Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1432   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

"Arıqlama dərmanlarının istifadəsini dayandırmaq çəki artımını 4 dəfə sürətləndirir" - ARAŞDIRMA

Oksford Universitetinin tədqiqatçıları arıqlama dərmanlarından (semaglutid və tirzepatid) istifadə edən insanların iynələri dayandırdıqdan sonra pəhriz saxlayanlara nisbətən dörd dəfə daha tez çəki qazandığını aşkar ediblər

.

Metabolizmi sürətləndirmək və yağ yandırmaq üçün qəhvə necə içilməlidir?

Düzgün qəhvə istehlakı orqanizmin daha çox enerji xərcləməsinə, tonusun artmasına və sağlam çəki balansının qorunmasına kömək edir. Artıq qəhvə sadəcə bir sabah ritualı deyil, düzgün yanaşma ilə metabolizmanın təbii köməkçisin

.

Gündə bir fincan noxud yeməyin faydaları

Elmi jurnalda dərc olunmayan yeni bir araşdırma noxud və qara lobyanın sağlamlıq üçün mühüm faydalarını ortaya qoyub. xəbər verir ki, "ScienceNews"un məlumatına görə, Amerika Qidalanma Assosiasiyası 2025-ci ili

.

Sağlam yaşlanmağın 5 sirri - Mütəxəssisdən qızıl tövsiyələr

Təqvim dəyişdikcə əksəriyyətimiz "Bu il özümə daha yaxşı baxacağam" deyə vədlər veririk. Bəs özümüzə necə yaxşı baxa bilərik? . xəbər verir ki, türkiyəli professor Dr. İsmet Tamer 2026-cı ili daha sağlam bir i

.

Qış aylarında immuniteti gücləndirən qidalar və vitaminlər hansılardır? - AÇIQLAMA

Qış aylarında immunitet zəiflədiyi üçün düzgün qidalanma xüsusi əhəmiyyət daşıyır. xəbər verir ki, diyetoloq Maryana Cutovanın sözlərinə görə, rasionda C, D, A və E vitaminləri, həmçinin sink, dəmir və selenlə zəngin qidala

.

Həkimdən xəbərdarlıq: Qan azlığının əsas səbəbi dəmir çatışmazlığıdır

Qan azlığının yəni, anemiyanın əsas səbəblərindən biri dəmir çatışmazlığıdır. . xəbər verir ki, bunu Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, terapevt Nahid Məhərrəmov deyib. Onun sözlərinə görə, bu problem xüsusilə qadınlard

.

Tünd şokoladlarla bağlı dietoloqdan mühüm açıqlama

3-4 həftə ərzində müntəzəm və orta miqdarda tünd şokolad istehlakı qan təzyiqinin azalmasına kömək edə bilər. xəbər verir ki, bu barədə türkiyəli dietoloq Berna Arslan bildirib. Onun sözlərinə görə, yüksək kakao tərkibin

.

İmmunitetimizin zəiflədiyini necə bilək? - AÇIQLAMA

"İmmunitet sistemi orqanizmi virus, bakteriya və digər zərərli mikroorqanizmlərdən qoruyan mürəkkəb müdafiə mexanizmidir və onun zəifliyi həm tibbi müayinələrlə, həm də gündəlik həyatda müşahidə olunan bəzi əlamətlərl

.

Azərbaycan kişiləri dünyada 4-cü yerdədir

Azərbaycan kişiləri orta testosteron göstəricisinə görə dünya üzrə 4-cü sırada yer alır. xəbər verir ki, bu barədə "World Population Review" tərəfindən dərc edilən araşdırmada göstərilib. Statistik məlumatlar ölkəd

turlar.az

qadin sayti reseptler geyim necə seçməli buxaq asiq piroqlar ayaqların şişməsi kosmetika yemek reseptleri brusell bakteriyası penis turpun nağlı fitat