Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G>T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: İlahə Musayeva
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 998   Tarix: 10 avqust 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Çiyələyi necə saxlayaq ki, dadı qaçmasın?

Çiyələyin acılaşmaması və uzun müddət təzə qalması üçün saxlama qaydaları açıqlanıb. xəbər verir ki, çiyələyi yuyaraq saxlamaq olmaz. Bu halda meyvə tez yumşalır və dadını itirir. Əgər yumaq zəruridirsə, bir hissə sirkə v

.

Qidalarda geniş istifadə olunan boya şəkərli diabet yaradır

Tsyasin Nanhu Universitetinin çinli alimləri sübut ediblər ki, qida sənayesində məhsullara ağ rəng vermək üçün geniş istifadə olunan titan dioksid (E171) ciddi metabolik pozğunluqlara səbəb ola bilər. -ın xəbərinə görə, tədqiqatı

.

Xəyanətin əsas səbəbi açıqlandı

Uzunmüddətli münasibətlərdə xəyanətin əsas səbəbi açıqlanıb. xəbər verir ki, xəyanətə səbəb olan əsas amil cansıxıcılıq deyil, uzunmüddətli münasibətlərdə emosional və erotik tənəzzüldür. Bu barədə 45 illik təcrübəyə mali

.

Həkim böyük qarının gizli təhlükələri barədə xəbərdarlıq edir

Çoxlu visseral yağın olması idrak funksiyalarını pisləşdirə bilər. xəbər verir ki, Ulster Universitetinin (Şimali İrlandiya) endokrinologiya professoru Aleks Miras böyük qarının bu açıq-aşkar təhlükəsi barədə xəbərdarlı

.

Dünyada ilk dəfə süni yolla uşaq yaratdılar

Birləşmiş Krallıqda genetik xəstəliklərin qarşısını almaq məqsədilə istifadə edilən müasir IVF (süni mayalanma) texnikası ilk real nəticələrini verməyə başlayıb. "Üç nəfərin DNT-sini" birləşdirən bu metod sayəsind

.

Bağça yaşlı uşaqlar neçə dil bilməlidir?

Bağça dönəmindən başlayaraq, ali təhsilə qədər hər kəs rus, ingilis və türk dillərində təhsil ala bilər. Əksər valideynlər isə uşaqlarını kiçik yaşlarından xarici dildə olan qruplara, xüsusi bağçalara qoyulmasına can ata

.

Baş beynin "susuzluq siqnalı" erkən insult riskini göstərə bilər

Yeni elmi araşdırma beyin siqnallarının və susuzluğun insultla əlaqəsini ortaya qoyub. xəbər verir ki, yeni elmi araşdırma beyin siqnallarının və susuzluğun insultla əlaqəsini ortaya qoyub. ABŞ-nin Yale Universitetində aparıla

.

Yaxşı görmək istəyirsinizsə bu qidalardan çox yeyin

Göz sağlamlığını qorumaq və görmə qabiliyyətini uzun müddət yüksək səviyyədə saxlamaq üçün düzgün qidalanma mühüm rol oynayır. Mütəxəssislər bildirirlər ki, bəzi vitamin və antioksidantlarla zəngin olan qidalar gözləri gücləndirir

.

Dünyanın ən nadir qan qrupu kəşf edildi

Fransız alimlərin apardığı adi bir qan testi gözlənilməz tibbi sirri üzə çıxarıb - Qvadelupadan olan bir qadının qanında indiyədək məlum olmayan, planetin ən nadir qan qrupu aşkar edilib. xarici mediaya istinadla xəbər veri

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az hamilelikde qidalanma makiyaj etmek qaydalari sade makiyaj sekilleri bilincik resepti at gucu nece hesablanir əbdürrəhim bəy haqverdiyev hamileliyi pozmaq ucun novruz bayramina aid hakista vətən həsrəti maya maskasi əfsanələr birlik