Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7225   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Körpənin yatağı necə olmalıdır? Vacib qaydalar

Uşaqların əhval-ruhiyyəsinə və sağlamlığına təsir edə biləcək çarpayının seçilməsi heç də az əhəmiyyətli məsələ deyil. Düzgün çarpayı seçimi həm onurğa sütunun normal inkişafına, həm də sinir sisteminə müsbət təsir göstərir

.

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin

Ehtiraslı öpüşmək üçün bunlara mütləq əməl edin. Yaxşı öpüşməyin yollarını öyrənmək üçün müxtəlif cinsəllik saytlarında araşdırmalar apardıq. Bu barədə yazılmış mətnləri oxuduq. Gəldiyimiz nəticələri ümumiləşdirib daha ehtirasl

.

Hamiləlikdə hipotiroidizm - Zob xəstəliyi sayılır?

Sağlam olan qalxanabənzər (tiroid) vəzi hamiləlik dövründə tiroid hormonlarının istehsalını artıra bilər, lakin qalxanvari vəziniz zəif çalışırsa (bu, hipotiroidizm kimi tanınır), o bunu edə bilməyəcək. Hamiləlikdə hipotiroidiz

.

Hamiləlik zamanı krampların qarşısını necə almalı?

Hamiləlik dövründə bəzi fizioloji və psixoloji təsirlər baş verir. Bu təsirlərdən biri Hamiləlik Kramplarıdır. Xüsusilə hamiləliyin ikinci trimestrində (təxminən 20 həftədən sonra) başlayan və bəzi hallarda çox ağrılı ol

.

Vaxtından əvvəl doğulmuşların RETİNOPATİYASI

Hal hazırda dünyada hər 10 uşaqdan biri vaxtından əvvəl doğulur. Aparılan geniş miqyaslı elmi araşdırmalar və qabaqlayıcı tədbirlərə baxmayaraq vaxtından əvvəl doğuşların sayı günü-gündən artmaqdadır. Dünya statistikasın

.

3 aylıq körpənin inkişafı

3 aylıq körpə, yeni doğulan körpə ilə müqayisədə, daha fəal və çevik olur. bildirir ki, körpənin nəzərə çarpacaq dərəcədə, ətrafda baş verənlərə reaksiyası dəyişir. Şəxsi davranış xüsusiyyətləri yaranır. İnkişafı düzgün qiymətləndirmə

.

Övladlarınızı ANA SÜDÜndən məhrum etməyin

Körpələrin təbiətin onlara bəxş etdiyi ən qiymətli qida olan ana südü ilə qidalandırılmasının çox önəmli olduğu sübut edilmişdir. Ana südünün əsas xüsusiyyətlərindən biri uşağın yaşından və vəziyyətindən asılı olaraq dəyişilməsidir:

.

Uşağın cinsiyyətini Çin təqvimi ilə hesablayın! - 95% DOĞRU

Uşağın cinsiyyətini Çin təqvimi ilə hesablayaq. Uşağın cinsini əvvəldən müəyyən etmək üçün internetdə bir neçə cədvəl var. Bunlardan ən çox yayılanı yüz illərdir istifadə olunan "Çin təqvimi"dir. Bu təqvim ananı

.

Uşaqlarla istirahətə gedərkən bunları nəzərə almaq lazımdır

Yay aylarında bir çox valideynlər övladlarını istirahət düşərgələrinə göndərirlər. Belə səfər həm uşağın inkişafında mühüm mərhələ ola bilər, həm də ciddi psixoloji sarsıntılara səbəb ola bilər. Bu fikri müsahibəsində uşa

turlar.az

yemek reseptleri yay geyimləri 2026 qadin dunyasi badımcan yeməyi uz ucun cavanlasdirici maskalar qadın geyimi qadın xəyanət kosmetika mikayıl abdullayev salatlar hakıştalar qurd ve quzu webnem tovuzlu