Bardet Biedl sindromu - Nadir genetik anomaliya

Bardet Biedl sindromu - Nadir genetik anomaliyaBu gün Sizə Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq.
Bardet Biedl sindromu (BBS) - retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur.
BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır. Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur. BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.
Pasiyent haqqında məlumat: Qohum evliliyi etmiş ailə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi. Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir. Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu,
genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 1327   Tarix: 19 mart 2022
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin. Yaxşı öpüşməyin yollarını öyrənmək üçün müxtəlif cinsəllik saytlarında araşdırmalar apardıq. Bu barədə yazılmış mətnləri oxuduq. Gəldiyimiz nəticələri ümumiləşdirib daha ehtirasl

.

Yenidoğulmuşların gülüşünün SİRRİ

Körpə gülüşü… Bu gülüşün qarşısında valideynlər aciz qalır, ilk gülüşün anı onlarda böyük sevinc və coşqu hissinin yaranmasına səbəb olur.  . Çoxumuz yeni doğulmuş körpələrimizin bəzən ifadə etdikləri təbəssümün şahidi oluru

.

Hamiləlik zamanı krampların qarşısını necə almalı?

Hamiləlik dövründə bəzi fizioloji və psixoloji təsirlər baş verir. Bu təsirlərdən biri Hamiləlik Kramplarıdır. Xüsusilə hamiləliyin ikinci trimestrində (təxminən 20 həftədən sonra) başlayan və bəzi hallarda çox ağrılı ol

.

Körpəni yatıranda çox yelləməyin, beyinə qan sıza bilər - NEVROLOQ

Uşaqları yelləyərək yatırtmaq düzgündürmü? Bunun zərərli tərəfləri varmı? valideynləri maraqlandıran bu suala cavab tapmağa çalışıb. Uşağı yatırtmaq üçün ayaqda, adeyal və ya beşikdə yelləmək üsullarından istifadə edilir

.

Əkiz uşaq doğmaq üçün MÜTLƏQ OXUYUN

1. Oxucu sualı: Salam həkim. Bu yaxınlarda toyum olacaq. Həm ailə quracağım kəs, həm də mən ekiz uşaqlarımızın olmasını istəyirik. Bunun üçün nə isə məsləhətiniz varmı? Ümumiyyətlə, ekiz uşaqların doğulması nədən aslıdır?

.

3 aylıq körpənin inkişafı

3 aylıq körpə, yeni doğulan körpə ilə müqayisədə, daha fəal və çevik olur. bildirir ki, körpənin nəzərə çarpacaq dərəcədə, ətrafda baş verənlərə reaksiyası dəyişir. Şəxsi davranış xüsusiyyətləri yaranır. İnkişafı düzgün qiymətləndirmə

.

Vaxtından əvvəl doğulmuşların RETİNOPATİYASI

Hal hazırda dünyada hər 10 uşaqdan biri vaxtından əvvəl doğulur. Aparılan geniş miqyaslı elmi araşdırmalar və qabaqlayıcı tədbirlərə baxmayaraq vaxtından əvvəl doğuşların sayı günü-gündən artmaqdadır. Dünya statistikasın

.

Uşaqlarla istirahətə gedərkən bunları nəzərə almaq lazımdır

Yay aylarında bir çox valideynlər övladlarını istirahət düşərgələrinə göndərirlər. Belə səfər həm uşağın inkişafında mühüm mərhələ ola bilər, həm də ciddi psixoloji sarsıntılara səbəb ola bilər. Bu fikri müsahibəsində uşa

.

Övladlarınızı ANA SÜDÜndən məhrum etməyin

Körpələrin təbiətin onlara bəxş etdiyi ən qiymətli qida olan ana südü ilə qidalandırılmasının çox önəmli olduğu sübut edilmişdir. Ana südünün əsas xüsusiyyətlərindən biri uşağın yaşından və vəziyyətindən asılı olaraq dəyişilməsidir:

turlar.az

sac duzumleri yay kolleksiyasi kosmetik vasiteler hamilə qala bilmək soz haqqinda atalar sozu daban agrisi göyəm mürəbbəsinin resepti kosmetika maskalar nizami gəncəvi gozellik masturbasiya nedir xanim az