Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir
Daş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az









İdeal Dieta: 1 həftəyə 5 kq arıqla!
Qara zirə (Çörək otunun) faydaları
Qarazirə hər dərdin çarəsi olan bitki
Kabuslar sadəcə yuxu deyil - beyninizdən kömək siqnalıdır
Qatıq suyunu atmayın - tamam başqa faydası var imiş
Mütəxəssislər xəbərdarlıq edir: "Tox qarına yatmaq sağlamlıq üçün risklidir
Qığırdaq və sümükləri "gəncləşdirən" dərman tapıldı - Elm dünyasında inqilab
Nə üçün əsnəyirik və niyə yoluxucudur?
Soyuq havada çay əvəzinə su içmək daha faydalıdır
Berenin çox danışılan filmi yayımdan qaldırıldı
İsrailə Avroviziya icazəsi verildi - 5 ölkə müsabiqədən çıxdı
Hər gün bişmiş sarımsaq yeməyin faydası
"Canlı oxumaq hər kəsin başı üçün deyil" – Şəbnəm Tovuzlu