Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 6642   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Uşaqlarda angina xəstəliyi - Əməliyyatın hansı fəsadları var?

Tonzillit (angina) - udlaq badamcıqlarının iltihablaşmasıdır. Adenoid toxumalar kimi, bu badamcıqlar da xarici mühitdən mikrob və infeksiyaların insan orqanizminə daxil olmasının qarşısını alır. Uşaq anadan olarkən bu badamcıqla

.

Vaxtından əvvəl doğulmuşların RETİNOPATİYASI

Hal hazırda dünyada hər 10 uşaqdan biri vaxtından əvvəl doğulur. Aparılan geniş miqyaslı elmi araşdırmalar və qabaqlayıcı tədbirlərə baxmayaraq vaxtından əvvəl doğuşların sayı günü-gündən artmaqdadır. Dünya statistikasın

.

Ana bətnində autizm bu səbəbdən yaranır - SUYUN TƏRKİBİ

İllərdir autizmə səbəb olan faktorları araşdıran elm adamları ilə rezonans doğuran məluamat açıqlayıblar. Danimarkada aparılan yeni bir araşdırmada autizmi suda litiumun miqdarı ilə əlaqələndirilib. Kaliforniya Universitetində

.

Ana südü xərçəngin dərmanıdır

Ana südü yeni doğulmuş körpənin qida ilə bağlı bütün tələblərini ödəyən zəngin qida məhsuludur. Aparıcı səhiyyə təşkilatlarının, o cümlədən, Amerika Pediatriya Akademiyası və Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tövsiyələrinə əsasən

.

Həyatının 1-ci ayında körpənin inkişafı

Həyatının ilk ayı ərzində körpə mövcudluğunu yeni şəraitə öyrəşdirməli, həyatın yeni qaydalarına uyğunlaşmalıdır. Bu ay ərzində o hiss etmədən çox şey öyrənmiş və artıq çox şey bacarmış olur. Yeni doğulmuş körpələrin özəllikləri

.

Normal doğumun 10 faydası: Keysəriyyə əməliyyatına ciddi zərurət olmalıdır

 . Qadın Xəstəlikləri və Doğum Mütəxəssisi Dos. Dr. Özlem Özgür Gürsoy ana olmağa hazırlaşan qadınlara müraciət edib. O, keysəriyyə ilə doğumun yalnız tibbi zərurət halında tətbiq oluna biləcək bir seçim olduğunu, norma

.

Körpələri xodunoka qoymaq ziyandır – Həkimdən dəhşətli xəbərdarlıq

Uşaqlarda onurğa, bel sümük əzələ problemlərinə, skolioza yol açan səbəblərdən biri də anaların körpəni iməkləməyə başlayan müddətdə "xodunok" deyilən uşaq arabalarına öyrəşdirməsidir. Bu arabada körpənin beli dü

.

Hamiləlik zamanı krampların qarşısını necə almalı?

Hamiləlik dövründə bəzi fizioloji və psixoloji təsirlər baş verir. Bu təsirlərdən biri Hamiləlik Kramplarıdır. Xüsusilə hamiləliyin ikinci trimestrində (təxminən 20 həftədən sonra) başlayan və bəzi hallarda çox ağrılı ol

.

6 aylıq uşağın inkişafı

İlin ilk yarısının sonunadək uşaq ona yeni olan yeni bacarıqları öyrənir. O, oturmağa, qalxmağa və sürünərək hərəkət etməyə başlayır. O, böyüklərlə ünsiyyət prosesində fəal iştirak edir, emosiyaları aydın olur, xarakter xüsusiyyətlər

turlar.az

sonxeber.az=https://sonxeber.az=sonxeber.az reseptler geyim seçimi sade makiyaj sekilleri xalq mahnilari sozleri qadın döşü mələk kartları çək zorlama səhnə insan novruza aid hakista eqreb bayatilar atalar sozleri