Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7362   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

2 aylıq körpənin inkişafı

İki ayında olan körpə artıq bütün sahələrdə elə irəliləyiş nümayiş etdirir ki, buna təəccüblənməmək mümkün deyil. saytının bu yazısı 2 aylıq körpəsi olan valideynlərə, körpəsinin ilk uğurlarını qiymətləndirməyə kömək edəcək

.

Vaxtından əvvəl doğulmuşların RETİNOPATİYASI

Hal hazırda dünyada hər 10 uşaqdan biri vaxtından əvvəl doğulur. Aparılan geniş miqyaslı elmi araşdırmalar və qabaqlayıcı tədbirlərə baxmayaraq vaxtından əvvəl doğuşların sayı günü-gündən artmaqdadır. Dünya statistikasın

.

Həyatının 1-ci ayında körpənin inkişafı

Həyatının ilk ayı ərzində körpə mövcudluğunu yeni şəraitə öyrəşdirməli, həyatın yeni qaydalarına uyğunlaşmalıdır. Bu ay ərzində o hiss etmədən çox şey öyrənmiş və artıq çox şey bacarmış olur. Yeni doğulmuş körpələrin özəllikləri

.

Körpəni ilk saatından başlayaraq 6 ay yalnız ana südü ilə qidalandırın!- ÇAĞIRIŞ

"Bizim gələcəyimiz olan körpələrin sağlamlığı ana südündən başlayır. Xəstəliklərə qarşı əsas anticisimləri körpə ana südündən alır və ana südü ilə qidalandırma immunitetin güclənməsinə kömək edir. Odur ki, yeni doğulmu

.

Uşaqlarda oğurluq vərdişi: Kleptomaniya

Kleptomaniya, insanın ehtiyacı olmasa belə, oğurluq istəyinə qarşı dura bilməyəcəyi bir vəziyyət olaraq təyin olunur. Ən çox nəzarət problemi olan və yüksək impulsivliyi olan insanlarda rast gəlinir. Erkən uşaqlıq və yeniyetməli

.

İkili skrininq testi ilə DAUN SİNDROMU riskini öyrənmək mümkündür?

İkili skrininq testi ilə hamiləlikdə risk faktorunun qarşısını alın. İkili skrininq testi hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında tətbiq edilən bir testdir. Bu test daun sindromu üçün riskli bir vəziyyətin olub-olmadığın

.

Uşaqlarla istirahətə gedərkən bunları nəzərə almaq lazımdır

Yay aylarında bir çox valideynlər övladlarını istirahət düşərgələrinə göndərirlər. Belə səfər həm uşağın inkişafında mühüm mərhələ ola bilər, həm də ciddi psixoloji sarsıntılara səbəb ola bilər. Bu fikri müsahibəsində uşa

.

8 aylıq uşağın inkişafı

8 aylıq körpənin inkişafı çox sürətlə gedir. Balaca öyrəndiyi hərəkətləri tam mənimsəyir, əllərini yaxşı idarə edə bilir. Bu yaşda körpə, böyükləri fəal yamsılayır və sadə hərəkətləri asanlıqla öyrənir. 8 aylıq körpənin xüsusiyyətlərin

.

Hamiləlik zamanı krampların qarşısını necə almalı?

Hamiləlik dövründə bəzi fizioloji və psixoloji təsirlər baş verir. Bu təsirlərdən biri Hamiləlik Kramplarıdır. Xüsusilə hamiləliyin ikinci trimestrində (təxminən 20 həftədən sonra) başlayan və bəzi hallarda çox ağrılı ol

turlar.az

reseptler gelinlikler kosmetoloq qadınlarda erroziya veremum müxtəlif üz maskaları kosmetika novruz bayrami hakisda faydalı məsləhətlər terezi baldiz oxu az