Hamiləlik dövründə Daun sindromuna görə müayinə

Hamiləlik dövründə Daun sindromuna görə müayinəDaun sindromu və digər irsi patologiyalara görə skrininq kimlərdə aparılmalıdır?
Aşağıdakı meyarlara cavab verən bütün hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:
- yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda,
- yaşı 35-dən yuxarı olduqda,
- hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadəetdikdə,
- şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə,
- hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə,
- yüksək dozalı şüalanmaya məruz qaldıqda.
Daun sindromlu körpənin doğulması riskini artıran amillər
Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin məlumdur ki, hər kəsin Daun sindromlu uşağı doğula bilər. İri həcmli tədqiqatlar göstərir ki, qadının yaşı artdıqca Daun sindromlu dölün doğulması riski artır. Tədqiqatlar göstərir ki, məsələn,
- 20-yaşlı hamilədə  Daun  sindromu olan uşağın doğulması ehtimalı 1:1500-dir (yəni hər 1500 diri doğuşdan yalnız birində Daun sindromlu körpə doğula bilər),
- 30-yaşlı hamilədə  bu ehtimal 1:800-dir,
- 35-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:270-dir,
- 40-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:100-dir,
- 45-yaşlı hamilədə  ehtimal 1:50 və daha yüksəkdir.
Bununla yanaşı qeyd olunmalıdır ki, Daun sindromlu hamiləliklərin sayı yuxarıdakı rəqəmlərdən daha çox olur. Lakin Daun sindromlu hamiləliklərin əksəriyyəti (70%-i) özbaşına düşüklə nəticələnir.
Əgər əvvəlki hamiləlikdən Daun sindromu olan uşaq doğulubsa, növbəti hamiləliklərdə Daun sindromlu körpənin doğulması riski artır (1:100).
Daun sindromuna görə müayinə hamiləliyin erkən dövründə (1-ci üçaylıq və ya trimestr) aparılır. Bu zaman skrininq aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə aparılır:
1. ultrasəs müayinəsi (USM) (qarın divarı üzərindən)
2. qanın analizləri
Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.
1. USM zamanı  xüsusi olaraq dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı yoxlanılır (11-14-cü həftələrdə). Bütün körpələrin yaxalıq nahiyəsində mayenin toplanması müşahidə olunur, amma Daun sindromunda bu sahədə daha çox maye yığılır. Bu səbəbdən də, Daun sindromu ehtimalı yüksək olan döllərdə boyun arxasındakı yaxalıq məsafəsinin qalınlığı daha çox olur.
Dölün yaxalıq məsafəsinin qalınlığı ilə yanaşı dölün ümumi ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, hazırda vəəvvəllər siqaret çəkib-çəkməməsi kimi bir sıra digər göstəricilər xüsusi  kompüter proqramına daxil edilərək körpədə Daun sindromu riski müəyyən edilir.
Bəzən dölün yaxalıq məsafəsinin dəqiq ölçülməsi çətinləşir. Səbəbi isə USM zamanı dölün vəziyyəti və ya hamilə qadının artıq çəkisi ola bilər.
Skrininq müayinəsi eyni qaydada hamilənin adi hallarda aparılan birinci USM zamanı da aparıla bilər.
2. Qan analizləri (zərdabın biokimyəvi analizləri) aparıldıqda ananın qanında hamiləliklə bağlı müşahidə olunan  hormon və zülalların  səviyyəsi ölçülür. Onlar cift və ya inkişafda olan döl tərəfindən istehsal olunur. Döldə Daun sindromunun olması həmin hormon və zülalın (xorion qonadotropini və hamiləliklə bağlı zərdab zülalı) səviyyəsinə təsir edir.
Yenə də qan analizlərinin nəticələri, dölün ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, siqaret çəkib-çəkməməsinə əsaslanaraq döldə Daun sindromu riskini təyin etmək üçün xüsusi kompüter proqramından istifadə olunur.
Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək olduqda növbəti addımlar
Əgər skrininqin nəticəsi hazırki hamiləlikdə Daun sindromlu körpənin doğulması riskinin yüksək olduğunu göstərirsə, bir qayda olaraq, Daun sindromu diaqnozunu təsdiq etmək üçün hamiləyə müvafiq tibb mərkəzlərində daha dərinləşdirilmiş müayinələrdən keçmək təklif olunur. Bu müayinələr zamanı uşaqlıq boşluğuna müdaxilə olunduğundan, kiçik olsa da 1-2% özbaşına düşük riski vardır.
Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):
- Ciftin xovlarının biopsiyası (CVS) - ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması.
- Amniosentez - dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.
- Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) - alınan qanın  genetik müayinəsi.
Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyə ətraflı məlumat verməlidir. Son seçimi hamilə özü etməlidir: hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq.
Daur Sindromu doğulan körpələr arasında ən geniş yayılmış genetik anomaliyadır. Adətən, insanın hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom (irsi məlumat daşıyan struktur) vardır. Hansısa bir bioloji təsadüf nəticəsində bəzi körpələr 47 xromosomla doğulur və bu xromosom anomaliyalarının bir növüdür. Əlavə xromosom müxtəlif xromosom cütlərdə müşahidə oluna bilər və bu cür hallar "trisomiya" adlanır. Daun sindromunda isə əlavə xromosom 21-ci cütdə yerləşir və bəzən "Trisomiya 21" adlanır.
Belə uşaqlarda yüngüldən ağır dərəcəyə qədər əqli və fiziki inkişafda problemlər, müxtəlif orqanların (məs., ürək) qüsurları müşahidə olunur və həyatı boyu uşağın inkişafına təsirini göstərir. Daun sindromunun müalicəsi yoxdur.
Tarixən Daun sindromu ilə doğulan körpələr çox qısa müddət yaşaya bilirdi. Lakin hazırda tibb elminin inkişafı Daun sindromlu uşaqların tibbi problemlərinin erkən aşkar edilməsi və çox vaxt uğurlu müalicəsinə imkan verir.  Bununla yanaşı, Daun sindromlu uşaqlarla erkən yaşlardan başlanan müvafiq reabilitasiya işi, təhsilə cəlb edilməsi və cəmiyyətə inteqrasiyası onların 50 yaş və daha çox keyfiyyətli ömür yaşamasına yardım edir.
Milli.Az /news.milli.az

Xəbərlər     Baxılıb: 1220   Tarix: 18 noyabr 2021
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Xərçəngin bu növü Y nəslinin yeni kabusuna çevrilib

Son illərdə daha çox gəncdə rast gəlinən aqressiv xərçəng növü - apendisit xərçəngi - tibb mütəxəssislərini ciddi narahat edir. Bu xəstəliyin dəqiq səbəbi hələ müəyyən edilməyib, lakin yayılma sürəti narahatedici səviyyəy

.

Duyğusal yükdən necə azad olaq? - Psixoloqdan praktiki məsləhətlər

"Emosional tükənmə klinik psixologiyada və psixiatriyada emosional, eləcə də zehni resursların tədricən tükənməsi kimi qiymətləndirilir". . xəbər verir ki, bu sözləri klinik psixoloq Zəhra Zahidova -a açıqlamasınd

.

Hər gün yeyirik, ancaq ömrü 10 il qısaldır

Gündəlik yeməklərimizdə çox vaxt fərqinə varmadan istifadə etdiyimiz duz, əslində bədənimiz üçün gizli və ciddi bir təhlükə ola bilər. xəbər verir ki, duz dad qatmaq üçün çox istifadə edilir, amma onun çox miqdarda qəbul

.

Yuxudan yorğun oyanırsızsa, ciddi sağlamlıq probleminiz ola bilər

Gecə boyunca yuxu alsanız belə, gün ərzində davamlı güc çatışmazlığı hiss edirsizsə, ən adi işlər belə dözülməz yükə çevrilirsə, bu, tənbəllik deyil, yorğunluğun artması deməkdir. xəbər verir ki, yorğunluğun müxtəlif səbəblər

.

Yeni pandemiyanın astanasındayıq - İki ölümcül virus aşkar edildi

Çin alimləri yarasalarda əvvəllər məlum olmayan 20 yeni virus aşkarlayıblar. Onlardan bəzilərinin ölümcül Nipah və Hendra virusları ilə eyni virus ailəsinə aid olduğu bildirilib. xəbər verir ki, tədqiqat Yunnan vilayətind

.

Bu dərmanları içməzdən əvvəl iki dəfə düşünün - Vacib xəbərdarlıq

Bəzi dərmanların və tibbi prosedurların böyrəklərə "zəhərli" təsir göstərə biləcəyi açıqlanıb. Nefroloq mütəxəssis Dos. Dr. Nadir Alpay xəbərdarlıq edir ki, ağrıkəsicilər, antibiotiklər, kontrast maddələr və bəz

.

Qarpızdan zəhərlənməmək üçün nələrə diqqət etmək lazımdır?

Yay aylarının sevilən meyvələrindən biri olan qarpız təkcə dadlı deyil, həm də bədən üçün faydalı vitamin və minerallarla zəngindir. xəbər verir ki, lakin düzgün seçilmədikdə və ya düzgün saxlanmadıqda, qarpızdan zəhərlənm

.

Süni intellekt sayəsində hamilə qaldı

18 ildir uşaq sahibi ola bilməyən cütlük süni intellekt sayəsində valideyn olmağa hazırlaşır. xəbər verir ki, ABŞ-də azospermi diaqnozu qoyulan və 18 il ərzində övlad sahibi ola bilməyən cütlük, süni intellektin dəstəklədiy

.

Bu şəxslər avokadodan uzaq dursun

Super qidalar arasında yer alan və sağlamlığa olan saysız faydaları ilə tanınan avokado bəzi insanlar üçün riskli ola bilər. Xüsusilə xroniki böyrək xəstəliyindən əziyyət çəkənlər üçün bu meyvənin tərkibi təhlükə yarada bilər

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az toy gecesi geyim necə seçməli sade makiyaj sekilleri boyun osteoxondrozu gozalti maskalar hamiləlikdə hamiləlik testi novruz hakista vətənə aid gəncə qurd xəstəliklərinə qarşı mualicə anabaci