Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 674   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş

Kurslar.az kurslar

Digər yazılar

Pendirin ən zərərli növləri - Endokrinoloqdan

Pendir çox təzadlı qidadır, o bir tərəfdən faydalı olsa da, digər tərəfdən orqanizm üçün zərərli ola bilər. bakupost-a istinadən xəbər verir ki, həkim endokrinoloq Zuhra Pavlova pendirin ağlagəlməyən zərərini açıqlayıb. Pendiri

Gün yandıranda dəriyə qatıq çəkmək OLMAZ - Həkimdən XƏBƏRDARLIQ

Adətən, yayda günəş dərimizi yandıranda ilk yardım məqsədi ilə üzərinə qatıq və ya xama çəkirik. Lakin həkimlər xəbərdarlıq edir ki, bu ağartı məhsullar yanmış dərini daha da zədələyə bilər. bildirir ki, Moskva Dermatonevrologiy

Süd içən qadınlarda süd vəzi xərçəngi riski artır

Çin alimləri ölkənin 510 minə yaxın vətəndaşının epidemioloji məlumatlarını təhlil edir. Nəticə etibarı daim süd məhsulları içən insanlarda süd vəzisi menyusunda süd olmayanlara nisbətdə bir neçə faiz yüksək olub. -a istinadə

Daban çatlarını necə müalicə etməli?

Daban çatları demək olar ki, hər insanda rast gəlinə bilən problemdir. Xüsusilə də qadınlar üçün olduqca cansıxıcı haldır. Bu problemin öhdəsindən gəlmək isə elə də çətin deyil. Çox pul xərcləmədən evinizdə olan ərzaqlarda

4 dəfə vaksin olunan nazir koronavirusa yoluxdu

Almaniyanın səhiyyə naziri Karl Lauterbaxın koronavirusla bağlı verdiyi analiz nümunəsi müsbət çıxıb. -a istinadən bildirir ki, Lauterbax özünü yaxşı hiss edir, onda xəstəliyin yalnız yüngül simptomları mövcuddur. Nazir təcri

İsti havada nə qədər su içmək lazımdır? - Həkimdən tövsiyə

İsti havada orqanizm sürətlə tər ifraz edir və bu da susuzlaşmaya səbəb olur. Susuzlaşma çox təhlükəli haldır ki, qanın qatılaşmasına, damarlarda trombların əmələ gəlməsinə və digər patoloji hallara səbəb olur. Ağır susuzlaşm

Yayda isti çay içməyin faydaları

İsti havalarda su balansınıza nəzarət etmək və günəşdə bədəni yandırmamağa çalışmaq çox vacibdir. Belə bir vaxtda xüsusilə soyuq içkilərlə, yaxud dondurma ilə istini bədəndən qovmağa çalışırıq. Lakin diyetoloqlar belə qidalarda

Pasiyentləri sekslə müalicə edən həkim bəraət aldı

İtaliya məhkəməsi ginekoloq həkim, 60 yaşlı Covanni Minellonu həbs etmək əvəzinə, bəraət verib. bakupost-a istinadən xəbər verir ki, həkim qadın pasiyentlərə qarşı seksual təklifdə və dələduzluqda ittiham olunurdu. Müxtəli

Hər kəsin mətbəxində var: İnsanı ölümə aparır

Çayndanda yığılıb qalan ərp insan həyatı üçün çox təhlükəlidir. Bunu rusiyalı uroloq-androloq Vladimir Stepanov bildirib. Onun sözlərinə görə, ərp bağlayan çayndandan içilən su insanın sağlamlığına təsirindən danışıb:. "Çayndand

turlar.az

sonxeber.az geymler 2022 kosmetik vasiteler qadin sayti valideyn ovlad munasibetleri elaci soda maskasi qizil sozler kosmetika upsize haqında qadınların heyakayələri sac rengini deyismek