Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 6258   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş

Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Uşaqlarıda baş ağrısının səbəbləri - GÖZARDI ETMƏYİN

 . "Baş ağrısı həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə ağrıya səbəb olan ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir. Kiçik yaşlardan başlayan bu problem valideynləri də narahat edir". Bunu Uşaq Sağlamlığı və Xəstəlikləri Mütəxəssis

.

Ana südünün daha bir faydası: DOĞUMDAN SONRA…

Ana südü həm körpə, həm də ana sağlamlığı üçün ən əhəmiyyətli qida qaynağıdır. Bununla əlaqədar türkiyəli professor Nalan Karabayır məlumat verib:. "Ana südü körpələr üçün ən sağlam qida mənbəyidir. Əmizdirmə ana-uşa

.

Hamiləlikdə aybaşı ola bilərmi? - SƏBƏBLƏRİ

Hamiləlikdə görülən qanaxmanın menstrual qanaxma olub-olmaması qadınları çox düşündürür. Hamiləlik zamanı qanaxmanın səbəbləri müxtəlif ola bilər. Körpə müjdəsini alan bəzi qadınlar hamilə qaldıqdan sonra bir neçə dəfə d

.

Körpələrə doğum zamanı bunu etmək ƏLİLLİK VƏ ÖLÜM RİSKİNİ ARTIRIR

Vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə göbək kəsilmədən əvvəl 60 saniyə gözləmək lazımdır. Bu üsulla vaxtından əvvəl doğulan hər 20 körpədən biri böyük xəsarət almadan sağ qalacaq. Yeni bir araşdırmaya görə, yeni doğulmuş körpəni

.

Ana bətnində autizm bu səbəbdən yaranır - SUYUN TƏRKİBİ

İllərdir autizmə səbəb olan faktorları araşdıran elm adamları ilə rezonans doğuran məluamat açıqlayıblar. Danimarkada aparılan yeni bir araşdırmada autizmi suda litiumun miqdarı ilə əlaqələndirilib. Kaliforniya Universitetində

.

Uşağınız gecə yatarkən altını isladırsa SƏBƏBİ BUDUR

Gecə sidik qaçırma bütün dünyada milyonlarla uşağa təsir edən sağlamlıq problemidir. Əgər uşaq 5 yaşındadırsa və hələ də gecə yatağı isladırsa, bu, ciddi problemdən xəbər verə bilər. Təxminən hər beş uşaqdan birində gecələ

.

40 ədəd saqqız udan 5 yaşlı balaca oğlan həkimləri şoka saldı

ABŞ-ın Ohayo ştatında yaşayan 5 yaşlı uşaq ümumilikdə 40 saqqız udub. Belə ki, ana təcili yardıma zəng edərək azyaşlı oğlunun böyük bir qutu şəkərsiz saqqız yediyini bildirib. Amma ona mədə problemi olduğu zaman xəstəxanay

.

Bu problem hamilə qalmağa mane olur

Hamilə qalaraq dünyaya övlad gətirmək hər bir qadının arzusudur. Ancaq bu bəzilərində elə də asan həyata keçmir. Bəzi qadınlar uzunmüddət hamilə qala bilmir və ya  düşüklə nəticələnir. Yaranan vəziyyətin səbəblərindən bir

.

Uşaqlarda sidikqaçırmanın qarşısını almaq üçün AKKUPUNKTUR üsulu

Uşaqlarda enurez ( gecə sidik qaçırması) problemi . Bioloji aktiv nöqtələrin insan bədənində sayı 100-dən çoxdur. Lakin müalicə məqsədilə əsasən 600-700 nöqtə istifadə edilir. Bu nöqtələr qeyd edildiyi kimi müxtəlif üzvlərd

turlar.az

sonxeber.az toy makiyajlari geymler 2023 hamiləlik hakista xina yaxdi zeytunun hazirlanmasi qargidali salati tehsile aid atalar sözləri kosmetika sanamalar statuslar porno itburnu nagillar