Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlik

Canavan xəstəliyi - nadir genetik nevroloji xəstəlikCanavan xəstəliyi beyindəki ağ maddənin süngər degenerasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik nevroloji xəstəlikdir.
Təsirə məruz qalan körpələr doğuş zamanı normal görünə bilər, lakin adətən 3-6 aylıq dövrdə simptomlar özünü biruzə verməyə başlayır. Simptomlara başın qeyri-adi dərəcədə böyük olması (makrosefaliya), başın idarə olunmaması, əzələ tonusunun ciddi şəkildə azalması daxildir. Canavan xəstəliyi, N-asetilaspartik turşunun (NNA) parçalanmasına (metabolizminə) təsir edən aspartoasilaza (ASPA) genindəki mutasiyalar səbəbindən baş verir. Otosomal resessiv irsiyyət tipinə sahibdir.
Canavan xəstəliyi leykodistrofiya kimi tanınan xəstəliklər qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurğa beyni və çox vaxt mərkəzi sinir sistemindən (periferik sinirlər) kənar sinirlərə təsir edə bilən nadir, metabolik, genetik xəstəliklər qrupudur. Hər bir leykodistrofiya növü, beynin ağ maddəsini təşkil edən ən azı 10 müxtəlif kimyəvi maddədən birinin anormal inkişafı ilə nəticələnən müəyyən bir genə təsir edən anormallıqdan qaynaqlanır. Leykodistrofiyanın hər bir növü miyelin qabığının fərqli bir hissəsinə təsir edir və bir sıra müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb olur.
Simptomlar
Canavan xəstəliyi adətən 3-6 aylıq yaş dövründə özünü göstərir və ilkin simptomlara adətən başın həddindən artıq zəif nəzarəti, anormal dərəcədə böyük baş (makrosefaliya) və kəskin şəkildə azalmış əzələ tonusu (hipotoniya) daxildir. Təsirə məruz qalan körpələr ümumiyyətlə reaksiyasız (apatik), letarji və ya əsəbi ola bilər.
Bəzi körpələr udmaqda çətinlik çəkə bilər (disfagiya), bu da qidalanma çətinliklərinə səbəb olur. Bundan başqa xəstəliyə sahib olan körpələrdə psixomotor regressiya və əqli gerilik də körpəlik dövründə özünü büruzə verir.
Canavan xəstəliyi olan uşaqlarda rastlanan əlavə simptomlar arasında qıcolmalar, yuxu pozğunluqları, qidalanma çətinlikləri, reflü və bəzən optik sinirlərin atrfoiyası daxildir. Əksər hallarda eşitmə təsirlənmir, lakin eşitmə itkisi nadirən də olsa baş verə bilər.
Mərkəzə genetik analiz üçün gətirilən 1 yaşlı pasiyentdə ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mütəxəssis tərəfindən həyata keçirdildi. Pasiyentdə ASPA geninin xəstəlik ilə əlaqəli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyantı homozigot halda müəyyənləşdirilmişdir. Bəhsi keçən varyantlar OMİM və CLİNVAR veritabanlarında "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmişdir.
Müəllif: genetik mütəxəssis  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri, İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva
Saglamolun.Az

Ailə və Uşaq     Baxılıb: 7221   Tarix: 05 iyul 2022
f Paylaş


Kurslar.az kurslar

Oxşar xəbərlər

.

Əl, ayaq və ağızda səpkilər – Su çiçəyidir yoxsa?

Ağızda, əllərdə və ayaqlarda ağrılara səbəb olan, qabarcıq və səpkilərlə irəliləyən əl-ayaq və ağız xəstəlikləri son günlərdə daha çox rast gəlinir. Hər yaş qruplarında müşahidə olunsa da, daha çox uşaqları hədəf alır. Mövz

.

Ana bətnində autizm bu səbəbdən yaranır - SUYUN TƏRKİBİ

İllərdir autizmə səbəb olan faktorları araşdıran elm adamları ilə rezonans doğuran məluamat açıqlayıblar. Danimarkada aparılan yeni bir araşdırmada autizmi suda litiumun miqdarı ilə əlaqələndirilib. Kaliforniya Universitetində

.

Normal doğumun 10 faydası: Keysəriyyə əməliyyatına ciddi zərurət olmalıdır

 . Qadın Xəstəlikləri və Doğum Mütəxəssisi Dos. Dr. Özlem Özgür Gürsoy ana olmağa hazırlaşan qadınlara müraciət edib. O, keysəriyyə ilə doğumun yalnız tibbi zərurət halında tətbiq oluna biləcək bir seçim olduğunu, norma

.

Yüksək təzyiq, ürək xəstəlikləri və böyrək problemləri - UŞAQLARINIZI uzaq tutun

Ketçup pomidor, sirkə, şəkər və ədviyyatların qarışığından hazırlanan sous növüdür. Qırmızı rəngdədir və sıx bir tutarlılığa malikdir. Ketçupun əsas istifadə sahələrindən biri yeməkləri şirinləşdirmək və dad verməkdir. Xüsusil

.

7 aylıq körpənin inkişafı

7 aylıq uşaqların əksəriyyətində əvvəllər öyrəndiyi hərəkətlər, daha da möhkəmlənərək, mənimsənilir. Balaca arxayın oturur, fəal sürüklənir, kəkələyir. Əgər əvvəllər bunu bilmirdisə, indi etməyə başlayır. Onun qida rasion

.

Arzuolunmaz hamiləlik

Yəqin ki, dünyada elə bir qadın tapılmaz ki, ana olmaq istəməsin. Lakin hamiləlik bəzi hallarda müxtəlif səbəblərdən asılı olaraq arzu olunmayan ola bilər və bu vəziyyətdə nə etməli olduğunuzu bilmirsinizsə, bu mövzudan yararlan

.

Körpəni ilk saatından başlayaraq 6 ay yalnız ana südü ilə qidalandırın!- ÇAĞIRIŞ

"Bizim gələcəyimiz olan körpələrin sağlamlığı ana südündən başlayır. Xəstəliklərə qarşı əsas anticisimləri körpə ana südündən alır və ana südü ilə qidalandırma immunitetin güclənməsinə kömək edir. Odur ki, yeni doğulmu

.

Azərbaycan toylarında yengə nə üçün lazımdır?

Azərbaycanda toy mərasimləri həmişə özünəməxsus adət-ənənələrilə diqqət çəkib. Bizim toyların bir özünəməxsus tərəfi də yengəlikdir. Əvvəllər yengəliyə xüsusi diqqət yetirilir, onu toyun bir atributu kimi qiymətləndirirdilər

.

Uşaqlara qoyulan yanlış diaqnoz. Valideynlər diqqətli olmalıdır

Son illər pediatrlar tərəfindən uşaqlara ən çox qoyulan diaqnozlardan biri də raxit xəstəliyidir. Bəzən həkim körpəni müayinə edərək ona raxit diaqnozu qoyur, körpəyə kalsium preparatları və ya D vitamini müalicəsini təyi

turlar.az

geyim və ayaqqabılar adlarin menasi geyim dəbləri agil haqqinda atalar sözləri şaftalının xeyri hakıştalar qargidali yaginin faydalari kosmetika opusme efsane novruz bayramına aid sanamalar rus dilini öyrənək 2 ci dərs