Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 991   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Ən güclü təbii antibiotik: Udi hindi bitkisinin faydaları

Pandemiyada insanların immuniteti gücləndirən təbii məhsullara marağı da artdı. Bu qidalardan ən önəmlisi isə udi hindi bitkisidir. Udi hindinin faydaları saymaqla bitmir. Bəs udi hindi bitkisi nədir?. xəbər verir ki, ə

.

Albalı-qırmızı rəngli dodaq boyası kimlərə yaraşır?

Albalı-qırmızı dodaq boyası  dodaqlarda zərif və cazibədar bir vurğudur. -a istinadən xəbər verir ki, istər mat, istər parlaq, istər yetkinləşməmiş albalı, istərsə də çox yetişmiş meyvə tonlarında olsun - bu rəng yay obrazların

.

Arıqlama dərmanlarının ölümcül təsirləri: Mütəxəssislərdən xəbərdarlıq

Son dövrlər arıqlamaq istəyən insanlar arasında sürətlə populyarlaşan bəzi arıqlama dərmanları sağlamlıq üçün ciddi təhlükələr yaradır. xəbər verir ki, mütəxəssislər bu preparatların düzgün istifadə edilmədiyi və ya həki

.

Cavan dəriyə sahib olmağın sirri

Yaşlandıqca dərimiz qalınlığı və elastikliyini itirir, xarici təsirlərdən daha az qorunur. Bariyer funksiyasından məsul olan dərinin xarici təbəqəsi olan epidermis yaş artdıqca xüsusilə incələşir. . Bizim.Media-a istinadə

.

Kişilər arasında "səssiz xəstəlik" sürətlə yayılır

ABŞ-da kişilər arasında sümük əriməsi xəstəliyi olan osteoporozun yayılması ilə bağlı narahatedici statistika açıqlanıb. Məlumata görə hazırda ölkədə təxminən 2 milyon kişi bu "səssiz xəstəlik"dən əziyyət çəkir

.

Tez-tez kabus görmək insanı vaxtından tez qocaldır

Yeni elmi araşdırma tez-tez kabus görən insanların daha tez yaşlandığını və 70 yaşına çatmadan ölüm riskinin üç dəfə artdığını üzə çıxarıb. xəbər verir ki, bu nəticəyə Birləşmiş Krallıq Demans Araşdırma İnstitutu və "Imperia

.

Kondisioner bu xəstəlikləri müalicə edirmiş - bir şərtlə

Ağciyər xəstəlikləri üzrə mütəxəssis həkim Huri Özkan Yılmaz vurğulayır ki, kondisionerin əsas faydası - havanı sərinlətdiyi kimi rütubəti azaltmaqdır. xəbər verir ki, bu, xroniki tənəffüs xəstəlikləri olan insanların nəfə

.

Gənələrdən necə qorunmalı? - Sadə tədbirlər həyat xilas edə bilər

Yay aylarında gənə təhlükəsi artır. Xüsusilə açıq havada daha çox vaxt keçirən insanlar, piknik və kənd yerlərinə səyahət edənlər bu parazitlərə daha çox məruz qala bilər. e- -a istinadən xəbər verir ki, mütəxəssislər xəbərdarlı

.

Bir ay hər gün limonlu su içsəniz nə olar?

Son illərdə sağlam həyat trendləri arasında populyarlığını artıran limonlu su sadə, lakin təsirli bir vərdiş olaraq diqqət çəkir.Xüsusilə səhərlər ac qarına istehlak edildikdə, bir ay nizamlı olaraq istehlak edildikdə limonl

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az yaz geyimleri 2025 geyim necə seçməli qadın geyimi elm ve bilik haqqinda atalar sözləri ehtiraslı şəkillər oxatan burcu adların mənası tapmacalar namiq qaraçuxurlu baldiz big.az birlik haqqinda