Daun sindromu

Daun sindromuDaun sindromu-həkim Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb-zehni inkişafın geri qalması ilə səciyyələnən irsi xəstəlikdir.
Ümumi məlumatlar
Daun sindromu-əlavə xromosomun olması ilə səciyyələnən genetik pozğunluqla əlaqədardır. Adi insanda 46 xromosom olur,onlarda isə 47 xromosom olur.Bu isə uşaqda fiziki və zehni inkişafın ləngiməsinə səbəb olur.660 yenidoğulanların 1-ində bu sindroma rast gəlinir.
Daunun 3 tipi ayırd edilir:
95% xəstələrdə 21-ci xromosomun trisomiyası müşahidə olunur.Bu nun səbəbi indiyə qədər məlum deyil, bu hər yenidoğulanda rast gəlinə bilər.2-ci tip Daun sindromu 100 xəstədən birinə irsən valideynlərin birindən translokasiya yolu ilə, genetik pozulma ilə keçə bilər.
3-cü tip mozaik tip adlanır. Çox nadir hallarda rast gəlinir.
Səbəbləri
Əksər hallarda əlavə xromosomun olması iə izah olunur.
Simptomları
Daun sindromu diaqnozu uşaq doğularkən qoyulur. əgər sübhə varsa həkim bunlara fikir verməlidir.
- Yasti sifət
- Qisa boyun
- Qulaqların düzgün olmayan forması
- Gözün quzehli qişasında ağ ləkələr
- Göz bucaqları sivri
- Ovucda bir köndələn büküş
- Əzələ tonusunun zəifliyi
ağırlaşmaları- hipotireoz
- eşitmənin itməsi
- ürəyin genetik xəstəlikləri
- görmənin pozulması
- tez-tez infeksion xəstəliklərə meyllilik
- onurğa beynin inkşafının pozulması
həkim nə edə bilər.
Həkim onun inkşafının ləngiməsini yoxlamalıdır. Həkim genetik xəstəliklər üzrə mütəxəssisə göndərməlidir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1646   Tarix: 03 dekabr 2020
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Üzdəki piqment ləkələrinin bilinməyən SƏBƏBİ

Üz dərisində yaranan piqment ləkələrinin səbəbi təkcə günəş deyil. . xəbər verir ki, dermatoloq Rina Urazayeva qeyd edib ki, smartfon və digər cihazlardan yayılan mavi işıq da bu prosesə təsir göstərir. Mavi işıq dəriyə dərində

.

Uzun müddət oturmağın beyin sağlamlığına təsiri ÜZƏ ÇIXDI

Uzun müddət oturmaq beyin sağlamlığına ciddi təsir göstərə bilər. xəbər verir ki, "PLOS One" jurnalında dərc edilən nəticələrə görə, gündə 8 saat və ya daha çox oturan insanlarda "Dementia" riski təxminə

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Kortizol dalğası: Sosial media mifləri və reallıqlar

Stres hormonu olan kortizol hazırda internetdə heç vaxt olmadığı qədər populyardır. Gənc nəslin (18-34 yaş) 38%-i artıq həkimlərdən çox sosial mediadakı sağlamlıq məsləhətlərinə güvənir. Bəs TikTok-da qarşımıza çıxan "kortizo

.

Mikroplastik təhlükəsi - Körpələr daha çox risk altındadır

Mikroplastiklərin insan həyatı üçün yaratdığı ciddi təhlükələr bir daha gündəmə gəlib. xəbər verir ki, araşdırmaya görə, tekstil boyalarından mətbəx ləvazimatlarına, uşaq oyuncaqlarından şəxsi qulluq vasitələrinə qədər bi

.

Bu əməliyyatlar həyat keyfiyyətini dəyişir

"Səhiyyə Nazirliyinin dəstəyi ilə Əziz Əliyev adına Azərbaycan Dövlət Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutu nəzdində yaradılan yeni Plastik və Rekonstruktiv Cərrahiyyə Klinikasının əsas fəaliyyət istiqaməti ilk növbəd

.

Hansı daha düzgündür: yeməkdən əvvəl, yoxsa sonra su içmək?

Gündəlik həyatda tez-tez müzakirə olunan mövzulardan biri də suyun yeməkdən əvvəl, yoxsa sonra içilməsinin daha faydalı olmasıdır. Mütəxəssislər bu məsələyə fərqli yanaşsalar da, ümumi tövsiyələr müəyyən məqamlarda üst-üst

.

"Gündə 2 litr su içmək" bilindiyi qədər faydalıdır?

İçməli suyun sağlamlıq üçün vacibliyi geniş şəkildə qəbul edilsə də, gündəlik nə qədər su içilməli olduğu hələ də müzakirə mövzusudur. İllərdir yayılan "gündə 2 litr su içilməlidir" fikri yeni elmi araşdırmalarl

.

Yaşıl çay xərçəngdən qoruyurmu?

Yaşıl çay ( Camellia sinensis ) yüksək antioksidant tərkibi ilə tanınır. Onun tərkibindəki ən mühüm maddə EGCG adlanan güclü bir kateşindir.  xəbər verir ki, heyvanlar və laboratoriya mühitində aparılan tədqiqatlar göstəri

turlar.az

makiyaj instagram maskalar həkim məsləhəti 2026 hicab geyimləri toy gecesi qış ayaqqabıları qadin dunyasi net kosmetika novruz bayramina aid hakista xərçəng bürcü sevgi tut ağacı tutdudu qiz evi