Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1440   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Yod çatışmazlığı təhlükəlidir

Yod tiroid hormonunun istehsalı üçün vacib bir elementdir. Həm çatışmazlıq, həm də artıqlıq orqanizm üçün ciddi təhlükədir.  xəbər verir ki, yod daha çox cod, ton balığı və süd, qatıq və pendir kimi süd məhsullarında olur

.

Dabanınız çatlayırsa, bunu edin

Daban çatlaması həm estetik, həm də tibbi baxımdan narahatlıq yaradan geniş yayılmış dəri problemidir. Əksər hallarda dərinin quruması ilə başlasa da, vaxtında qulluq edilmədikdə ağrı, qanama və infeksiya riski yarada bilər

.

Susuzluğunuzu çay və qəhvə ilə yatırmayın - Səbəb

"Çay, qəhvə və şirin içkilər orqanizm üçün təmiz suyun tam əvəzi hesab oluna bilməz". xəbər verir ki, bu fikirləri Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi "Instagram" hesabında keçirilən canlı yayım zamanı nazirliyi

.

Ofisdə "qocalma" qorxusu - Çətirlə işləməyə başladılar

Çində ofis işçiləri arasında "ofis qocalması" adı ilə yeni bir trend yayılıb. İşçilər ofis işıqlarının və kompüter ekranlarının yaydığı ultrabənövşəyi şüalardan qorunmaq üçün iş masalarının üzərində günəş çətirlər

.

"İki nəfər üçün yeməlisən" deyirlər, amma… - Hamiləliklə bağlı məşhur yanlış

"Tibbdə geniş yayılmış "iki nəfər üçün yemək" yanaşması artıq elmi əsasını itirib". xəbər verir ki, bu fikirləri Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi "Instagram" hesabında keçirilən canlı yayım zaman

.

Pilləkənlə qalxmağın faydaları – Sağlamlıq üçün təsirli vərdiş

Gündəlik həyatda lift əvəzinə pilləkəndən istifadə etmək fiziki aktivliyi artırmağın ən sadə yollarından biri hesab olunur. xəbər verir ki, mütəxəssislərin fikrincə, müntəzəm olaraq pilləkənlə qalxmaq ürək-damar sistemini

.

Orqanizminizdə iltihab varsa qəhvə için

Qəhvənin orqanizmdə iltihab proseslərinə mümkün təsiri ilə bağlı yeni araşdırmanın nəticələri "Nutrients" jurnalında dərc olunub. axşam.az-a istinadən bildirir ki,  alimlərin əldə etdiyi nəticələrə əsasən, qəhvəni

.

Yuxuda sevişmək nəyə yozulur?

Yuxular hələ də sirri açılmayan qaranlıqla dolu dünyadır. Yuxu əsrlərdən bəri araşdırılan, həm alimlərin, həm də mistika ilə məşğul olanların cavabını tapmaq istədiyi tapmacadır. Fərqli və rəngarəng yuxular bəzən də cinsəlikl

.

Avtobusa minənlərin diqqətinə - Ciddi xəbərdarlıq edildi

Payız aylarında havaların soyuması ilə respirator virus infeksiyalarının yayılma riski artır. Xüsusilə qapalı və insanların sıx olduğu məkanlar, o cümlədən ictimai nəqliyyat vasitələri virusların yayılması üçün əlverişl

turlar.az

makiyaj instagram yay kolleksiyasi geyim seçimi yay paltarlari idmandan sonra ne yemek lazimdi sellulit xina sozleri kosmetika ana haqqinda bayati qız bürcü hakistalar veten haqqinda bayatilar intim