sağlamlıq üçün ciddi təhlükə yarada bilər. xəbər verir ki, bunu onkoloq Fərid Museyibov deyib. O bildirib ki, bu tip məhsulların bir çoxunun tərkibind

turlar.az

makiyaj instagram hamiləlik adlarin menasi ayaq şişməsi qaşların formalari gelinlikler hüquq və qadın haqları kosmetika novruz bayramına aid hakışda faydalı məsləhətlər novruz bayramına aid bakışta novruza aid yemekler