Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1507   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Evimizdəki ən çirkli yer: Tualetdən 5 dəfə daha təhlükəlidir

Elmi araşdırmalar gündəlik istifadə etdiyimiz adi məişət əşyalarının sağlamlığımız üçün ciddi təhlükə yarada biləcəyini ortaya qoyub. . xəbər verir ki, araşdırmalara görə, plastik qəhvə fincanları, mətbəx süngərləri, ça

.

Yuxuda sevişmək nəyə yozulur?

Yuxular hələ də sirri açılmayan qaranlıqla dolu dünyadır. Yuxu əsrlərdən bəri araşdırılan, həm alimlərin, həm də mistika ilə məşğul olanların cavabını tapmaq istədiyi tapmacadır. Fərqli və rəngarəng yuxular bəzən də cinsəlikl

.

İİV/QİÇS barədə əhalinin məlumatlılığı artırılır – Erkən diaqnostika həyatı xilas edir

İlk İİV hallarının ölkəmizdə qeydə alındığı tarixdən bu günə qədər infeksiyanın yayılma sürəti regionda ən aşağı səviyyələrdən biri olaraq qalır. Müasir antiretrovirus müalicə proqramları, erkən diaqnostika, PrEP/PEP kim

.

Gün işığı olmadan D vitamini necə əldə etmək olar? - Mütəxəssisdən tövsiyələr

Qış aylarında günəşli günlərin azalması bir çox insanın D vitamini çatışmazlığı ilə üzləşməsinə səbəb olur. Halbuki D vitamini orqanizmdə sümüklərin möhkəmlənməsi, immun sisteminin güclənməsi və əhval-ruhiyyənin tənzimlənməs

.

Qəhvənin ziyanı

Qəhvə ən sevilən içkilərdən biridir. Lakin son tədqiqatlar qəhvənin potensial zərərlərini ortaya qoyub. Zövqlə qəbul edilir, amma yan təsiri də az deyil. xəbər verir ki, qəhvə dünyada milyonlarla insanın səhərlərini işıqlandıran

.

Gecələr vanna otağının pəncərəsini açıq qoyanlara bəd XƏBƏR

Mütəmadi havalandırma evlərdə sağlam yaşayış məkanı yaratmaqda əsas addımlardan biri hesab olunur. xəbər verir  ki, mütəxəssislər hər ventilyasiya üsulunun düşünüldüyü qədər faydalı olmadığını deyirlər. Xüsusilə vanna otaqlarınd

.

Maqnit qasırğaları və sağlamlıq: adi bir mif, yoxsa həqiqət

Əgər baş ağrısından və ya əhval-ruhiyyəmizin pisləşməsindən əziyyət çəkiriksə, bu, mütləq maqnit qasırğalarından qaynaqlanır. Axı, biz belə düşünməyə öyrəşmişik. Bəs bu nə dərəcədə elmi cəhətdən əsaslandırılıb, ümumiyyətlə

.

Kimlər gündüz yatmalıdır, kimlər yox?

Aparılan tədqiqatlar göstərir ki, günün ortasında edilən qısa istirahət iş qabiliyyətini əhəmiyyətli dərəcədə artıra, diqqəti gücləndirə və sinir sistemini həddindən artıq yüklənmədən qoruya bilər. Lakin mütəxəssislər xəbərdarlı

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

turlar.az

donlar 2026 kosmetik vasiteler yemek reseptleri dirnaq maskalari saclarin yigilmasi 2026 cu ilin modasi 2026 ci ilin debi kosmetika salatlar baldiz masturbasiya nedir tapmacalar novruz hakisdalari