Ana bətnində DAUN SİNDROMU necə müəyyən edilir? - DETALLAR

Ana bətnində Daun sindromlu körpə hərəkətləri, sözügedən sindromun anlaşılması üçün son dərəcə əhəmiyyətlidir. Əgər ana bətnində daun sindromlu körpənin əlamətlərinin nə olduğu ilə maraqlanırsınızsa, məqaləmizi oxumağınızı tövsiyə edirik. İlk öncə daun sindromunun nə olduğu haqda danışacağıq və sonra simptomları və diaqnostik aspektlərini izah edəcəyik.
Daun Sindromu nədir?
Əvvəla, bilinməlidir ki, daun sindromu xəstəlik deyil; Bu, genetik bir fərqlilikdir. Daun sindromlu insanlarda adi bir insandan fərqli olaraq 47 xromosom var. Bu xromosom fərqliliyinə görə bəzi fərdlərdə fiziki, idrak və inkişaf fərqləri olur.
Bu sindroma nəyin səbəb olduğuna dair qəti tapıntı hələ açıqlanmayıb. Məlum olan yeganə amil gələcək ananın konsepsiya zamanı yaşıdır. 35 yaşdan yuxarı hamiləlik Daun sindromu riskini artırır. Ancaq gənc anaların da bu riski daşıdığı məlum bir həqiqətdir.
Daun sindromunun üç növü var:
Trisomiya 21
Translokasiya və
Mozaika daun sindromu
Ana bətnində Daun Sindromlu Körpə Simptomları
Hamiləlik dövründə Daun sindromlu körpələrin hərəkətləri aşağıdakılardır:
Körpənin ürəyində anormal irəliləyiş və parıltı
Diz və omba oynaqları arasındakı sümük lazım olduğundan çox qısadır
Sərçə barmaqlarda ikinci sümüyün olmaması
Üst ayaq sümüyündə qısalıq
Ənsə qalınlığı normaldan daha qalındır
Üst qol sümüyünün qısa olması
Böyrəklərin genişlənməsi
Orta falanksın hipoplaziyası
Qeyri-kafi qulaq uzunluğu
Ayaqlarda baş barmaqların ayrılıq olması
Daun sindromlu körpələrin ayaqlarında baş barmağının ayrılması daun sindromlu körpələrin ana bətnində olan görüntüləri arasında ən erkən fərq edilən əlamətlərdən biridir.
Körpələrdə Daun Sindromu nə vaxt aşkar olur?
Körpələrdə Daun sindromunun nə vaxt ortaya çıxması sualı ən maraqlı suallardan biridir. Sindromu ultrasəsdə aşkar etmək olar.
Hamiləlik dövründə tətbiq edilən ultrasəs üsulu və bir sıra testlərlə daun sindromu riski daşıyıb-daşımadığına dair məlumatlara çatmaq mümkündür. Hər səkkiz yüz doğumdan birində müşahidə edilən genetik xəstəlik olan daun sindromunun diaqnostik üsulları aşağıdakılardır:
İkili Test
Hamiləlik dövrünün 11-14-cü həftələri arasında aparılan skrininq testidir və qəti diaqnoz qoyula bilmir.
Üçlü və Dördlü Test
Hamiləliyin 16-20-ci həftələri arasında aparılan skrininq testidir, qəti diaqnoz qoyula bilməz. Dördlü testdə; Beta-hCG, alfa-feto protein, estriol və dimerik inhibin-A dəyərlərini ölçür.
Boyun qalınlığının ölçülməsi
Hamiləlik dövrünün 15-20-ci həftələri arasında edilən ölçmələr nəticəsində ana bətnində olan körpənin ənsə şəffaflığı ölçülə bilər. Məlumdur ki, Daun sindromu riski olan körpələrin sinə qalınlığı olması lazım olduğundan çox daha qalındır.
Xromosom Analizi
Daun sindromunun dəqiq diaqnozu körpənin ana bətnində olan plasentasından və ya onun yerləşdiyi amniotik mayedən götürülən nümunələrlə qoyula bilər.
Amniyosentez
Amniyosentez üsulu ilə aparılan testlərdə ən erkən diaqnoz hamiləliyin on dördüncü həftəsinə uyğun gəlir. Nümunə götürmə müəyyən edilmiş həftədə aparıla bilər.
Ultrasəs
Daun sindromu riski skrininq testlərindən daha az nəticə verən ultrasəs üsulu ilə yüzdə otuz qədər yüksək ola bilər. Skrininq testlərində bu nisbət yüzdə səksənə çatır.
Daun sindromunu ana bətnində müalicə etmək olarmı?
Əvvəl qeyd etdiyimiz kimi daun sindromu xəstəlik deyil. Genetik xəstəlik və xromosom anomaliyası olan Daun sindromu bu xüsusiyyətinə görə sağalmaz bir sindromdur.
Doğuşdan sonra Daun Sindromu nə vaxt aşkar olur?
Doğuşdan sonra Daun sindromunun nə vaxt ortaya çıxacağı sualına körpənin fiziki xüsusiyyətlərinə baxaraq cavab vermək olar. Ancaq ən dəqiq nəticəni xromosom analizi aparmaqla əldə etmək olar.
Daun sindromlu körpələrdə müşahidə olunan əsas fiziki xüsusiyyətlər arasında:
Düz burun kökü
Ağza nisbətən böyük dil
Daha az əzələ gərginliyi
Düz və yastı üz quruluşu
Burun üzlə müqayisədə kiçikdir
Oynaqlar normaldan daha çox açıla bilər
Qulaqcıqların aşağı və anormal quruluşu
Əlin içini yarıya bölən tək bir xəttin olması
Kiçik barmağın orta sümüyünün olmaması kimi
Bütün bunlardan başqa bu sindromlu insanlarda adi insanlardan daha çox eşitmə problemləri və ürək anomaliyaları müşahidə olunur.
21 Mart Daun Sindromu ilə bağlı məlumatlandırma günü
Cəmiyyətin maarifləndirilməsi məqsədi ilə 10 noyabr 2011-ci il tarixində Birləşmiş Millətlər Təşkilatı tərəfindən 21 mart tarixi Daun Sindromu ilə bağlı məlumatlandırma günü kimi qəbul edilmişdir. Bu gün müxtəlif ölkələrdə maarifləndirmə tədbirləri keçirilir. Martın 21 olmasının xüsusi mənası var. Daun sindromlu fərdlərdə 2 xromosom əvəzinə 3 xromosom olduğu üçün ilin 3-cü ayının 21-i olmasına qərar verilib.
Sevinc Hüseynova 
.
Saglamolun.Az