Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1008   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Yemək yeyəndə etdiyimiz bu səhv ürəyi MƏHV EDİR

Hazır yeməklərə əlavə duz qatmaq sağlamlıq üçün ciddi təhlükələr yarada bilər. -ın məlumatına görə, mütəxəssislər bildirirlər ki, artıq duz istifadəsi ürək-damar sisteminə ciddi ziyan vurur. Gündəlik ehtiyacdan artıq du

.

Hansı daha düzgündür: yeməkdən əvvəl, yoxsa sonra su içmək?

Gündəlik həyatda tez-tez müzakirə olunan mövzulardan biri də suyun yeməkdən əvvəl, yoxsa sonra içilməsinin daha faydalı olmasıdır. Mütəxəssislər bu məsələyə fərqli yanaşsalar da, ümumi tövsiyələr müəyyən məqamlarda üst-üst

.

Su basan evlərdə yaşayanlar risk altındadır - Tənəffüs yolları, bronxlar və ağciyərlər

Son günlər yağan intensiv yağışlardan sonra evləri su basdı. Həmin evlərin divarındakı rütubət və nəm insanların sağlamlığı üçün müəyyən risklər formalaşdırır. Terapevt Günay Lətifova -a açıqlamasında bildirib ki, bu vəziyyət

.

Bağırsaqların "düşmən"i olan QİDALAR

Gündəlik rasionumuzda yer alan bəzi adi qidalar bağırsaq funksiyasına mənfi təsir göstərə və müxtəlif xəstəliklərə yol aça bilər. həmin qidaları sizə təqdim edir:. Mədə-bağırsaq traktının işini ilk növbədə emal olunmuş məhsulla

.

Mədə problemlərinin gizli səbəbləri məlum oldu

Gündəlik vərdişlər həzm sisteminə ciddi təsir edir. xəbər verir ki, nizamsız qidalanma, səhər yeməyini buraxmaq və uzun fasilələrdən sonra çox yemək mədəyə yük salır. Tələsik və ayaqüstü qidalanma yeməyin düzgün həzm olunmamasın

.

Şampun saç tökülməsinə səbəb ola bilər?

"Patoloji saç tökülməsi insanın başını hansı şampunla yuması ilə heç cür əlaqəli deyil". xəbər verir ki, bu barədə rusiyalı dermatoveneroloq Eduard Buçarov deyib. "Şampun keçəlliyin səbəbi deyil. O, tərkibin

.

Ayaqqabını nəm salfetlə silməyin - SƏBƏB

Nəm salfetlər ayaqqabını tez təmizləmək üçün rahat üsul kimi görünsə də, əslində onlar faydadan çox zərər verə bilər. . xarici mediaya istinadla xəbər verir ki, çoxları küçəyə çıxmazdan əvvəl ağ krossovkada ləkə gördükd

.

Yuxusuzluğun əsl səbəbi bu imiş: Çoxlarının gözdən qaçırdığı DETAL

Müasir dövrün ən kəskin problemlərindən biri də yuxusuzluq, yəni elmi adı ilə desək, insomniadır. Həm daxili, həm də xarici faktorların təsiri nəticəsində bu problemin əsl səbəbini tapmaq bəzən xeyli çətinləşir. xəbər veri

.

Yeməklə birlikdə su içənlərə xəbərdarlıq

Yemək zamanı su içməyin sağlam insanlarda həzmi asanlaşdırdığı bildirilsə də, reflüks xəstələrində mədə daxili təzyiqi artıra biləcəyi ilə bağlı xəbərdarlıq edilib.  xəbər verir ki, xalq arasında yayılmış "yeməklə s

turlar.az

kosmetik vasiteler makiyaj instagram qadin sayti usaq masajlari dirnaq uzatmaq yollari baliq qulagi dan el isleri xina hakista kosmetika hüzeyir hacibəyov şirin qoğal baldıza aid hakışta oğlan evine aid hakisda bürclər