Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 903   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş

Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Antidepresanlar yeni doğulmuşların beyninə təsir edir

Kolorado Universitetinin alimləri sübut etdilər ki, hamiləlik zamanı antidepresanların istifadəsi uşaq beyninin inkişafına əhəmiyyətli təsir göstərir, prefrontal korteksdə əlaqələrin formalaşmasına təsir göstərir. Bu zon

.

Çayı əsla belə içməyin - ciddi xəstəliklər yaradır

Çox isti çay və ya hər hansı isti içki ağız, boğaz və həzm sisteminə ciddi şəkildə zərər verə bilər. -a istinadən bildirir ki, mütəxəssislər bununla bağlı xəbərdarlıq edib. Bildirilir ki, içkilər 65 dərəcədən yuxarı istilikd

.

İİV-ə yoluxanların sayı açıqlandı

Son bir ayda Azərbaycanda İnsanın İmmunçatışmazlığı Virusuna (İİV) yoluxanların sayı açıqlanıb. xəbər verir ki, bu barədə Narkomanlığa və Narkotik Vasitələrin Qanunsuz Dövriyyəsinə Qarşı Mübarizə üzrə Dövlət Komissiyasını

.

Arıqlamaq üçün ən sağlam yağ AÇIQLANDI

Alimlər arıqlamaq üçün ən sağlam kərə yağını açıqlayıb. -a istinadən bildirir ki, mütəxəssislərin fikrincə, balanslaşdırılmış pəhriz saxlayaraq arıqlamaq istəyənlər üçün qidalandırıcı seçimdir. Dietoloqlar badam yağını alternati

.

"Ayaqqabı dərisində istifadə edilən sarı boya vurulur" - Bazarlarda satılan toyuqlarla bağlı XƏBƏRDARLIQ

Bugün bazarlarda kənd toyuğu adı altında broyler toyuqlar satılır. Bunların kənd çolpası olması və hansı şəraitdə yetişdirilməsi isə sual altındadır. Bəs bu məhsullar həqiqətən kənd şəraitindəmi yetişdirilir?. bildirir ki

.

40 yaşdan sonra qocalmanı ləngidən qidalar

Dietoloqlar bizə yaşı 40 yaşdan yuxarı olanların hansı qidalara diqqət yetirməli olduğunu açıqlayıblar. -ə istinadən sözügedən qidaları təqdim edir:. Qaragilə. Tərkibində oksidləşdirici stress və iltihabla mübarizə apara

.

Həkim şişkinliyin qeyri-müəyyən səbəbini açıqladı

Endokrinoloq Yekaterina Yanq şişkinliyin əsas səbəbi haqqında danışıb. -a istinadən bildirir ki, onun sözlərinə görə, bu xoşagəlməz simptom çox vaxt bakterial çoxalma sindromunun əlamətidir. Nazik bağırsaqda patogen floranı

.

Süni mayalanma: Qadın bunu ərindən gizlədə bilərmi?

Bir müddət əvvəl hüquqşünas Əkrəm Həsənovun sosial şəbəkə hesabında qalmaqallı bir məhkəmə işi barədə paylaşım etmiş və mövzu ciddi müzakirələr doğurmuşdu. Onun sözlərinə görə, xanımı ilə süni mayalanmaya gedən kişi 7 i

.

Beş saniyə ərzində xərçəng xəstəliyini aşkar edən test yaradıldı

Tüpürcək nümunəsi əsasında süd vəzisinin xərçəngi üçün ucuz test yaradılıb. -a istinadən bildirir ki, bu test beş saniyə ərzində xəstəliyi aşkar etməyə kömək edəcək. Florida və Tayvanda tədqiqatçılar ovucun içi boyda, təkra

turlar.az

sonxeber.az adlarin menasi geyim şəkilləri qadin dunyasi sepkilere qarsi cizgi filmi ordan burdan qizliq perdesinin berpasi kosmetika vətən haqqında bayatılar badambura layla vətənə aid sperma