İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlarİNAD ilk dəfə 1952-ci ildə Seitelberger tərəfindən kəşf edilmiş və əvvəllər Seitelberger xəstəliyi olaraq bilinirdi.
İNAD autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan neyrodegenerativ bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özünün büruzə vermə yaşı 2 yaş və diaqnoz adətən 18 yaşından əvvəl qoyulur.
Xəstəliyin ilk illərində normal körpələrə görə bəzi xəstələrdə psixomotor inkişafda gecikmələr nəzərə çarpır, ancaq klinik halların əksəriyyətində hər hansı bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xəstəlik əsas olaraq psixomotor pozulma, gövdə bölgəsində hipotonus vəziyyəti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanın səbəb olduğu erkən görmə pozğunluğu ilə xarakterizədir. Xəstələr körpəlik dönəmində xəfif psixomotor və distoniya pozğunluqları göstərir. Digər klinik əlamətlər bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada çətinlik və dispeni), pendüler nistagmus, strabismus, distal kontraktürler və eşitmə pozğunluğudur. Bu pozğunluğu olan uşaqlar idrak funksiyaları getdikcə pisləşir (demans) və nəticədə ətraflarını dərk etmələrini itirirlər.
Xəstəliyə PLA2G6 genindəki mutasiyalar səbəb olur. İNAD klinik hallarının əksəriyyətində MRT nəticəsində globus pallidus və/vəya substantia nigrada dəmir yığılması görülür.
Xəstəliyin erkən mərhələlərində MRT dəmir yığılmasını müəyyənləşdirə bilmir ancaq xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verdikcə təxmini 3-25 yaş aralığında müəyyənləşdirilə bilir.
İNAD-ın bir başqa tipik əlaməti isə MRT ilə göstərilə bilən serebellar atrofiyanın sürətlə irəliləməsidir. Əlavə olaraq bəzi MRT-lər incə optik kiazma dentat çəkirdəklərin və ağ maddənin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyanı da göstərir.
İnfantil neyroaksonal distrofiyası olan uşaqlar hərəkətdə mütərəqqi çətinliklər yaşayırlar, uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirirlər. Onların ümumiyyətlə əvvəlcə zəif, sonra isə tədricən çox sərtləşən (spastik) əzələləri var.
Əzələ gücünün olmaması qidalanmada çətinlik yaradır. Həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola biləcək tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi təsirlənmiş uşaqlarda qıcolmalar baş verir.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,
İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 1455   Tarix: 04 avqust 2022
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

4 aylıq körpənin inkişafı

4 aylıq uşağın inkişafında nəzərəçarpacaq dəyişikliklər müşahidə edilir. Onun yeni hərəkətləri artıq mənimsənilmiş olur. bildirir ki, körpənin emosional-psixoloji sahə formalaşmağa davam edir, balaca ətraf aləmi fəal öyrəni

.

Körpələri xodunoka qoymaq ziyandır – Həkimdən dəhşətli xəbərdarlıq

Uşaqlarda onurğa, bel sümük əzələ problemlərinə, skolioza yol açan səbəblərdən biri də anaların körpəni iməkləməyə başlayan müddətdə "xodunok" deyilən uşaq arabalarına öyrəşdirməsidir. Bu arabada körpənin beli dü

.

Həyatının 1-ci ayında körpənin inkişafı

Həyatının ilk ayı ərzində körpə mövcudluğunu yeni şəraitə öyrəşdirməli, həyatın yeni qaydalarına uyğunlaşmalıdır. Bu ay ərzində o hiss etmədən çox şey öyrənmiş və artıq çox şey bacarmış olur. Yeni doğulmuş körpələrin özəllikləri

.

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin. Yaxşı öpüşməyin yollarını öyrənmək üçün müxtəlif cinsəllik saytlarında araşdırmalar apardıq. Bu barədə yazılmış mətnləri oxuduq. Gəldiyimiz nəticələri ümumiləşdirib daha ehtirasl

.

Azərbaycan toylarında yengə nə üçün lazımdır?

Azərbaycanda toy mərasimləri həmişə özünəməxsus adət-ənənələrilə diqqət çəkib. Bizim toyların bir özünəməxsus tərəfi də yengəlikdir. Əvvəllər yengəliyə xüsusi diqqət yetirilir, onu toyun bir atributu kimi qiymətləndirirdilər

.

Uşaqlarla istirahətə gedərkən bunları nəzərə almaq lazımdır

Yay aylarında bir çox valideynlər övladlarını istirahət düşərgələrinə göndərirlər. Belə səfər həm uşağın inkişafında mühüm mərhələ ola bilər, həm də ciddi psixoloji sarsıntılara səbəb ola bilər. Bu fikri müsahibəsində uşa

.

6 aylıq uşağın inkişafı

İlin ilk yarısının sonunadək uşaq ona yeni olan yeni bacarıqları öyrənir. O, oturmağa, qalxmağa və sürünərək hərəkət etməyə başlayır. O, böyüklərlə ünsiyyət prosesində fəal iştirak edir, emosiyaları aydın olur, xarakter xüsusiyyətlər

.

Uşaqlarda sidikqaçırmanın qarşısını almaq üçün AKKUPUNKTUR üsulu

Uşaqlarda enurez ( gecə sidik qaçırması) problemi . Bioloji aktiv nöqtələrin insan bədənində sayı 100-dən çoxdur. Lakin müalicə məqsədilə əsasən 600-700 nöqtə istifadə edilir. Bu nöqtələr qeyd edildiyi kimi müxtəlif üzvlərd

.

Ana südü xərçəngin dərmanıdır

Ana südü yeni doğulmuş körpənin qida ilə bağlı bütün tələblərini ödəyən zəngin qida məhsuludur. Aparıcı səhiyyə təşkilatlarının, o cümlədən, Amerika Pediatriya Akademiyası və Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tövsiyələrinə əsasən

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az makiyaj etmek qaydalari donlar 2025 yaz geyimleri 2025 milli yeməklər xina sozleri uşaqları tərbiyə cinsi problemlər sağlıq novruz haqistalari prostat şəkərbura masturbasiya nedir