Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7114   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Körpəni ilk saatından başlayaraq 6 ay yalnız ana südü ilə qidalandırın!- ÇAĞIRIŞ

"Bizim gələcəyimiz olan körpələrin sağlamlığı ana südündən başlayır. Xəstəliklərə qarşı əsas anticisimləri körpə ana südündən alır və ana südü ilə qidalandırma immunitetin güclənməsinə kömək edir. Odur ki, yeni doğulmu

.

Hər yaşın öz musiqisi - Uşaqlarınızın seçimini bu SİYAHI-dan edin

Hər yaşda musiqi insana bircür təsir edir və zövqləri də müxtəlif istiqamətlərə yönləndirir. Musiqi bir incəsənət növüdür, amma sağlanlığımızı da formalaşdırmağa qadirdir. Sağlamolun.az müxtəlif yaş qrupları üzrə sağlam v

.

İkili skrininq testi ilə DAUN SİNDROMU riskini öyrənmək mümkündür?

İkili skrininq testi ilə hamiləlikdə risk faktorunun qarşısını alın. İkili skrininq testi hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında tətbiq edilən bir testdir. Bu test daun sindromu üçün riskli bir vəziyyətin olub-olmadığın

.

Bu problem hamilə qalmağa mane olur

Hamilə qalaraq dünyaya övlad gətirmək hər bir qadının arzusudur. Ancaq bu bəzilərində elə də asan həyata keçmir. Bəzi qadınlar uzunmüddət hamilə qala bilmir və ya  düşüklə nəticələnir. Yaranan vəziyyətin səbəblərindən bir

.

Həyatının 1-ci ayında körpənin inkişafı

Həyatının ilk ayı ərzində körpə mövcudluğunu yeni şəraitə öyrəşdirməli, həyatın yeni qaydalarına uyğunlaşmalıdır. Bu ay ərzində o hiss etmədən çox şey öyrənmiş və artıq çox şey bacarmış olur. Yeni doğulmuş körpələrin özəllikləri

.

Əkiz uşaq doğmaq üçün MÜTLƏQ OXUYUN

1. Oxucu sualı: Salam həkim. Bu yaxınlarda toyum olacaq. Həm ailə quracağım kəs, həm də mən ekiz uşaqlarımızın olmasını istəyirik. Bunun üçün nə isə məsləhətiniz varmı? Ümumiyyətlə, ekiz uşaqların doğulması nədən aslıdır?

.

10 aylıq körpənin inkişafı

10 aylıq körpələrin bir çoxu artıq ilk addımlarını atır. Hər keçən gün, körpə daha ağıllı olur, onu əhatə edən ətraf aləmi daha aktiv öyrənir və artıq ailəyə öz xarakterini göstərməyə başlayır. 10 aylıq uşağın bəzi xüsusiyyətlər

.

Uşaqlarla istirahətə gedərkən bunları nəzərə almaq lazımdır

Yay aylarında bir çox valideynlər övladlarını istirahət düşərgələrinə göndərirlər. Belə səfər həm uşağın inkişafında mühüm mərhələ ola bilər, həm də ciddi psixoloji sarsıntılara səbəb ola bilər. Bu fikri müsahibəsində uşa

.

Uşağın cinsiyyətini Çin təqvimi ilə hesablayın! - 95% DOĞRU

Uşağın cinsiyyətini Çin təqvimi ilə hesablayaq. Uşağın cinsini əvvəldən müəyyən etmək üçün internetdə bir neçə cədvəl var. Bunlardan ən çox yayılanı yüz illərdir istifadə olunan "Çin təqvimi"dir. Bu təqvim ananı

turlar.az

geyim seçimi qaşların formalari toy gecesi zaur gunay 2025 qonaq otagi gozalti maskalar kompot kosmetika burclerin uygunlugu ariqlamaq sirniyatlar tapmacalar anabaci