Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1594   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Bu torpaqlarda yetişir: Təpədən-dırnağa antibiotik anbarı çıxdı

Təbiətin bizə təqdim etdiyi şəfalı bitkilərdən faydalanmaq sağlam həyata doğru atılan mühüm bir addımdır. Anadolu torpaqlarında yetişən və əldə edilməsi ən asan antibiotik mənbələrindən biri olan bu bitkini qidalanmanız

.

Gündəlik optimal yuxu vaxtı - Alimlərin YENİ KƏŞFİ

Alimlərin yeni kəşfi düzgün yuxu rejimi haqqında təsəvvürləri dəyişə bilər. 23 mindən çox yetkin insanın iştirak etdiyi genişmiqyaslı araşdırma göstərib ki, optimal yuxu müddəti gündə təxminən 7 saat 18 dəqiqə ola bilər

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Mətbəxdəki gizli təhlükə: Vücuda daxil olduqda böyrəkləri sıradan çıxarır - FOTO

Evdə yemək hazırlayarkən gigiyena və sağlamlıq qaydalarına ciddi əməl etmək lazımdır. Mətbəxlərdə estetik görünüşünə görə üstünlük verdiyimiz bəzi məhsullar sağlamlığımıza ciddi zərər vura bilər. Məlum olub ki, bəzi "təbii"

.

Asqırmağı saxlamaq təhlükəlidir - Həkimdən xəbərdarlıq

Asqırmağı saxlamağa çalışmaq gözlənildiyindən daha ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. xəbər verir ki, bu barədə uşaq anestezioloqu David Kallexo xəbərdarlıq edib. Ekspertin sözlərinə görə, asqırmaq orqanizmi

.

Qoz, badam və püstə qarşı-qarşıya: Budur ən faydalı çərəz

Mütəmadi çərəz istehlakının ürək sağlığından koqnitiv funksiyalara qədər geniş bir sahədə müsbət təsirləri olduğu elmi faktlarla sübut edilib. Bəs ən faydalı çərəz hansıdır?.  xəbər verir ki, çərəzlərdoymamış yağlar, bitk

.

Tromb ola biləcəyini göstərən əsas narahatedici ƏLAMƏTLƏR

Trombozun simptomları qəfil ortaya çıxa və ya zəif şəkildə hiss oluna bilər. Tromboz qan damarında trombun (qan laxtasının) əmələ gəlməsidir. xəbər verir ki, tromb sıx bir laxtadır və o, qan damarını qismən yaxud tam şəkild

.

Bir kasası xəstəliyi qapıdan qovur: Şəfa mənbəyidir

Üst tənəffüs yolları infeksiyalarının artdığı bu dövrdə mütəxəssislər toyuq şorbasının tərkibindəki sistein amin turşusunun bəlğəmi durulaşdıran və tənəffüs yollarını rahatladan təsirinə diqqət çəkiblər.  xəbər verir ki

.

2 peşə sahibi Alzeymerin yanından belə keçmir - ARAŞDIRMA

Harvard Universitetinin apardığı tarixi araşdırma sübut etdi ki, dövrümüzün qorxulu yuxusu olan Alzeymerə qarşı ən güclü qalxan laboratoriyalarda deyil; hər gün tıxacda yol tapan taksi və təcili yardım sürücülərinin beynind

turlar.az

gozel gorunmek qadın geyimi yay kolleksiyasi huseyn cavid seirleri şəxsi təcrübə biserli uzun donlar saglamliq haqqinda kosmetika ağır itki sanama vətən həsrəti nizami gəncəvi novruz bayramına aid hakışda