Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 1582   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş

Kurslar.az kurslar

Digər yazılar

Uşaqlar niyə dırnaq yeyir? - Dırnaq yemə xəstəliyi

Dırnaq yemə inadkar problemdir və müalicəsi çətindir. Səbəbi daha çox narahatlıq, stress, ailə daxilində gərginlik, valideyn davranışları, uşağın böyümə tərzi ilə əlaqədardır. xəbər verir ki, psixiatr Nurəddin Kargı, bu zama

Uşağı gün altına çıxarmaq olarmı? - Pediatr təhlükələri açıqladı

Ultrabənövşəyi şüaların ifrat dərəcədə olması dəri xərçənginin əmələgəlmə riskini artırır, dərinin qocalmasını tezləşdirir, immuniteti aşağı salır. -a istinadla xəbər verir ki, pediatr-neanotoloq Nurəngiz Hacıyeva yay fəsl

Uşaqların immuniteti üçün ən təhlükəli qidalar – SİYAHI

Uşaqların böyüklərdən kifayət qədər fizioloji fərqləri var: onların həzm prosesləri fərqlidir və immuniteti kifayət qədər inkişaf etmir. Bəzi qidalar kiçik yaşlı uşaqlar üçün xüsusilə təhlükəlidir. Bu barədə rusiyalı nutrisiolo

Uşaqlarda həddən artıq kökəlmənin SƏBƏBLƏRİ

Təəssüflər olsun ki, artıq çəki müasir uşaqlarda tez - tez rast gəlinən haldır. Əslində, uşaq piylənməsinin, artıq çəkisinin qarşısını almaq mümkündür. Mütəxəssislərin fikrincə, uşaqlıq dövründə piylənmənin 2 əsas növü var

Hamiləlik zamanı bel ağrılarını necə azaltmaq olar? - Həkim TÖVSİYƏLƏRİ

Bel ağrıları hamiləlikdə ən çox rast gəlinən şikayətlərdən sayılır. Əsasən hamiləliyin son aylarında meydana çıxan bel ağrısı şikayətləri hamiləlik dövründə bir sıra çətinliklər yaradır. Bəs hamiləlik dövründə bel ağrılarını

Uşaq təsadüfən içki içərsə, nə etməli?

Əgər körpə və ya azyaşlı uşaq gözdən yayınıb alkoqollu içki içərsə, valideynlər hansı yardımı göstərməlidir?. Pediatr Yeqor Qavruşkin uşağa bol maye, adi su verib, həkimə çatdırmağı tövsiyə edir. Alkoqolun dozasından asıl

Uşağın üstünə qışqırmaq onda bu xəstəlikləri yarada bilər

Uşağa qışqırmaq valideyn-övlad münasibətindəki güvənin sarsılmasına səbəb olur. xəbər verir ki, mütəxəssislərin fikrincə, uşağın üstünə qışqırmaq ona qarşı edilən fiziki zorakılıqla eyni sayılır. Onun üstünə qışqıranda uşa

Loqoped: Valideynlərin bu səhvi uşaqlarda qüsur yarada bilər

Tanınmış loqoped, defektoloq Rufa Mirişli saytının qonağı olub. O, uşaqlarda yaranan bir çox nitq qüsurları haqqında suallarımızı cavablandırıb. loqopedlə müsahibəni oxuculara təqdim edir:. - Rufa xanım, istəyərdim ilk önc

Uşaqlarda autizmi göstərən 12 əsas əlamət - Nazirliyin İslahatlar Mərkəzi

Autizm uşaqlarda erkən yaş dövründə başlayan, sosial münasibətlər və ünsiyyət zamanı problemlərin olması ilə özünü göstərən, məhdud və təkrarlanan hərəkətlərlə müşayiət olunan ümumi inkişaf geriliyidir. Səhiyyə Nazirliy

turlar.az

sonxeber.az kosmetik vasiteler qaşların formalari qadın geyimi pomidorun ziyani kariyera və iş həyatı otaq dizaynlari ariqlama kosmetika yeni hakıştalar kondom nedir