Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 6677   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Arzuolunmaz hamiləlik

Yəqin ki, dünyada elə bir qadın tapılmaz ki, ana olmaq istəməsin. Lakin hamiləlik bəzi hallarda müxtəlif səbəblərdən asılı olaraq arzu olunmayan ola bilər və bu vəziyyətdə nə etməli olduğunuzu bilmirsinizsə, bu mövzudan yararlan

.

Ana südü xərçəngin dərmanıdır

Ana südü yeni doğulmuş körpənin qida ilə bağlı bütün tələblərini ödəyən zəngin qida məhsuludur. Aparıcı səhiyyə təşkilatlarının, o cümlədən, Amerika Pediatriya Akademiyası və Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tövsiyələrinə əsasən

.

6 aylıq uşağın inkişafı

İlin ilk yarısının sonunadək uşaq ona yeni olan yeni bacarıqları öyrənir. O, oturmağa, qalxmağa və sürünərək hərəkət etməyə başlayır. O, böyüklərlə ünsiyyət prosesində fəal iştirak edir, emosiyaları aydın olur, xarakter xüsusiyyətlər

.

Körpəmin suya ehtiyacı varmı?

Suyun körpələrə vaxtından əvvəl verilməsi adət-ənənədir, yoxsa elmi əsaslı bir təcrübədir? . Azərbaycanda və digər ölkələrdə 6 aya çatmamış körpələrə su və digər mayelərin verilməsi adəti körpələrin sağlamlığına ciddi xətə

.

Uşaqlarda sidikqaçırmanın qarşısını almaq üçün AKKUPUNKTUR üsulu

Uşaqlarda enurez ( gecə sidik qaçırması) problemi . Bioloji aktiv nöqtələrin insan bədənində sayı 100-dən çoxdur. Lakin müalicə məqsədilə əsasən 600-700 nöqtə istifadə edilir. Bu nöqtələr qeyd edildiyi kimi müxtəlif üzvlərd

.

Uşaqlar arasında yayılan KOKSAKİ virusu

 Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən şikayətlər son günlərdə uşaqlar arsında sıx rast gəlinən virus xəstəlikdir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədə

.

Uşağa ət neçə aydan verilməlidir?

Bir qayda olaraq ana südü və ya süni südlə ("smes") qidalandırılan uşaqlara istənilən əlavə qidalar (sıyıq, kəsmik, meyvə, tərəvəz, yumurta və s.) yalnız 6 ayından sonra verilə bilər. xəbər verir ki, bütün dünyad

.

Mükəmməl seks üçün yataqdakı QAYDALAR

Qüsursuz və ideal seks üçün yataqda riayət etməli olduğunuz qaydaları bilirsinizmi?. 1. Gigiyena. Qadını məmnun etmək üçün aşağıdakıları tətbiq etmək lazımdır:. - Düzgün şəkildə yuyunmaq lazımdır ki, heç bir yerindən iy gəlməsin

.

Dinimizə görə süni mayalanma ilə dünyaya uşaq gətirmək günahdır? - Rəy

Milli Məclisin iyunun 13-də keçirilən iclasında çıxış edən millət vəkili Qənirə Paşayeva Azərbaycanda sonsuzluq hallarının sayının gün keçdikcə artdığını diqqətə çatdırıb. Millət vəkili "Reproduktiv sağlamlıq haqqında"

turlar.az

sade makiyaj sekilleri makiyaj instagram geyim seçimi boğaz ağrısı ari mehsullari psixologiya xiyar tursusunun hazirlanmasi qaydasi kosmetika insan vətənə aid bayatı badambura yuxuda qara ilan gormek novruz bayramina aid hakistalar