Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1199   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Şampuna bunları əlavə edin: Saçlar qalın, möhkəm olacaq və TÖKÜLMƏYƏCƏK

Saç tökülməsi və zəif saç telləri bir çox insanın ən çox şikayət etdiyi problemlərdən biridir. -ın məlumatına görə, mütəxəssislər isə bildirirlər ki, bəzi təbii əlavələrdən düzgün istifadə saçların daha qalın, möhkəm və sağla

.

Qurban ətini dərhal yeməyin - Mütəxəssisdən XƏBƏRDARLIQ

Qurban bayramı günlərində təzə kəsilmiş ətin dərhal istehlakı sağlamlıq üçün ciddi problemlər yarada bilər. xəbər verir ki, mütəxəssislər bildirirlər ki, ətin düzgün saxlanılması və müəyyən müddət dincəldilməsi həm həzm

.

Bu çay qaraciyərə zərər verə bilər

Yaşıl çay sağlamlıq üçün olduqca faydalı hesab olunur. Lakin mütəxəssislər xəbərdarlıq edirlər ki, hətta bu içkinin də bəzi yan təsirləri ola bilər. xəbər verir ki, mütəxəssislər apardığı araşdırma nəticəsində çay kolu bitkisini

.

"Ebola" sürətlə yayılır, ölənlərin sayı 131-ə çatdı

"Ebola" epidemiyası Konqoda sürətlə yayılmağa davam edir. Rəsmi məlumata görə, ölkənin İturi və Şimali Kivu əyalətlərində virusa yoluxanların sayı 435-ə, ölənlərin sayı isə 131-ə çatıb. xəbər verir ki, Konqo hökumət

.

Çiyələk bu hallarda ölümcül ola bilər - xəbərdarlıq

Mövsümün ən sevilən yay meyvələrindən biri hesab edilən çiyələk hər kəs üçün təhlükəsiz olmaya bilər. Dietoloqlar xəbərdarlıq edir ki, bəzi insanlarda çiyələk allergik reaksiyalar, nəfəsalma problemləri və hətta qida zəhərlənməsin

.

DİQQƏT ! Yuxuda pişik görmüsüzsə ..Ağır xəstəlik gözləyir

Yuxusunda pişik görən adamın, qadın və kişi cinsiyyətinə malik olmasına görə yuxunun təbirləri dəyişir. Əgər bu yuxunu görən adam bir kişisə, bu kişinin normal həyatında diqqətsiz bir şəxsiyyətə sahib olduğu, ətrafındak

.

Bu hal saatlar sonra ölümcül ola bilər - Valideynlərə XƏBƏRDARLIQ

Suyun az miqdarda belə ağciyərlərə düşməsi bir neçə saat sonra ağciyər ödeminə səbəb ola bilər. . xəbər verir ki, bu, orqanizmdə oksigen çatışmazlığı yaradaraq ciddi fəsadlara yol aça bilər. Xəbərdarlıq edilir ki, uşaq sud

.

Yuxuda nar görmək görün nələrə işarə edirmiş?! İNANILMAZ!

Yuxuda nar görmək qadın üçün ziyarət və mücevherata, kişi üçün də övlada, dövlət məmurları üçün terfie, zabitlər üçün əmrlərinin keçməsinə, kəndli üçün oktyabr bərəkətinə, tacir üçün çox quru, xalq üçün yaxşı bir idarəy

.

Sağlamlığa ən az ziyan vuran çörək BUDUR

Mütəxəssislərin fikrincə, tamamilə zərərli olan yeganə bir çörək növü yoxdur, lakin sağlamlığa ən az zərər vuran çörək ağ undan hazırlanan çörəkdir.  xəbər verir ki, bunu endokrinoloq Viktoriya Sadovskaya deyib. O bildiri

turlar.az

toy makiyajlari geymler 2026 hamiləlik hicab haqqinda qish geyimleri uşaq xəstəlikləri hamilelikden qorunmaq ucun samlar kosmetika xanım az kahfe kali salatlar səməd vurğun sac duzumleri