Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1674   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Hər gün satın alırıq, amma günbəgün bizi zəhərləyir

Müasir qida sənayesində "ləzzət sehrbazı" kimi tanınan Monosodium Qlutamat (MSG) xalq arasında isə "Çin duzu" (E621) paketlənmiş məhsulların tərkibində ən çox rast gəlinən maddələrdən biridir. Bu madd

.

Gecə yata bilməməyinizin səbəbi ayaqlarınız ola bilər

Dincəlmək üçün uzandığınızda ayaqlarınızda hiss etdiyiniz o müəmmalı narahatlıq, əslində bədəninizin verdiyi bir imdad çağırışıdır.  xəbər verir ki, xroniki venoz çatışmazlığı ayaqlardakı damar qapaqcıqlarının funksiyasın

.

Bazarda üzünə baxmadığımız göyərti "dünyanın ən sağlam tərəvəzi" seçildi

ABŞ-də aparılan və 47 fərqli meyvə-tərəvəzi əhatə edən analizdə hər bir qidanın vitamin və mineral sıxlığı yoxlanılıb. Nəticədə cincilim 100 üzərindən 100 tam xal alaraq siyahının zirvəsinə yerləşib.  xəbər verir ki, bu bitk

.

Qabığında elə faydası var ki

Yerfındığının qabığı adətən atılır, amma əslində müəyyən faydalı xüsusiyyətləri də var. O, tam olaraq bir şəfa mənbəyidir. xəbər verir ki, onu çay kimi dəmləyib içə bilərsiniz. . 1. Antioksidant mənbəyidir Qabıqda polifenolla

.

Böyrək çatışmazlığına səbəb olan 6 QİDA

Böyrək sağlamlığını saniyələr içində təhdid edən "öldürücü qidaların" siyahısı açıqlanıb. xəbər verir ki, siyahını Yaponiyanın dünyaca məşhur nefroloqu, professor Dr. Masahiro Kohzuki hazırlayıb. Bir çox insanı

.

Yuxusuzluq iki sağalmaz xəstəliyin erkən əlaməti ola bilər

Qəfil başlayan yuxu problemləri bəzi ciddi xəstəliklərin ilkin əlaməti kimi ortaya çıxa bilər. xəbər verir ki, xüsusilə Parkinson və Alzheymer kimi nevroloji pozuntuların erkən mərhələsində yuxusuzluq diqqət çəkən simptomlarda

.

Siqaretdən 10 qat daha zərərli: Hər evdə var

Kork və Qalvey universitetlərinin tədqiqatçıları müəyyən ediblər ki, gündəlik həyatda tez-tez istifadə edilən ətirli şamlar havadakı incə toz səviyyəsini Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tövsiyə etdiyi həddən 15 dəfə daha ço

.

Sumaq suyu içənlərdə o problemdən əsər-əlamət qalmır

Antioksidantlarla zəngin olan sumaq bədəndəki iltihabı azaltmaq qabiliyyəti ilə tanınır. Bu xüsusiyyəti onu sadəcə dadlandırıcı deyil, həm də profilaktik vasitəyə çevirir.  xəbər verir ki, sumaq suyu şişkinlik və həzmsizli

.

Bu simptomlar təhlükə siqnalıdır - Ürək tutmasının ilk əlamətləri

Ürək tutması həyati təhlükə yaradan ən ciddi tibbi hallardan biridir və gecikmiş müdaxilə ölümcül nəticələrə səbəb ola bilər. Mütəxəssislər xəbərdarlıq edir ki, bu vəziyyətin ilkin əlamətlərini vaxtında tanımaq və dərha

turlar.az

reseptler adlarin menasi kosmetik vasiteler gavalının faydaları alt geyimləri qadin ve kisinin seksi qısa saç düzümləri kosmetika həsən bəy zərdabi 8 mart faydalı məsləhətlər buga burcu baldiza aid haxisda