Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1340   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

"Tualet vərdişlərindəki dəyişiklik Alzheimerin başlanğıcı ola bilər"

ÜST-ün məlumatına görə, hazırda dünyada təxminən 55 milyon insan demensiya ilə yaşayır. Bu rəqəmin 2030-cu ildə 78 milyona, 2050-də isə 139 milyona çatacağı proqnozlaşdırılır. Türkiyədə isə Alzheimer xəstələrinin sayını

.

Yağlısı infarkta aparır - Yağsızı min bir dərdə dərmandır

Yağlı süd zərərlidir. xəbər verir ki, bunu diyetoloq və qastroenteroloq Nuriyə Dianova bildirib. Onun fikrincə tam yağlı südün (3,8% yağlılıq) istifadəsi ölüm riskinin artıra bilər. Dianova qeyd edib ki, alimlər uzun müddətdi

.

Uşaqları telefon və planşetlərdən uzaq tutmaq üçün nə etməliyik? - Mütəxəssislərdən tövsiyyələr

Texnologiyanın cəlbediciliyi getdikcə artdıqca uşaqların telefon və planşetlərə bağlılığı valideynlərin əsas narahatlıqlarından birinə çevrilib. Mütəxəssislər xəbərdarlıq edirlər ki, azyaşlıların uzun müddət ekran qarşısınd

.

Mutasiya olunmuş quş qripi "COVID-19"dan daha təhlükəli ola bilər

Mutasiya olunmuş quş qripi virusu COVID-19-dan daha təhlükəli ola bilər. xəbər verir ki, Fransanın Pasteur İnstitutu Tənəffüs İnfeksiyaları Mərkəzinin rəhbəri Mari-An Rameyks-Velti xəbərdarlıq edib ki, virus insanlara uyğunlaşara

.

Kişilərin yataqda ən böyük düşməni açıqlandı

Uzunmüddətli emosional gərginlik iş, ailə problemləri və ümumi narahatlıq kişilərdə potensiyanın zəifləməsinə səbəb ola bilər. xəbər verir ki, bunu rusiyalı uroloq-androloqu Timur Bicsoyev açıqlamasında bildirib. "Qıs

.

Qış xəstəliklərinə qarşı müdafiə - Gündəlik C vitamini dozası

Qışda immuniteti gücləndirən C vitamini bədən tərəfindən istehsal olunmadığı üçün gündəlik qidalarla qəbul edilməlidir. xəbər verir ki, kardioloq Dr. Demet Erciyesin sözlərinə görə, C vitamini çatışmazlığı yorğunluq, zəiflik

.

Nə çuğundur, nə brokoli, nə də ispanaq: Dünyanın ən sağlam tərəvəzi açıqlandı

Meyvə və tərəvəzlərlə bağlı aparılan araşdırmaya görə ən sağlam qidalar açıqlanıb. Mütəxəssislər 17 əsas qidanı qiymətləndiriblər.  xəbər verir ki, araşdırmada qidaların kalium, lif, protein, kalsium, dəmir, tiamin, riboflavin

.

Gündə 4 fincan içmək qocalmanı yavaşladır

Norveçdə aparılan yeni araşdırma göstərir ki, gündə üç-dörd fincan qəhvə içmək bioloji qocalma prosesini yavaşlada bilər. xəbər verir ki, alimlərin sözlərinə görə, orta miqdarda qəhvə istehlakı hüceyrələrin qoruyucu hissəs

.

Nə mal, nə qoyun... - Ən sağlam ət növü açıqlandı

Az yağ nisbəti, yüksək qida dəyəri və asan həzm olunması ilə diqqət çəkən keçi əti mütəxəssislərə görə ən sağlam ət seçimlərindən biridir. xəbər verir ki, Araşdırmalar göstərir ki keçi əti protein, dəmir və B12 vitamini baxımında

turlar.az

qadin dunyasi toy makiyajlari qis geyimləri 2025 payiz geyimleri sirniyyatlar aksesuarlar qadın kosmetika sac duzumleri vetene aid atalar sozu gülməli hakıştalar sevgi bedii edebiyyat