İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlarİNAD ilk dəfə 1952-ci ildə Seitelberger tərəfindən kəşf edilmiş və əvvəllər Seitelberger xəstəliyi olaraq bilinirdi.
İNAD autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan neyrodegenerativ bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özünün büruzə vermə yaşı 2 yaş və diaqnoz adətən 18 yaşından əvvəl qoyulur.
Xəstəliyin ilk illərində normal körpələrə görə bəzi xəstələrdə psixomotor inkişafda gecikmələr nəzərə çarpır, ancaq klinik halların əksəriyyətində hər hansı bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xəstəlik əsas olaraq psixomotor pozulma, gövdə bölgəsində hipotonus vəziyyəti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanın səbəb olduğu erkən görmə pozğunluğu ilə xarakterizədir. Xəstələr körpəlik dönəmində xəfif psixomotor və distoniya pozğunluqları göstərir. Digər klinik əlamətlər bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada çətinlik və dispeni), pendüler nistagmus, strabismus, distal kontraktürler və eşitmə pozğunluğudur. Bu pozğunluğu olan uşaqlar idrak funksiyaları getdikcə pisləşir (demans) və nəticədə ətraflarını dərk etmələrini itirirlər.
Xəstəliyə PLA2G6 genindəki mutasiyalar səbəb olur. İNAD klinik hallarının əksəriyyətində MRT nəticəsində globus pallidus və/vəya substantia nigrada dəmir yığılması görülür.
Xəstəliyin erkən mərhələlərində MRT dəmir yığılmasını müəyyənləşdirə bilmir ancaq xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verdikcə təxmini 3-25 yaş aralığında müəyyənləşdirilə bilir.
İNAD-ın bir başqa tipik əlaməti isə MRT ilə göstərilə bilən serebellar atrofiyanın sürətlə irəliləməsidir. Əlavə olaraq bəzi MRT-lər incə optik kiazma dentat çəkirdəklərin və ağ maddənin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyanı da göstərir.
İnfantil neyroaksonal distrofiyası olan uşaqlar hərəkətdə mütərəqqi çətinliklər yaşayırlar, uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirirlər. Onların ümumiyyətlə əvvəlcə zəif, sonra isə tədricən çox sərtləşən (spastik) əzələləri var.
Əzələ gücünün olmaması qidalanmada çətinlik yaradır. Həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola biləcək tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi təsirlənmiş uşaqlarda qıcolmalar baş verir.
Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,
İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 1455   Tarix: 04 avqust 2022
f Paylaş

Oxşar xəbərlər

.

Uşaqlarda sidikqaçırmanın qarşısını almaq üçün AKKUPUNKTUR üsulu

Uşaqlarda enurez ( gecə sidik qaçırması) problemi . Bioloji aktiv nöqtələrin insan bədənində sayı 100-dən çoxdur. Lakin müalicə məqsədilə əsasən 600-700 nöqtə istifadə edilir. Bu nöqtələr qeyd edildiyi kimi müxtəlif üzvlərd

.

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin. Yaxşı öpüşməyin yollarını öyrənmək üçün müxtəlif cinsəllik saytlarında araşdırmalar apardıq. Bu barədə yazılmış mətnləri oxuduq. Gəldiyimiz nəticələri ümumiləşdirib daha ehtirasl

.

Böyrəklərdən qaraciyərə... Vitamin artıqlığı ciddi zərər verə bilər

"Vitamin çatışmazlığı qədər vitamin artıqlığı da orqanizmə ciddi zərərələr vura bilər". Bunu uşaq sağlamlığı və xəstəlikləri mütəxəssisi Dr. İhsan Şehla məlumat verib. "Həkim göstərişi olmadan, orqanizmə lazımsı

.

9 aylıq uşağın inkişafı

9 aylıq inkişaf dövrü – bir çox körpələr üçün iməkləmədən, ayaq üstə durmağa, gəzməyə çalışma dövrü hesab olunur. bildirir ki, bəzi körpələr isə iməkləmədən də gəzə bilir. Bu da normal hal hesab olunur. - 9 aylıq körpəni

.

10 aylıq körpənin inkişafı

10 aylıq körpələrin bir çoxu artıq ilk addımlarını atır. Hər keçən gün, körpə daha ağıllı olur, onu əhatə edən ətraf aləmi daha aktiv öyrənir və artıq ailəyə öz xarakterini göstərməyə başlayır. 10 aylıq uşağın bəzi xüsusiyyətlər

.

Hər yaşın öz musiqisi - Uşaqlarınızın seçimini bu SİYAHI-dan edin

Hər yaşda musiqi insana bircür təsir edir və zövqləri də müxtəlif istiqamətlərə yönləndirir. Musiqi bir incəsənət növüdür, amma sağlanlığımızı da formalaşdırmağa qadirdir. Sağlamolun.az müxtəlif yaş qrupları üzrə sağlam v

.

İkili skrininq testi ilə DAUN SİNDROMU riskini öyrənmək mümkündür?

İkili skrininq testi ilə hamiləlikdə risk faktorunun qarşısını alın. İkili skrininq testi hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında tətbiq edilən bir testdir. Bu test daun sindromu üçün riskli bir vəziyyətin olub-olmadığın

.

Uşaqlar kababdan niyə imtina edir? - GİZLİN SƏBƏBLƏRİ VARMIŞ

Azərbaycanda uşaqların müxtəlif kabab yeməmələrinin səbəbi, görəsən nədir?. Sağlamolun.az bunu araşdırıb. Məlum olub ki, uşaqlar bu səbəblərə görə kabab yeməkdən imtina edə bilər:. Dad üstünlükləri: Uşaqlar müxtəlif dad üstünlüklərin

.

Hamiləlikdə hipotiroidizm - Zob xəstəliyi sayılır?

Sağlam olan qalxanabənzər (tiroid) vəzi hamiləlik dövründə tiroid hormonlarının istehsalını artıra bilər, lakin qalxanvari vəziniz zəif çalışırsa (bu, hipotiroidizm kimi tanınır), o bunu edə bilməyəcək. Hamiləlikdə hipotiroidiz

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az qadin dunyasi geyim necə seçməli sac duzumleri varikosel hər gün bal kısa saç hörükləri goy qursagi nece yaranir hakisda vətənə aid bayatı novruz bayramina aid hakistalar rus dilini öyrənək pomidor