Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 6669   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

6 aylıq uşağın inkişafı

İlin ilk yarısının sonunadək uşaq ona yeni olan yeni bacarıqları öyrənir. O, oturmağa, qalxmağa və sürünərək hərəkət etməyə başlayır. O, böyüklərlə ünsiyyət prosesində fəal iştirak edir, emosiyaları aydın olur, xarakter xüsusiyyətlər

.

Ana südü xərçəngin dərmanıdır

Ana südü yeni doğulmuş körpənin qida ilə bağlı bütün tələblərini ödəyən zəngin qida məhsuludur. Aparıcı səhiyyə təşkilatlarının, o cümlədən, Amerika Pediatriya Akademiyası və Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tövsiyələrinə əsasən

.

Körpəni yatıranda çox yelləməyin, beyinə qan sıza bilər - NEVROLOQ

Uşaqları yelləyərək yatırtmaq düzgündürmü? Bunun zərərli tərəfləri varmı? valideynləri maraqlandıran bu suala cavab tapmağa çalışıb. Uşağı yatırtmaq üçün ayaqda, adeyal və ya beşikdə yelləmək üsullarından istifadə edilir

.

2 aylıq körpənin inkişafı

İki ayında olan körpə artıq bütün sahələrdə elə irəliləyiş nümayiş etdirir ki, buna təəccüblənməmək mümkün deyil. saytının bu yazısı 2 aylıq körpəsi olan valideynlərə, körpəsinin ilk uğurlarını qiymətləndirməyə kömək edəcək

.

Uşaqlara qoyulan yanlış diaqnoz. Valideynlər diqqətli olmalıdır

Son illər pediatrlar tərəfindən uşaqlara ən çox qoyulan diaqnozlardan biri də raxit xəstəliyidir. Bəzən həkim körpəni müayinə edərək ona raxit diaqnozu qoyur, körpəyə kalsium preparatları və ya D vitamini müalicəsini təyi

.

8 aylıq uşağın inkişafı

8 aylıq körpənin inkişafı çox sürətlə gedir. Balaca öyrəndiyi hərəkətləri tam mənimsəyir, əllərini yaxşı idarə edə bilir. Bu yaşda körpə, böyükləri fəal yamsılayır və sadə hərəkətləri asanlıqla öyrənir. 8 aylıq körpənin xüsusiyyətlərin

.

4 aylıq körpənin inkişafı

4 aylıq uşağın inkişafında nəzərəçarpacaq dəyişikliklər müşahidə edilir. Onun yeni hərəkətləri artıq mənimsənilmiş olur. bildirir ki, körpənin emosional-psixoloji sahə formalaşmağa davam edir, balaca ətraf aləmi fəal öyrəni

.

10 aylıq körpənin inkişafı

10 aylıq körpələrin bir çoxu artıq ilk addımlarını atır. Hər keçən gün, körpə daha ağıllı olur, onu əhatə edən ətraf aləmi daha aktiv öyrənir və artıq ailəyə öz xarakterini göstərməyə başlayır. 10 aylıq uşağın bəzi xüsusiyyətlər

.

Bu problem hamilə qalmağa mane olur

Hamilə qalaraq dünyaya övlad gətirmək hər bir qadının arzusudur. Ancaq bu bəzilərində elə də asan həyata keçmir. Bəzi qadınlar uzunmüddət hamilə qala bilmir və ya  düşüklə nəticələnir. Yaranan vəziyyətin səbəblərindən bir

turlar.az

aksessuarlar makiyaj instagram donlar 2025 məlhəmlər gavalinin xeyri münasibətlər ailə psixoloqiyası kosmetika cekc pornuxa bayatilar vidyolar dostluq kəlamlar