Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir
Daş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az









Hakışta
Mükəmməl seks üçün yataqdakı QAYDALAR
İdeal Dieta: 1 həftəyə 5 kq arıqla!
Cəfərinin insan orqanizminə inanılmaz faydaları
Qara zirə (Çörək otunun) faydaları
Qarazirə hər dərdin çarəsi olan bitki
DİQQƏT ! Yuxuda pişik görmüsüzsə ..Ağır xəstəlik gözləyir
Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları
Sahurda bunları yeyin
Serialdan sonra kitabın satışları artdı
Təzyiqi necə aşağı salmaq olar? - Kardioloqlardan 6 yeni tövsiyə
Məşhur aktyorun qızının ölüm səbəbi bilindi
Məşhur aktyor imtina etdiyi qızına 6 milyon ödəyəcək
Mən anamdan asılıyam, bu, problemdir?
İftarda edilən bu səhvlər infarkta gətirib ÇIXARIR