Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1650   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Ən sağlam yumurta növü açıqlandı: Növü yoxsa bişirilmə tərzi daha önəmlidir?

Mütəxəssislərə görə, yumurta orqanizmin özbaşına istehsal edə bilmədiyi doqquz əsas amin turşusunun hamısını ehtiva edən mükəmməl bir protein mənbəyidir.  xəbər verir ki, toyuq, ördək və ya bildirçin yumurtası arasında müəyyə

.

Hansı daha düzgündür: yeməkdən əvvəl, yoxsa sonra su içmək?

Gündəlik həyatda tez-tez müzakirə olunan mövzulardan biri də suyun yeməkdən əvvəl, yoxsa sonra içilməsinin daha faydalı olmasıdır. Mütəxəssislər bu məsələyə fərqli yanaşsalar da, ümumi tövsiyələr müəyyən məqamlarda üst-üst

.

Unutqanlıq təhlükə siqnalı ola bilər - XƏBƏRDARLIQ

Gündəlik həyatda tez-tez rast gəlinən unutqanlıq əksər hallarda normal qəbul edilsə də, mütəxəssislər bəzi hallarda bunun ciddi xəstəliklərin erkən əlaməti ola biləcəyini bildirir. xəbər verir ki, xüsusilə təkrarlanan, getdikc

.

Yaşıl çay xərçəngdən qoruyurmu?

Yaşıl çay ( Camellia sinensis ) yüksək antioksidant tərkibi ilə tanınır. Onun tərkibindəki ən mühüm maddə EGCG adlanan güclü bir kateşindir.  xəbər verir ki, heyvanlar və laboratoriya mühitində aparılan tədqiqatlar göstəri

.

Çuğundur şirəsinin faydaları: Niyə içməliyik?

Çuğundur (Beta vulgaris) polifenollar, antioksidantlar və elektrolitlərlə zəngin bir kök tərəvəzdir.  xəbər verir ki, onun şirəsi xüsusilə ürək-damar sağlamlığı və fiziki dözümlülük üçün əvəzolunmazdır. Çuğundurun tərkibind

.

Hər gün bir stəkan içənlərin ürəyi yenilənir

Aroniya meyvəsi yüksək polifenol tərkibi ilə damar sərtliyinin qarşısını alır, təzyiqi balanslaşdırır və immunitet sistemini hüceyrə səviyyəsində yeniləyir.  xəbər verir ki, aroniya meyvəsi bədəndəki oksidativ stresi azaltmaq

.

Günəş kremi haqqında bilməli olduğunuz ən mühüm qaydalar

Ultrabənövşəyi şüalar sadəcə dəridə ləkələr yaradan bir "düşmən" deyil, həm də dəri xərçənginə yol açan gizli bir təhlükədir. Dr. Le Cao Tri vurğulayır ki, dərini qorumaq üçün doğru kremi seçmək və ondan düzgü

.

Meteohəssas insanlar üçün xəbərdarlıq - Maqnit dalğalanmaları gözlənilir

Günəş səthində yaranan tac dəliyi səbəbindən aprelin 18-19-da Yer kürəsinin maqnit sahəsində müəyyən dəyişikliklərin baş verəcəyi proqnozlaşdırılır. xəbər verir ki, mütəxəssislərin açıqlamasına görə, bu günlərdə xüsusil

.

Uşaq danışmırsa nə etmək lazımdır? - AÇIQLANDI

"Autizm sindromlu uşaqlarda sosial ünsiyyət pozğunluqları, beynin səsli informasiyalarının çətinliklə qavranılmaması, sensor həssaslığının həddindən artıq yüklənməsi və ünsiyyət üçün motivasiyanın olmaması səbəbində

turlar.az

aksessuarlar həkim məsləhəti maskalar sarimsaqla qurdun mualicesi dirnaqlara qulluq maskalari veten haqqinda bayati tort reseptleri kosmetika sağlamlığın sirleri haqisda babasil rus dili yuxuda qara ilan gormek