Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1055   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Tez-tez istehlak edirik amma çox təhlükəlidir - Xəbərdarlıq

Gündəlik həyatımızda bir çox qida və içki qəbul edirik. Bəziləri sağlamlığımız üçün faydalı olsa da, digərləri zərərli təsirləri ilə seçilir. xəbər verir ki, mütəxəssislər gündəlik olaraq tez-tez istehlak edilən emal olunmu

.

Yuxuda nar görmək görün nələrə işarə edirmiş?! İNANILMAZ!

Yuxuda nar görmək qadın üçün ziyarət və mücevherata, kişi üçün də övlada, dövlət məmurları üçün terfie, zabitlər üçün əmrlərinin keçməsinə, kəndli üçün oktyabr bərəkətinə, tacir üçün çox quru, xalq üçün yaxşı bir idarəy

.

Qoxu itkisi və yuxusuzluğa diqqət: Gizli əlamət ola bilər

Parkinson xəstəliyi yalnız titrəmə ilə deyil, daha erkən və gizli simptomlarla da özünü göstərə bilər. xəbər verir ki, bu barədə İrem Fatma Uludağ xəbərdarlıq edib. Nevroloq bildirib ki, qoxu itkisi, yuxu pozğunluğu, qəbizli

.

Gündə 30 dəqiqə kifayətdir - 10 il daha gənc qalmağın formulu

Gündə cəmi 30 dəqiqə fiziki aktivlik sağlam və gənc qalmaq üçün mühüm rol oynayır. xəbər verir ki, aparılan elmi araşdırmalar göstərir ki, müntəzəm hərəkət yalnız fiziki görünüşü deyil, həm də bədənin bioloji yaşını müsbə

.

Kərə yağı deyənlər yanılır: Ən sağlam yağlar açıqlandı

Biotibbi araşdırmalar göstərir ki, hər yağın orqanizmə təsiri fərqlidir. Tərkibindəki doymamış yağ turşuları və antioksidantlar baxımından zəngin olan yağlar siyahıda liderlik edir.  xəbər verir ki, siyahının zirvəsində birmənal

.

Gündəlik nə qədər D vitamini qəbul etməliyik?

Yetkinlər üçün orta gündəlik D vitamini tələbatı təxminən 400 BV olaraq qiymətləndirilir, qanda 12-20 ng/ml səviyyəsi isə əksər insanlar üçün kifayət hesab olunur və bu diapazondan yuxarı səviyyələr heç bir əlavə fayda vermir

.

Qaynadılmış suyu niyə yenidən qaynatmaq olmaz?

Su qaynadıqda içindəki zərərli mikroorqanizmlər məhv olur və bu, suyu təhlükəsiz edir. Lakin eyni suyu ikinci və ya üçüncü dəfə qaynatdıqda suyun həcmi buxarlanma nəticəsində azalır, lakin içindəki minerallar və maddələ

.

Öd kisəsi ağrıyanda nə etməli? - 5 MƏSLƏHƏT

Öd kisəsi ağrı hiss edən, ağrı siqnalı verən orqandır. Çox zaman kisədə daş olanda və iltihabi xəstəliklərdə ağrıyır. Kəskin pristuplarda ilk işiniz təcili yardım çağırıb, xəstəxanaya çatmaqdır, bu zaman hətta ağrıkəsic

.

Unutqanlıq təhlükə siqnalı ola bilər - XƏBƏRDARLIQ

Gündəlik həyatda tez-tez rast gəlinən unutqanlıq əksər hallarda normal qəbul edilsə də, mütəxəssislər bəzi hallarda bunun ciddi xəstəliklərin erkən əlaməti ola biləcəyini bildirir. xəbər verir ki, xüsusilə təkrarlanan, getdikc

turlar.az

makiyaj etmek qaydalari geyim necə seçməli yay kolleksiyasi cinsi əlaqə masqalar xiyar tutması fitnes və pəhriz kosmetika vətən həsrətinə aid bayatılar atalar sozu faydalı bilgilər novruz hakistalari vətən