Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7827   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Mükəmməl seks üçün yataqdakı QAYDALAR

Qüsursuz və ideal seks üçün yataqda riayət etməli olduğunuz qaydaları bilirsinizmi?. 1. Gigiyena. Qadını məmnun etmək üçün aşağıdakıları tətbiq etmək lazımdır:. - Düzgün şəkildə yuyunmaq lazımdır ki, heç bir yerindən iy gəlməsin

.

10 aylıq körpənin inkişafı

10 aylıq körpələrin bir çoxu artıq ilk addımlarını atır. Hər keçən gün, körpə daha ağıllı olur, onu əhatə edən ətraf aləmi daha aktiv öyrənir və artıq ailəyə öz xarakterini göstərməyə başlayır. 10 aylıq uşağın bəzi xüsusiyyətlər

.

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin. Yaxşı öpüşməyin yollarını öyrənmək üçün müxtəlif cinsəllik saytlarında araşdırmalar apardıq. Bu barədə yazılmış mətnləri oxuduq. Gəldiyimiz nəticələri ümumiləşdirib daha ehtirasl

.

Uşaqlara qoyulan yanlış diaqnoz. Valideynlər diqqətli olmalıdır

Son illər pediatrlar tərəfindən uşaqlara ən çox qoyulan diaqnozlardan biri də raxit xəstəliyidir. Bəzən həkim körpəni müayinə edərək ona raxit diaqnozu qoyur, körpəyə kalsium preparatları və ya D vitamini müalicəsini təyi

.

Uşağı əmzikdən tərgidirik. 2 üsul

Yenidoğulmuş uşağın qayğısı ananın bütün zamanını alır. Bu zaman əsl xilaskar əmzik olur, onunla uşaqlar tez yatır və az şıltaqlıq edirlər. Amma körpə böyüyür və əmziklə vidalaşma zamanı gəlib çatır. Bunu necə edək ki, əmzikl

.

Ana südünü artıran 7 qida

Ana südünün körpə üçün nə qədər əhəmiyyətli olması hər kəsə bəllidir. Bəs, ana südünü və onun keyfiyyətini artırmaq üçün hansı qidalardan istifadə etmək lazımdır?. Axşam.az ana südünü artıran 7 qidanı təqdim edir:. 1. Yumurt

.

İkili skrininq testi ilə DAUN SİNDROMU riskini öyrənmək mümkündür?

İkili skrininq testi ilə hamiləlikdə risk faktorunun qarşısını alın. İkili skrininq testi hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında tətbiq edilən bir testdir. Bu test daun sindromu üçün riskli bir vəziyyətin olub-olmadığın

.

Azərbaycan toylarında yengə nə üçün lazımdır?

Azərbaycanda toy mərasimləri həmişə özünəməxsus adət-ənənələrilə diqqət çəkib. Bizim toyların bir özünəməxsus tərəfi də yengəlikdir. Əvvəllər yengəliyə xüsusi diqqət yetirilir, onu toyun bir atributu kimi qiymətləndirirdilər

.

4 aylıq körpənin inkişafı

4 aylıq uşağın inkişafında nəzərəçarpacaq dəyişikliklər müşahidə edilir. Onun yeni hərəkətləri artıq mənimsənilmiş olur. bildirir ki, körpənin emosional-psixoloji sahə formalaşmağa davam edir, balaca ətraf aləmi fəal öyrəni

turlar.az

kosmetik vasiteler sac duzumleri geyim şəkilləri korpelerde qebizlik silikon sinə payiz geyimleri buga burcu kosmetika burcler haqqinda tapmaca baldiza aid hakisda hakista qoğalın nağlı