Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1391   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Yaşlandıqca niyə özünəinam zəifləyir?

Orta yaş dövründə özünə inamın azalması gələcəkdə demensiya riskinin artması ilə əlaqəlidir. Bu nəticəyə London Universitet Kollecinin alimləri gəlib. Araşdırmanın aparıcı müəllifi Filip Frank bu barədə Independent nəşrin

.

İt sahibi olmaq sağlamlığa faydalıdır

Mütəxəssislərin fikrincə, it sahibi olmaq həm fiziki, həm də psixoloji sağlamlığa müsbət təsir göstərir. xəbər verir ki, aparılan araşdırmalar göstərir ki, itlərlə yaşayan insanlar daha aktiv həyat tərzi sürür və stresl

.

Belə yeyiləndə saatlarla tox saxlayır - Dənəsi 15 qəpiyə düşür

Xurmanın badam, püstə və ya qozla birlikdə yeyilməsi orqanizmdə qanda şəkərin daha sabit səviyyədə qalmasına və enerji balansının qorunmasına kömək edir. xəbər verir ki, xurma yüksək təbii şəkər tərkibinə malik olduğunda

.

Yuxuda nar görmək görün nələrə işarə edirmiş?! İNANILMAZ!

Yuxuda nar görmək qadın üçün ziyarət və mücevherata, kişi üçün də övlada, dövlət məmurları üçün terfie, zabitlər üçün əmrlərinin keçməsinə, kəndli üçün oktyabr bərəkətinə, tacir üçün çox quru, xalq üçün yaxşı bir idarəy

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Azərbaycanda 60 günlük körpə qidadan öldü - İlk 6 ay qətiyyən başqa yemək olmaz - SƏBƏB

Abşeron rayonunda 2 aylıq körpə bədbəxt hadisə nəticəsində ölüb. 23 oktyabr 2025-ci il təvəllüdlü Rəvanə Muxtarova yaşadığı Xırdalan şəhərindəki evdə boğazında qida qalması nəticəsində boğularaq vəfat edib. xəbər verir ki

.

Həkimdən vacib xəbərdarlıq: İmmunitet mədədən başlayır

Bağırsaq sağlamlığı immun sisteminin normal fəaliyyətində mühüm əhəmiyyət daşıyır. Bağırsaq mikroflorası immun hüceyrələrinin aktivliyinə təsir göstərir, B və K vitaminlərinin sintezində iştirak edir və zərərli bakteriyaları

.

Məşhur stilist sağlam saçlara zərər vuran 5 gündəlik vərdişi açıqlayıb

Tanınmış saç ustası Kris Makmillan, xüsusilə Cennifer Enistonun "Dostlar" serialındakı Reyçel obrazı üçün yaratdığı məşhur saç düzümü ilə tanınan stilist sağlam saçları zamanla zəiflədən gündəlik vərdişlərdən danışıb

.

Tünd şokolad bioloji yaşı azaldırmış

Tünd şokoladın əsas tərkib hissəsi olan teobromin hüceyrələrin qocalma sürətini yavaşladaraq bioloji yaşı azalda bilər. xəbər verir ki, London Kral Kolleci tərəfindən aparılan tədqiqatda, qanında teobromin səviyyəsi yüksə

turlar.az

yay geyimləri 2025 qadin dunyasi gözəllik məhsulları qadin saytlari qadin.az maraqlı burc xelife kosmetika insan sanama veten haqqinda bayati ağır itki vətən həsrətinə aid bayatılar