Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7601   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Uşaqlara qoyulan yanlış diaqnoz. Valideynlər diqqətli olmalıdır

Son illər pediatrlar tərəfindən uşaqlara ən çox qoyulan diaqnozlardan biri də raxit xəstəliyidir. Bəzən həkim körpəni müayinə edərək ona raxit diaqnozu qoyur, körpəyə kalsium preparatları və ya D vitamini müalicəsini təyi

.

5 aylıq körpənin inkişafı

Körpənin həyatının beşinci ayı, üçüncü və dördüncü ayında mənimsənilən bacarıqları, təkmilləşdirməklə davam edir. bildirir ki, bu dövrdə uşaqların əksəriyyətinin inkişafında hansısa diqqətçəkən, yeni irəliləyiş müşahidə olunmur

.

Uşaqlar arasında yayılan KOKSAKİ virusu

 Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən şikayətlər son günlərdə uşaqlar arsında sıx rast gəlinən virus xəstəlikdir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədə

.

Uşaqlarda sidikqaçırmanın qarşısını almaq üçün AKKUPUNKTUR üsulu

Uşaqlarda enurez ( gecə sidik qaçırması) problemi . Bioloji aktiv nöqtələrin insan bədənində sayı 100-dən çoxdur. Lakin müalicə məqsədilə əsasən 600-700 nöqtə istifadə edilir. Bu nöqtələr qeyd edildiyi kimi müxtəlif üzvlərd

.

3 aylıq körpənin inkişafı

3 aylıq körpə, yeni doğulan körpə ilə müqayisədə, daha fəal və çevik olur. bildirir ki, körpənin nəzərə çarpacaq dərəcədə, ətrafda baş verənlərə reaksiyası dəyişir. Şəxsi davranış xüsusiyyətləri yaranır. İnkişafı düzgün qiymətləndirmə

.

Hər yaşın öz musiqisi - Uşaqlarınızın seçimini bu SİYAHI-dan edin

Hər yaşda musiqi insana bircür təsir edir və zövqləri də müxtəlif istiqamətlərə yönləndirir. Musiqi bir incəsənət növüdür, amma sağlanlığımızı da formalaşdırmağa qadirdir. Sağlamolun.az müxtəlif yaş qrupları üzrə sağlam v

.

Bu problem hamilə qalmağa mane olur

Hamilə qalaraq dünyaya övlad gətirmək hər bir qadının arzusudur. Ancaq bu bəzilərində elə də asan həyata keçmir. Bəzi qadınlar uzunmüddət hamilə qala bilmir və ya  düşüklə nəticələnir. Yaranan vəziyyətin səbəblərindən bir

.

Yenidoğulmuşların gülüşünün SİRRİ

Körpə gülüşü… Bu gülüşün qarşısında valideynlər aciz qalır, ilk gülüşün anı onlarda böyük sevinc və coşqu hissinin yaranmasına səbəb olur.  . Çoxumuz yeni doğulmuş körpələrimizin bəzən ifadə etdikləri təbəssümün şahidi oluru

.

Körpəni ilk saatından başlayaraq 6 ay yalnız ana südü ilə qidalandırın!- ÇAĞIRIŞ

"Bizim gələcəyimiz olan körpələrin sağlamlığı ana südündən başlayır. Xəstəliklərə qarşı əsas anticisimləri körpə ana südündən alır və ana südü ilə qidalandırma immunitetin güclənməsinə kömək edir. Odur ki, yeni doğulmu

turlar.az

geyim və ayaqqabılar toy makiyajlari gelinlikler düzgün qidalanma cinsi sağlamlıq qadın alt paltarları şirin xəmir işləri kosmetika vusale elizade vidyolar novruz bayramina aid hakistalar burcler haqqinda rus dilini öyrənək 2 ci dərs