Bardet Biedl sindromu - Nadir genetik anomaliya

Bu gün Sizə Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq.
Bardet Biedl sindromu (BBS) - retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur.
BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır. Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur. BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.
Pasiyent haqqında məlumat: Qohum evliliyi etmiş ailə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi. Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir. Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu,
genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az