Dünyanın ən nadir XƏSTƏLİKLƏRİ - FOTOlar

Dünyanın ən nadir XƏSTƏLİKLƏRİ - FOTOlarDünyada milyonlarla insan müxtəlif xəstəliklərlə mübarizə aparır, lakin bəzi nadir sindromlar və genetik pozğunluqlar tibb dünyasında nadir rast gəlinən hadisələr kimi qeydə alınır. 
Milli.Az xəbər verir ki, dünyada təxminən 7 min nadir xəstəlik qeydə alınıb və bu xəstəliklər 400 milyon insana təsir edir. Onların əksəriyyəti uşaqlardır və bu insanların 95%-i uyğun müalicə tapa bilmir.
Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (EURORDIS) hər il fevralın son gününü "Dünya Nadir Xəstəliklər Günü" elan edib. 2025-ci ildə bu tarix 28 fevral tarixinə təsadüf edir.
Tədqiqatlara görə, nadir xəstəliklərin 80%-i genetikdir, 20%-i isə infeksiya, allergiya və ya ekoloji faktorlarla əlaqələndirilir. Dünyanın 5%-ni əhatə edən bu xəstəliklərin 75%-i uşaqlarda müşahidə edilir.
Nadir xəstəliklərin təsnifatı ölkədən ölkəyə dəyişir.
Nadir xəstəliklərin nümunələri:
1)Taş Adam Sindromu (FOP) - Bədənin müəyyən hissələrinin sümükləşməsi ilə müşahidə edilir. Hərəkət məhdudiyyəti, tənəffüs problemləri yaradır.
2) Lesch-Nyhan Sindromu - Xromosom anomaliyasına bağlıdır, əsasən oğlan uşaqlarında rast gəlinir. Özünə zərər vermə davranışı, böyrək problemləri, əzələ spazmları ilə müşahidə edilir.
3)Progeriya (Erkən qocalma sindromu) - Uşaqlarda erkən qocalmaya səbəb olur. Kardiovaskulyar problemlər nəticəsində ömür qısalır.
4)Kurt Adam Sindromu (Hipertrikozis) - Bədəndə həddindən artıq tüklənmə ilə xarakterizə olunur. Genetik mutasiyalar səbəbilə meydana çıxdığı düşünülür.
5) Möbius Sindromu (Üz iflici) - ABŞ, Braziliya və Avropanın bəzi bölgələrində rast gəlinir. Üz mimikalarının olmaması, göz qapaqlarını hərəkət etdirə bilməmək, danışma və udma çətinliyi.
6) Ximerizm (İki fərqli DNT-yə sahib olmaq) - Dünyanın müxtəlif yerlərində qeydə alınıb, lakin nadir rast gəlinir. İki fərqli dəri tonu, göz rənglərinin fərqli olması, genetik testlərin nəticələrinin ziddiyyətli olması, iki fərqli embrionun ana bətnində birləşməsidir.
Bu xəstəliklərin əksəriyyətinin tam müalicəsi yoxdur və diaqnoz qoyulması illərlə çəkə bilər. Xəstələrin çoxu düzgün tibbi xidmətə və dərmanlara çıxış imkanından məhrumdur.
Elm adamları və tibb mütəxəssisləri nadir xəstəliklərin daha erkən diaqnostikası və müalicəsi üçün araşdırmalar aparmağa davam edirlər. //BAKU.WS
Milli.Az

Xəbərlər     Baxılıb: 1332   Tarix: 05 mart 2025
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Hamı onu ATIR: Çiyələyin bu hissəsi də yeməlidir

Çiyələyin yaşıl hissəsi, yəni çanaq yarpaqları və saplağı qida üçün yararlıdır və zəhərli deyil. Onların tərkibində antioksidantlar və C vitamini mövcuddur. Lakin bu hissənin dadı bir qədər acı olduğuna görə hər kəs tərəfində

.

Bu əlamətlər sizdə varsa, yaz allergiyası ola bilər - Görün nələrdən YAYILIR

"Yaz allergiyası əslində immun sisteminin zərərsiz sayılan tozcuqlara qarşı həddindən artıq reaksiyasıdır". xəbər verir ki, bunu canlı yayımda Səhiyyə Nazirliyi Elmi-Tədqiqat Ağciyər Xəstəlikləri İnstitutunun pulmonoloq

.

Televizora və telefona baxaraq yatmağın ZƏRƏRLƏRİ

Televizora və telefona baxaraq yatmaq müasir dövrdə bir çox insanın vərdişinə çevrilib. Lakin mütəxəssislər bu adətin sağlamlığa ciddi mənfi təsirlər göstərə biləcəyini bildirirlər.  xəbər verir ki, araşdırmalara görə, xüsusil

.

Bazarda 4 manata satılan bu möcüzə təzyiqi stabilləşdirir

Görünüşünə görə kartofla qarışdırılan, lakin tibbi xüsusiyyətlərinə görə "təbii təzyiq tənzimləyicisi" adlandırılan yerarmudu, müasir tibbin diqqət mərkəzindədir.  xəbər verir ki, yerarmudu çox yüksək miqdarda kaliu

.

Səhər bu səhvi edənlər çoxdur - Acqarına nə içmək olar, nə olmaz?

Bir çox insan səhər yuxudan duran kimi müxtəlif içkilər qəbul edir. xəbər verir ki, məqsəd sağlamlıq qazandırmaq olsa da, yanlış seçimlər mədəni qıcıqlandıra, kortizol səviyyəsini artıra və gün boyu halsızlığa səbəb ola bilər

.

Hər gün satın alırıq, amma günbəgün bizi zəhərləyir

Müasir qida sənayesində "ləzzət sehrbazı" kimi tanınan Monosodium Qlutamat (MSG) xalq arasında isə "Çin duzu" (E621) paketlənmiş məhsulların tərkibində ən çox rast gəlinən maddələrdən biridir. Bu madd

.

100 yaşını aşanların ortaq sirri: Hər gün bir fincan

"Blue Zones" layihəsinin qurucusu Dan Buettnerin qeyd etdiyinə görə, Mavi zonalarda (Okinava, Sardiniya, İkariya kimi yerlər) yaşayan insanlar digər cəmiyyətlərlə müqayisədə ən azı dörd qat daha çox lobya istehla

.

Öd kisəsi ağrıyanda nə etməli? - 5 MƏSLƏHƏT

Öd kisəsi ağrı hiss edən, ağrı siqnalı verən orqandır. Çox zaman kisədə daş olanda və iltihabi xəstəliklərdə ağrıyır. Kəskin pristuplarda ilk işiniz təcili yardım çağırıb, xəstəxanaya çatmaqdır, bu zaman hətta ağrıkəsic

.

İdman zalında edilən bu səhvlər sizə baha başa gələ BİLƏR

İdman zalına gedən həvəskarlar peşəkarlarla müqayisədə zədələnməyə daha çox meyilli olurlar. xəbər verir ki, mütəxəssislər bunu fiziki zəiflikdən çox, düzgün texnikanın olmaması və tələsik məşq etmə ilə izah edirlər. Peşəka

turlar.az

geyim şəkilləri sade makiyaj sekilleri gelinlikler uşağın sağlamlığı qəlyanaltılar salatların bəzədilməsi halva reseptləri kosmetika bayati vidyolar kondom tapmacalar dieta