Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 991   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Bu ucuz tərəvəzi yesəniz, viaqraya ehtiyacınız olmayacaq - həkim açıqladı

Britaniyalı həkim Maykl Mosli azərbaycanlıların da sevimli tərəvəzlərindən biri çuğundur haqqında danışıb. .  bildirir ki, onun sözlərinə görə, bu kök tərəvəz qan dövranını yaxşılaşdıran təbii xassələri sayəsində viaqray

.

Botoksla bağlı sos: İflic əlamətləri ilə xəstəxanalıq oldular

İngiltərədə botoks etdirən azı 14 nəfər danışıq çətinliyi, udqunma problemi və görmə pozuntuları kimi ciddi nevroloji əlamətlərlə xəstəxanaya yerləşdirilib. . xəbər verir ki, mütəxəssislər bu halların ölümcül nəticələrə səbə

.

İnsan beyni mühitdə hərəkəti süni intellektdən daha yaxşı qavrayır - TƏDQİQAT

Yeni tədqiqat insan beyninin vizual mühitlərdə avtomatik olaraq mümkün fiziki fəaliyyətləri necə müəyyənləşdirdiyini üzə çıxarıb və bu sahədə süni intellektin hələ də insan qabiliyyətinə çatmadığını göstərib. Amsterdam Universitetini

.

Dolğu etdirmək istəyənlərə qorxunc xəbərdarlıq - Bədəniniz çürüyə bilər

Son illərdə estetik prosedurların populyarlaşması ilə dolğu (filler) tətbiqlərinə maraq xeyli artıb. Bəzi hallarda dolğuların ciddi fəsadlara - o cümlədən toxuma zədələnməsi və hətta dəri altı nahiyələrin çürüməsinə (nekroza

.

Tez-tez kabus görmək insanı vaxtından tez qocaldır

Yeni elmi araşdırma tez-tez kabus görən insanların daha tez yaşlandığını və 70 yaşına çatmadan ölüm riskinin üç dəfə artdığını üzə çıxarıb. xəbər verir ki, bu nəticəyə Birləşmiş Krallıq Demans Araşdırma İnstitutu və "Imperia

.

Bitki çaylarında ölümcül təhlükə – Nazirlik hərəkətə keçdi

Səhiyyə Nazirliyinin nəzdində fəaliyyət göstərən Türkiyə Dərman və Tibbi Cihazlar Agentliyi (TİTCK) bitki çaylarında təhlükəli maddələrin aşkarlanması fonunda bəzi məhsulların lisenziyalaşdırılması və yalnız apteklərdə satılmas

.

Öd kisəsi ağrıyanda nə etməli? - 5 MƏSLƏHƏT

Öd kisəsi ağrı hiss edən, ağrı siqnalı verən orqandır. Çox zaman kisədə daş olanda və iltihabi xəstəliklərdə ağrıyır. Kəskin pristuplarda ilk işiniz təcili yardım çağırıb, xəstəxanaya çatmaqdır, bu zaman hətta ağrıkəsic

.

Yeni virusun əlamətləri nələrdir?

Son günlər uşaqlar arasında parvovirus infeksiyasının yayılması müşahidə edilir. xəbər verir ki, valideynlərin verdiyi məlumata görə, bu virus əsasən qızdırma və dəridə qızartılarla özünü göstərir. Pediatr Bahar Cəbrayılov

.

Xərçəngin bu növü Y nəslinin yeni kabusuna çevrilib

Son illərdə daha çox gəncdə rast gəlinən aqressiv xərçəng növü - apendisit xərçəngi - tibb mütəxəssislərini ciddi narahat edir. Bu xəstəliyin dəqiq səbəbi hələ müəyyən edilməyib, lakin yayılma sürəti narahatedici səviyyəy

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az kosmetika mehsullari makiyaj instagram kosmetik vasiteler ulduzlar ideal toy sarimsaqla qurdun mualicesi soz haqqinda atalar sozu novruz bayramı xerçeng nağıllar veten haqqinda bayatilar masqalar