Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7652   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Arzuolunmaz hamiləlik

Yəqin ki, dünyada elə bir qadın tapılmaz ki, ana olmaq istəməsin. Lakin hamiləlik bəzi hallarda müxtəlif səbəblərdən asılı olaraq arzu olunmayan ola bilər və bu vəziyyətdə nə etməli olduğunuzu bilmirsinizsə, bu mövzudan yararlan

.

Uşaqlara qoyulan yanlış diaqnoz. Valideynlər diqqətli olmalıdır

Son illər pediatrlar tərəfindən uşaqlara ən çox qoyulan diaqnozlardan biri də raxit xəstəliyidir. Bəzən həkim körpəni müayinə edərək ona raxit diaqnozu qoyur, körpəyə kalsium preparatları və ya D vitamini müalicəsini təyi

.

Körpəmin suya ehtiyacı varmı?

Suyun körpələrə vaxtından əvvəl verilməsi adət-ənənədir, yoxsa elmi əsaslı bir təcrübədir? . Azərbaycanda və digər ölkələrdə 6 aya çatmamış körpələrə su və digər mayelərin verilməsi adəti körpələrin sağlamlığına ciddi xətə

.

Bu problem hamilə qalmağa mane olur

Hamilə qalaraq dünyaya övlad gətirmək hər bir qadının arzusudur. Ancaq bu bəzilərində elə də asan həyata keçmir. Bəzi qadınlar uzunmüddət hamilə qala bilmir və ya  düşüklə nəticələnir. Yaranan vəziyyətin səbəblərindən bir

.

Uşaqlar kababdan niyə imtina edir? - GİZLİN SƏBƏBLƏRİ VARMIŞ

Azərbaycanda uşaqların müxtəlif kabab yeməmələrinin səbəbi, görəsən nədir?. Sağlamolun.az bunu araşdırıb. Məlum olub ki, uşaqlar bu səbəblərə görə kabab yeməkdən imtina edə bilər:. Dad üstünlükləri: Uşaqlar müxtəlif dad üstünlüklərin

.

Böyrəklərdən qaraciyərə... Vitamin artıqlığı ciddi zərər verə bilər

"Vitamin çatışmazlığı qədər vitamin artıqlığı da orqanizmə ciddi zərərələr vura bilər". Bunu uşaq sağlamlığı və xəstəlikləri mütəxəssisi Dr. İhsan Şehla məlumat verib. "Həkim göstərişi olmadan, orqanizmə lazımsı

.

Ana bətnində autizm bu səbəbdən yaranır - SUYUN TƏRKİBİ

İllərdir autizmə səbəb olan faktorları araşdıran elm adamları ilə rezonans doğuran məluamat açıqlayıblar. Danimarkada aparılan yeni bir araşdırmada autizmi suda litiumun miqdarı ilə əlaqələndirilib. Kaliforniya Universitetində

.

Ana südünü artıran 7 qida

Ana südünün körpə üçün nə qədər əhəmiyyətli olması hər kəsə bəllidir. Bəs, ana südünü və onun keyfiyyətini artırmaq üçün hansı qidalardan istifadə etmək lazımdır?. Axşam.az ana südünü artıran 7 qidanı təqdim edir:. 1. Yumurt

.

Əkiz uşaq doğmaq üçün MÜTLƏQ OXUYUN

1. Oxucu sualı: Salam həkim. Bu yaxınlarda toyum olacaq. Həm ailə quracağım kəs, həm də mən ekiz uşaqlarımızın olmasını istəyirik. Bunun üçün nə isə məsləhətiniz varmı? Ümumiyyətlə, ekiz uşaqların doğulması nədən aslıdır?

turlar.az

yemek reseptleri həkim məsləhəti adlarin menasi peçenyelər aşıqlar gəlin qayınana saç düzümləri kosmetika veten seirleri rus dilini öyrənək 2 ci dərs xalqlar dostluğu metrosunun üstündə çox təcili mənzil satılır rəksanə aslan