Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirir

Daş adam xəstəliyi: Bədən ikinci bir skelet meydana gətirirDaş adam xəstəliyi, tibb elmi ilə Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) olaraq tanınır, bədəndə ikinci bir skeletin əmələ gəlməsinə səbəb olan çox nadir bir genetik xəstəlikdir.
Milli.Az e-saglam.az-a istinadən xəbər verir ki, bu xəstəlik nəticəsində bədən hərəkətsiz qalır və həyat keyfiyyəti ciddi şəkildə aşağı düşür. Xəstəlik hər bir milyon insandan təqribən birində müşahidə olunur və cins, irq və ya etnik mənsubiyyət fərqi olmadan hər kəsə təsir göstərə bilər.
FOP xəstəliyinə ACVR1 adlı genin mutasiyası səbəb olur. Bu gen skeletin inkişafı və təmirini tənzimləyir. Mutasiyanın nəticəsində genin daha aktiv olması düzgün olmayan sümük formalaşmasına gətirib çıxarır.
Xəstəliyin əsas simptomu əzələ və birləşdirici toxumaların sümük toxuması ilə əvəzlənməsi ilə bağlıdır. Bu, insanın hərəkət etməsinə mane olan ikinci bir skeletin yaranmasına səbəb olur. Xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biri anadangəlmə qısa və içəriyə doğru əyilmiş böyük ayaq barmaqlarıdır. Simptomlar adətən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və boyun, arxa, sinə, qol və ayaqlarda hiss olunur.
Xəstələr "alovlanma" adlanan dövrlərlə qarşılaşırlar. Bu dövrlərdə toxuma şişməsi, ağrı və sərtlik müşahidə olunur. Alovlanmalar zədə, cərrahiyyə və ya viral infeksiya kimi travmalarla əlaqəli ola bilər. Digər simptomlara danışma və ya yemək çətinliyi (əgər ağız təsirlənibsə), eşitmə itkisi və onurğanın deformasiyası daxildir. Bu əlamətlər zamanla xəstənin həyatını daha da çətinləşdirir.
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 810   Tarix: 10 yanvar 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Gündə neçə fincan qəhvə təhlükəsizdir? - Həkim xəbərdarlığı

Orqanizmdə kofeinin həddindən artıq toplanması koronar arteriyanın daralmasına və nəticədə miokard infarktına səbəb ola bilər. xəbər verir ki, kofein qısa müddətdə arterial təzyiqi yüksəldir. Bu xüsusilə hipertoniyası v

.

Orqan qədər vacibdir - Balans pozulanda xəstəliklər ağır yaranır

Son illər adını çox eşitdiyimiz mikrobiota anlayışı bədənimizdə, xüsusilə bağırsaqlarda yaşayan trilyonlarla mikroorqanizmi bildirir. xəbər verir ki, sözügedən mikroorqanizmlər həzm prosesindən immun sisteminə, hormon tarazlığında

.

Şizofrenlərin ən çox istifadə etdiyi söz açıqlandı

"Mən" sözündən daha çox istifadə edənlər əsasən şizofrenlərdir. xəbər verir ki, bunu psixiatr Vladimir Skavış açıqlayıb. Onun dediyinə görə şizofreniyası olan insanlar danışanda "mən" sözündən sağlam adamlar

.

Ucuz olsun deyə texniki silikondan hazırlayırlar, hamı da "bəh-bəh"lə yeyir

Çoxları mətbəxdə istifadə etdiyi silikon şirniyyat bişirmə formalarının təhlükəli ola biləcəyindən xəbərsizdir. xəbər verir ki, bunu rusiyalı kimyaçı Aleksandr Mixalev deyib. "Belə məhsulların rəsmi sertifikasiyası yoxdur

.

Qışda mütləq kərə yağı yeyin - Səbəb

Payız aylarında yaranan vitamin çatışmazlığının qarşısını almaq üçün bəzi qidaların gündəlik rasionda yer alması vacibdir. xəbər verir ki, bunu rusiyalı alim Dmitri Kulikov deyib. Onun sözlərinə görə kərə yağı A, E, D v

.

Təmizlik vasitələrinin üzərində bu simvollar yoxdursa, əsla istifadə etməyin

Ev təmizliyində istifadə olunan vasitələrin üzərindəki təhlükəsizlik nişanları bir çox insanın fərqinə varmadığı həyati əhəmiyyətli xəbərdarlıqları əks etdirir. Avropa Kimyəvi Maddələr Agentliyi (ECHA) mütəxəssisləri bildirirlə

.

Gündə neçə banan yemək olar? - Faydaları

Sağlam qidalanma mövzusu yenidən gündəmə gəlib.  xəbər verir ki, dietoloqlar gündə nə qədər yemək qəbul edilməli olduğu və düzgün porsiya seçiminin insan orqanizminə hansı faydalar verdiyi barədə maraqlı açıqlamalar yayıb

.

Qaraciyər yağlanıbsa ölüm riski 35 dəfə artır

Qaraciyərin yağlanması xərçəngdən ölüm riskini 35 dəfə artırır. xəbər verir ki, İsveçin Karolinska İnstitutunun alimləri bu qənaətə gəliblər. Tədqiqatın nəticələri "Journal of Hepatology" jurnalında dərc olunub

.

Bu müddətdə insanlar daha tez qocalır – iki əsas yaş dövrü

Mütəxəssislər insan orqanizmində qocalma prosesinin bütün yaşlarda eyni templə getmədiyini bildirir. Son elmi araşdırmalar göstərir ki, bədənin qocalma sürəti iki müəyyən dövrdə kəskin şəkildə artır və bu mərhələlərdə sağlamlı

turlar.az

kosmetik vasiteler yaz geyimleri 2025 qadın geyimi gəlinlik və toy dəbi yuxu yozmalar goz altı qırışlar qadin dunyasi.az kosmetika kondom nedir arxadan olmaq oğlan evine aid hakisda hesaplama ana haqqinda bayati