Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7120   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Bu problem hamilə qalmağa mane olur

Hamilə qalaraq dünyaya övlad gətirmək hər bir qadının arzusudur. Ancaq bu bəzilərində elə də asan həyata keçmir. Bəzi qadınlar uzunmüddət hamilə qala bilmir və ya  düşüklə nəticələnir. Yaranan vəziyyətin səbəblərindən bir

.

Övladlarınızı ANA SÜDÜndən məhrum etməyin

Körpələrin təbiətin onlara bəxş etdiyi ən qiymətli qida olan ana südü ilə qidalandırılmasının çox önəmli olduğu sübut edilmişdir. Ana südünün əsas xüsusiyyətlərindən biri uşağın yaşından və vəziyyətindən asılı olaraq dəyişilməsidir:

.

Körpəni yatıranda çox yelləməyin, beyinə qan sıza bilər - NEVROLOQ

Uşaqları yelləyərək yatırtmaq düzgündürmü? Bunun zərərli tərəfləri varmı? valideynləri maraqlandıran bu suala cavab tapmağa çalışıb. Uşağı yatırtmaq üçün ayaqda, adeyal və ya beşikdə yelləmək üsullarından istifadə edilir

.

Ana südünü artıran 7 qida

Ana südünün körpə üçün nə qədər əhəmiyyətli olması hər kəsə bəllidir. Bəs, ana südünü və onun keyfiyyətini artırmaq üçün hansı qidalardan istifadə etmək lazımdır?. Axşam.az ana südünü artıran 7 qidanı təqdim edir:. 1. Yumurt

.

Körpələri xodunoka qoymaq ziyandır – Həkimdən dəhşətli xəbərdarlıq

Uşaqlarda onurğa, bel sümük əzələ problemlərinə, skolioza yol açan səbəblərdən biri də anaların körpəni iməkləməyə başlayan müddətdə "xodunok" deyilən uşaq arabalarına öyrəşdirməsidir. Bu arabada körpənin beli dü

.

Qadınları orqazma çatdıran 7 seks pozası

Seks həyatına bir az rəng qatmaq və daha çox həzzli hala gətirmək üçün hal-hazırda tətbiq olunan mövqeləri bir az modifikasiya etmək lazımdır. Budur, qadınların orqazma çatmalarını asanlaşdıran 7 seks pozası… Ən sadə sevişm

.

Uşaqlar kababdan niyə imtina edir? - GİZLİN SƏBƏBLƏRİ VARMIŞ

Azərbaycanda uşaqların müxtəlif kabab yeməmələrinin səbəbi, görəsən nədir?. Sağlamolun.az bunu araşdırıb. Məlum olub ki, uşaqlar bu səbəblərə görə kabab yeməkdən imtina edə bilər:. Dad üstünlükləri: Uşaqlar müxtəlif dad üstünlüklərin

.

Azərbaycan toylarında yengə nə üçün lazımdır?

Azərbaycanda toy mərasimləri həmişə özünəməxsus adət-ənənələrilə diqqət çəkib. Bizim toyların bir özünəməxsus tərəfi də yengəlikdir. Əvvəllər yengəliyə xüsusi diqqət yetirilir, onu toyun bir atributu kimi qiymətləndirirdilər

.

Yüksək təzyiq, ürək xəstəlikləri və böyrək problemləri - UŞAQLARINIZI uzaq tutun

Ketçup pomidor, sirkə, şəkər və ədviyyatların qarışığından hazırlanan sous növüdür. Qırmızı rəngdədir və sıx bir tutarlılığa malikdir. Ketçupun əsas istifadə sahələrindən biri yeməkləri şirinləşdirmək və dad verməkdir. Xüsusil

turlar.az

geyim dəbləri gelinlikler kosmetik vasiteler suni mayalanma ziyani qarın yağları donlar əllərə qulluq kosmetika heyati əqrəb atalar sozu haxisda efsane