Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7381   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Hamiləlik zamanı krampların qarşısını necə almalı?

Hamiləlik dövründə bəzi fizioloji və psixoloji təsirlər baş verir. Bu təsirlərdən biri Hamiləlik Kramplarıdır. Xüsusilə hamiləliyin ikinci trimestrində (təxminən 20 həftədən sonra) başlayan və bəzi hallarda çox ağrılı ol

.

5 aylıq körpənin inkişafı

Körpənin həyatının beşinci ayı, üçüncü və dördüncü ayında mənimsənilən bacarıqları, təkmilləşdirməklə davam edir. bildirir ki, bu dövrdə uşaqların əksəriyyətinin inkişafında hansısa diqqətçəkən, yeni irəliləyiş müşahidə olunmur

.

Arzuolunmaz hamiləlik

Yəqin ki, dünyada elə bir qadın tapılmaz ki, ana olmaq istəməsin. Lakin hamiləlik bəzi hallarda müxtəlif səbəblərdən asılı olaraq arzu olunmayan ola bilər və bu vəziyyətdə nə etməli olduğunuzu bilmirsinizsə, bu mövzudan yararlan

.

Ata-uşaq münasibəti: Özgüvəni artırır, şəxsiyyəti formalaşdırır

Uşağın inkişafında analarla yanaşı ataların da rolu böyükdür. Bununla əlaqədar psixiatriya mütəxəssisi Dos. Dr. Serhat Tunç məlumat verib. Güclü ata-övlad ünsiyyəti olan uşaqların müsbət şəxsiyyət xüsusiyyətlərini inkişa

.

9 aylıq uşağın inkişafı

9 aylıq inkişaf dövrü – bir çox körpələr üçün iməkləmədən, ayaq üstə durmağa, gəzməyə çalışma dövrü hesab olunur. bildirir ki, bəzi körpələr isə iməkləmədən də gəzə bilir. Bu da normal hal hesab olunur. - 9 aylıq körpəni

.

Yenidoğulmuşların gülüşünün SİRRİ

Körpə gülüşü… Bu gülüşün qarşısında valideynlər aciz qalır, ilk gülüşün anı onlarda böyük sevinc və coşqu hissinin yaranmasına səbəb olur.  . Çoxumuz yeni doğulmuş körpələrimizin bəzən ifadə etdikləri təbəssümün şahidi oluru

.

8 aylıq uşağın inkişafı

8 aylıq körpənin inkişafı çox sürətlə gedir. Balaca öyrəndiyi hərəkətləri tam mənimsəyir, əllərini yaxşı idarə edə bilir. Bu yaşda körpə, böyükləri fəal yamsılayır və sadə hərəkətləri asanlıqla öyrənir. 8 aylıq körpənin xüsusiyyətlərin

.

Uşaqlar arasında yayılan KOKSAKİ virusu

 Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən şikayətlər son günlərdə uşaqlar arsında sıx rast gəlinən virus xəstəlikdir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədə

.

Əl, ayaq və ağızda səpkilər – Su çiçəyidir yoxsa?

Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən əl-ayaq və ağız xəstəlikləri son günlərdə daha çox rast gəlinir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədəf alır. Mövz

turlar.az

makiyaj instagram gozel gorunmek qadın geyimi alimlər körpə gəzintidə quymaq resepti terminlər kosmetika haxışda baldiza aid haxisda qoğalın nağlı burclər orqazm