İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlarİNAD ilk dəfə 1952-ci ildə Seitelberger tərəfindən kəşf edilmiş və əvvəllər Seitelberger xəstəliyi olaraq bilinirdi.
İNAD autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan neyrodegenerativ bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özünün büruzə vermə yaşı 2 yaş və diaqnoz adətən 18 yaşından əvvəl qoyulur.
Xəstəliyin ilk illərində normal körpələrə görə bəzi xəstələrdə psixomotor inkişafda gecikmələr nəzərə çarpır, ancaq klinik halların əksəriyyətində hər hansı bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xəstəlik əsas olaraq psixomotor pozulma, gövdə bölgəsində hipotonus vəziyyəti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanın səbəb olduğu erkən görmə pozğunluğu ilə xarakterizədir. Xəstələr körpəlik dönəmində xəfif psixomotor və distoniya pozğunluqları göstərir. Digər klinik əlamətlər bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada çətinlik və dispeni), pendüler nistagmus, strabismus, distal kontraktürler və eşitmə pozğunluğudur. Bu pozğunluğu olan uşaqlar idrak funksiyaları getdikcə pisləşir (demans) və nəticədə ətraflarını dərk etmələrini itirirlər.
Xəstəliyə PLA2G6 genindəki mutasiyalar səbəb olur. İNAD klinik hallarının əksəriyyətində MRT nəticəsində globus pallidus və/vəya substantia nigrada dəmir yığılması görülür.
Xəstəliyin erkən mərhələlərində MRT dəmir yığılmasını müəyyənləşdirə bilmir ancaq xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verdikcə təxmini 3-25 yaş aralığında müəyyənləşdirilə bilir.
İNAD-ın bir başqa tipik əlaməti isə MRT ilə göstərilə bilən serebellar atrofiyanın sürətlə irəliləməsidir. Əlavə olaraq bəzi MRT-lər incə optik kiazma dentat çəkirdəklərin və ağ maddənin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyanı da göstərir.
İnfantil neyroaksonal distrofiyası olan uşaqlar hərəkətdə mütərəqqi çətinliklər yaşayırlar, uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirirlər. Onların ümumiyyətlə əvvəlcə zəif, sonra isə tədricən çox sərtləşən (spastik) əzələləri var.
Əzələ gücünün olmaması qidalanmada çətinlik yaradır. Həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola biləcək tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi təsirlənmiş uşaqlarda qıcolmalar baş verir.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,
İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 574   Tarix: 04 avqust 2022
f Paylaş

Digər yazılar

Uşaqlarda immuniteti dərmansız qaldırmağın 5 sirri – Aptekə qaçmayın

Uşağın immunitetinin zəif olması həmişə valideynlərin kabusudur. Zəif immunitetli uşaq tez-tez xəstələnir, gec sağalır. İmmunitet artıran müxtəlif vitaminlər, tabletlər, ummunmodulyatorlar çox olsa da, həkimlər də etira

İshal zamanı uşaqlar üçün ƏN İDEAL QİDA

Son zamanlar uşaqlar arasında ishal geniş yayılıb. Əksər valideynlər uşaqlara nə yedirəcəklərini bilmirlər. xəbər verir ki, bunu həkim pediatr Günay Rəsulova deyib. Həkim bildirib ki, ishal zamanı ən çox itirilən elektrolit

Körpənin yellənərək yatırılması düzgün deyil

Yuxu orqanizm üçün lazım olan mühüm fiziologiyadır. İnsanlarda yuxunun optimal müddəti müxtəlif olur. Körpələrin isə yuxuya olan tələbatı daha artıqdır. Bəzi valideynlər körpələri dizləri üstə və ya başqa yerdə yelləyərə

Uşaqlar niyə gec danışır?

Bəzi uşaqlar yaşıdları ilə müqayisə etdikdə daha gec danışmağa başlaya bilir. Bu, heç də həmişə danışma pozğunluğu problemi olduğu mənasını vermir. Dil inkişafı doğumdan etibarən başlayır. Uşağın inkişafında ictimai əlaq

Uşaqların immun sistemi bu cür MƏHV OLUR

Valideynlərin əksəriyyəti təmizlik baxımından uşaqlarına qarşı çox həssas olurlar. Xüsusilə 1-3 yaşa qədər körpəsi olan analarda bunu daha çox müşahidə etmək olar. Mütəxəssislərin dediyinə görə, uşaqları ifrat dərəcədə təmi

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir. Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomla

Uşaqlar niyə dırnaq yeyir? - Dırnaq yemə xəstəliyi

Dırnaq yemə inadkar problemdir və müalicəsi çətindir. Səbəbi daha çox narahatlıq, stress, ailə daxilində gərginlik, valideyn davranışları, uşağın böyümə tərzi ilə əlaqədardır. xəbər verir ki, psixiatr Nurəddin Kargı, bu zama

Uşağı gün altına çıxarmaq olarmı? - Pediatr təhlükələri açıqladı

Ultrabənövşəyi şüaların ifrat dərəcədə olması dəri xərçənginin əmələgəlmə riskini artırır, dərinin qocalmasını tezləşdirir, immuniteti aşağı salır. -a istinadla xəbər verir ki, pediatr-neanotoloq Nurəngiz Hacıyeva yay fəsl

Uşaqların immuniteti üçün ən təhlükəli qidalar – SİYAHI

Uşaqların böyüklərdən kifayət qədər fizioloji fərqləri var: onların həzm prosesləri fərqlidir və immuniteti kifayət qədər inkişaf etmir. Bəzi qidalar kiçik yaşlı uşaqlar üçün xüsusilə təhlükəlidir. Bu barədə rusiyalı nutrisiolo

turlar.az

sonxeber.az qadin dunyasi donlar 2022 kosmetika mehsullari paltar olmaq bulka reseptləri donlar 2022 hind geyimləri kosmetika yumurta ağından krem nazlanalar haqqında