Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1505   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

128 yaşlı qadın sirrini açıqladı: Süfrəsindən iki qidanı əskik etmir

Cənubi Afrikada 128 il ömür sürən Johanna Mazibuko dünyanın ən yaşlı insanlarından biri kimi tarixə düşüb. xəbər verir ki, onun uzun və sağlam həyatının sirri isə olduqca sadə qidalanma vərdişləri ilə əlaqələndirilir. 1894-c

.

Avtomobilinizə əsla plastik şüşədə su qoymayın - səbəb

Maşında unudulan bir şüşə su sadəcə sağlamlığınız üçün təhlükə deyil, həm də avtomobilinizin yanmasına səbəb ola biləcək bir "saatlı bomba"ya çevrilə bilər. Alimlər və yanğınsöndürmə mütəxəssisləri bu mövzuda cidd

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Araşdırma: Qəhvə və çay beyni demansa qarşı qoruya bilər

Yeni bir elmi araşdırma müntəzəm olaraq qəhvə və çay içməyin yaşlılıq dövründə yaddaş itkisi və beyin funksiyalarının pozulması riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaltdığını ortaya qoyub. Mütəxəssislər bu içkilərin tərkibindək

.

Gündüz yuxusu ömrü uzadırmı? – Faydaları

Son illər aparılan araşdırmalar gündüz qısa müddətli yuxunun sağlamlığa müsbət təsir göstərdiyini ortaya qoyur.  xəbər verir ki, mütəxəssislərin fikrincə, düzgün vaxtda və ölçülü şəkildə edilən gündüz yuxusu həm orqanizm

.

Bunu səhərlər içsək, ömrümüz 2 ilə qədər uzana bilər

Son vaxtlar yayılan araşdırmalar və mütəxəssis rəyləri səhər saatlarında bəzi içkilərin sağlamlığa ciddi töhfə verdiyini göstərir.  xəbər verir ki, iddialara görə, bu vərdiş ömrü 1-2 ilə qədər uzatmağa kömək edə bilər. Mütəxəssislə

.

İİV/QİÇS barədə əhalinin məlumatlılığı artırılır – Erkən diaqnostika həyatı xilas edir

İlk İİV hallarının ölkəmizdə qeydə alındığı tarixdən bu günə qədər infeksiyanın yayılma sürəti regionda ən aşağı səviyyələrdən biri olaraq qalır. Müasir antiretrovirus müalicə proqramları, erkən diaqnostika, PrEP/PEP kim

.

Saat 19:00-dan sonra yemək ürəyə ciddi ziyan vurur

Gecə saatlarında yemək yemək ürək sağlamlığı üçün risk yarada bilər. xəbər verir ki, türkiyəli professor Hüseyn Almazın açıqlamasına görə, gecə gec saatlarda qəbul edilən qidalar orqanizmin həzm sistemi tərəfindən işlənməl

.

Evdə ayaqyalın gəzənlərdə bu xəstəlik olur

Evdə ayaqyalın gəzmək bir çox insana rahatlıq versə də, mütəxəssislərin fikrincə bu vərdiş fərqinə varmadan topuq ağrısını artıra bilər. xəbər verir ki, xüsusilə sərt səthlərdə qorunmayan ayaqlar ayağın altındakı toxuman

turlar.az

gozel gorunmek donlar 2026 maskalar saglamlig qadın ətirləri ilk öpüş nar bilerziyi salati kosmetika qadin saglamlig hekaye janri novruz hakıştası intim munasibetler gozde olar