Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7385   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Körpələri xodunoka qoymaq ziyandır – Həkimdən dəhşətli xəbərdarlıq

Uşaqlarda onurğa, bel sümük əzələ problemlərinə, skolioza yol açan səbəblərdən biri də anaların körpəni iməkləməyə başlayan müddətdə "xodunok" deyilən uşaq arabalarına öyrəşdirməsidir. Bu arabada körpənin beli dü

.

Dinimizə görə süni mayalanma ilə dünyaya uşaq gətirmək günahdır? - Rəy

Milli Məclisin iyunun 13-də keçirilən iclasında çıxış edən millət vəkili Qənirə Paşayeva Azərbaycanda sonsuzluq hallarının sayının gün keçdikcə artdığını diqqətə çatdırıb. Millət vəkili "Reproduktiv sağlamlıq haqqında"

.

Əkiz uşaq doğmaq üçün MÜTLƏQ OXUYUN

1. Oxucu sualı: Salam həkim. Bu yaxınlarda toyum olacaq. Həm ailə quracağım kəs, həm də mən ekiz uşaqlarımızın olmasını istəyirik. Bunun üçün nə isə məsləhətiniz varmı? Ümumiyyətlə, ekiz uşaqların doğulması nədən aslıdır?

.

4 aylıq körpənin inkişafı

4 aylıq uşağın inkişafında nəzərəçarpacaq dəyişikliklər müşahidə edilir. Onun yeni hərəkətləri artıq mənimsənilmiş olur. bildirir ki, körpənin emosional-psixoloji sahə formalaşmağa davam edir, balaca ətraf aləmi fəal öyrəni

.

Vaxtından əvvəl doğulmuşların RETİNOPATİYASI

Hal hazırda dünyada hər 10 uşaqdan biri vaxtından əvvəl doğulur. Aparılan geniş miqyaslı elmi araşdırmalar və qabaqlayıcı tədbirlərə baxmayaraq vaxtından əvvəl doğuşların sayı günü-gündən artmaqdadır. Dünya statistikasın

.

Uşaqlara qoyulan yanlış diaqnoz. Valideynlər diqqətli olmalıdır

Son illər pediatrlar tərəfindən uşaqlara ən çox qoyulan diaqnozlardan biri də raxit xəstəliyidir. Bəzən həkim körpəni müayinə edərək ona raxit diaqnozu qoyur, körpəyə kalsium preparatları və ya D vitamini müalicəsini təyi

.

8 aylıq uşağın inkişafı

8 aylıq körpənin inkişafı çox sürətlə gedir. Balaca öyrəndiyi hərəkətləri tam mənimsəyir, əllərini yaxşı idarə edə bilir. Bu yaşda körpə, böyükləri fəal yamsılayır və sadə hərəkətləri asanlıqla öyrənir. 8 aylıq körpənin xüsusiyyətlərin

.

Böyrəklərdən qaraciyərə... Vitamin artıqlığı ciddi zərər verə bilər

"Vitamin çatışmazlığı qədər vitamin artıqlığı da orqanizmə ciddi zərərələr vura bilər". Bunu uşaq sağlamlığı və xəstəlikləri mütəxəssisi Dr. İhsan Şehla məlumat verib. "Həkim göstərişi olmadan, orqanizmə lazımsı

.

3 aylıq körpənin inkişafı

3 aylıq körpə, yeni doğulan körpə ilə müqayisədə, daha fəal və çevik olur. bildirir ki, körpənin nəzərə çarpacaq dərəcədə, ətrafda baş verənlərə reaksiyası dəyişir. Şəxsi davranış xüsusiyyətləri yaranır. İnkişafı düzgün qiymətləndirmə

turlar.az

adlarin menasi hamiləlik geyim dəbləri statuslar gözəllik sirləri geyim şəkilləri hamiləliyə hazırlıq kosmetika vətənə aid bayatılar vətən həsrətinə aid bayatılar xlor lekesi vətən haqqında atalar sözləri fitat