Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1326   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

DİQQƏT ! Yuxuda pişik görmüsüzsə ..Ağır xəstəlik gözləyir

Yuxusunda pişik görən adamın, qadın və kişi cinsiyyətinə malik olmasına görə yuxunun təbirləri dəyişir. Əgər bu yuxunu görən adam bir kişisə, bu kişinin normal həyatında diqqətsiz bir şəxsiyyətə sahib olduğu, ətrafındak

.

COVID-19 keçirmiş şəxsləri qorxudacaq xəbər - qanda elə bir maddə tapıldı ki

Alimlər postkovid sindromu olan insanların qanında qeyri-adi mikrotromblar aşkar ediblər. Bu kiçik laxtaların xroniki yorğunluq, diqqət dağınıqlığı ("beyin dumanı") və nəfəs çatışmazlığı kimi şikayətlərin əsas səbəblərində

.

Orqan qədər vacibdir - Balans pozulanda xəstəliklər ağır yaranır

Son illər adını çox eşitdiyimiz mikrobiota anlayışı bədənimizdə, xüsusilə bağırsaqlarda yaşayan trilyonlarla mikroorqanizmi bildirir. xəbər verir ki, sözügedən mikroorqanizmlər həzm prosesindən immun sisteminə, hormon tarazlığında

.

Dünyanın ən zərərli 10 qidası - Yeməyən yoxdur

Dünyada ən zərərli qidaların siyahısı açıqlanıb. xəbər verir ki, qida ekspertləri gündəlik həyatda geniş istifadə olunan bəzi məhsulların sağlamlığa ciddi mənfi təsir göstərə biləcəyini bildirir. Araşdırmalar nəticəsind

.

Şizofrenlərin ən çox istifadə etdiyi söz açıqlandı

"Mən" sözündən daha çox istifadə edənlər əsasən şizofrenlərdir. xəbər verir ki, bunu psixiatr Vladimir Skavış açıqlayıb. Onun dediyinə görə şizofreniyası olan insanlar danışanda "mən" sözündən sağlam adamlar

.

Bu müddətdə insanlar daha tez qocalır – iki əsas yaş dövrü

Mütəxəssislər insan orqanizmində qocalma prosesinin bütün yaşlarda eyni templə getmədiyini bildirir. Son elmi araşdırmalar göstərir ki, bədənin qocalma sürəti iki müəyyən dövrdə kəskin şəkildə artır və bu mərhələlərdə sağlamlı

.

Nə çovdar, nə də kəpəkli… Ən sağlam çörək bunlar imiş

Son illərdə xəstəliklərin artması ilə sağlam qidalanmaya maraq da yüksəlib. Ağ çörək yerini kəpəkli, çovdarlı çörəklərə versə də, "ən faydalı çörək hansıdır?" sualı tez-tez soruşulur. Mütəxəssislər ən sağlam çörə

.

Yatanda mədəniz qıcıqlanırsa, belə edin

Bəzi yatış pozaları həzm sisteminə zərər verir. xəbər verir ki, bunu rusiyalı qastroenteroloq Anastasija Qostrous deyib. "İnsanın yatdığı poza həzm sisteminə düşündüyümüzdən daha ciddi təsir göstərir. Yanlış vəziyyətd

.

Kökəlmə başlayıbsa, bu vitamin çatışmır

Vitamin D çatışmazlığı artıq çəkiyə səbəb ola bilər. xəbər verir ki, bunu rusiyalı endokrinoloq və dietoloq Diana Erikanova bildirib. "Piylənməsi olan insanlarda vitamin D səviyyəsi normal bədən çəkisinə malik insanlarl

turlar.az

qis geyimləri 2025 qadin dunyasi reseptler hakışta xınayaxdı sözləri gənc ana laylalar hicab baglama usullari kosmetika masturbasiya nedir kahfe fali sirin qogal sevda novruz bayramina aid hakista